Nyolc nőből egyet diagnosztizálnak élete során mellrákkal. A fő kiváltó okok közt szerepel a mesterséges hormonok szervezetbe juttatása és egyéb környezeti hatások. A mellrák azonban genetikai úton is örökölhető, többnyire a BRCA1 gén mutálódásával írja az Index.hu az MTI-re hivatkozva.
A BRCA1-mutáció egyik legismertebb hordozója Angelina Jolie amerikai színésznő, aki 2013-ban nyilvánosságra hozta, hogy mindkét melléből jelentős mennyiségű szövetet távolíttatott el, megelőzési céllal. A mutációval élő nőknek drámaian nagy, 80 százalékos esélyük van rá, hogy mellrák alakuljon ki náluk. A betegség ráadásul gyakran a fiatal éveikben és nagyon agresszív formában lép fel. Az érintettek átlagéletkora negyven év.
Josef Penninger, az IMBA tudományos igazgatója és csapata 2010-ben felfedezte, hogy a csontanyagcsere két proteinje, a RANK és RANKL nevű transzmembránproteinek mellrákot válthatnak ki. A RANK és RANKL átalakítja a nemi hormonokból érkező információt és a mell sejtjeinek jelet küld, hogy növekedésre serkentse őket. Ez történik minden alkalommal a terhesség vagy a menstruációs ciklus alatt. Ha azonban a jel nem megfelelő, a mellsejtek kontrollálatlan burjánzása következik be.
A Penninger csapatában dolgozó Verena Sigl felfedezte, hogy a proteinek a genetikai mellrák esetében is fontos tényezők a betegség kialakulásában. Tanulmányában a kutató BRCA1-génnel élő egereket vizsgált. Azoknál, amelyeknél aktívak voltak a RANK/RANKL-proteinek, karcinómák és rosszindulatú elváltozások alakultak ki. De e fehérjék blokkolása után, csupán egyetlen egérnél találtak karcinómát.
A szakértők ezt követő vizsgálatai szerint eredményeik alkalmazhatóak emberekre is. „Ismereteink azért is olyan izgalmasak, mert már létezik gyógyszer a RANKL ellen. Ez egy kevés mellékhatást okozó antitest, amely a RANKL fehérjéhez kötődik, és ezáltal blokkolja aktivitását” – mondta Sigl.
A gyógyszert jelenleg csontáttétek és csontritkulás esetén írják fel, Sigl felfedezése után a BRCA1 gént hordozók esetében megelőző céllal is alkalmazható lehet. A következő lépést a klinikai tesztek jelentik, amelyek a szer hatásosságát vizsgálják embereken. Ezután azok a nők, akik a BRCA1-mutációval élnek, megelőzésként szedhetik a gyógyszert, hogy jelentősen csökkentsék a mellrák kialakulásának kockázatát. Ezáltal elkerülhetőek lehetnek olyan drasztikus beavatkozások, mint amire Angelina Jolie esetében is sor került.
Forrás: Index.hu
