Annak ellenére, hogy a Homo Sapiens mintegy 400 ezer évvel ezelőtt jelent meg, genetikai állománya mindössze 2-3 százalékban tért el a két és fél millió évvel ezelőtt keletkezett csimpánzétól, gorilláétól. A genetikai információk változásához több ezer évre van szükség. Hiába változik jelentősen és gyorsabban a környezet, a génállomány nem tudja tartani a tempót. Baj csak akkor történik, ha túl sok olyan kedvezőtlen körülmény bombázza egyidejűleg a szervezetet, amely generációk során az örökítő információkban apró módosulásokat eredményez. A módosult génszakaszok (szekvenciák) olyan polimorfizmusok, más néven mutációk, melyek különféle betegségek (például csontritkulás, rosszindulatú betegségek, trombózis, Alzheimer-kór, stb.) kialakulásának rizikóját jelentik.
DNS, az életet jelentő molekula
Az emberi szervezet sejtek trillióiból épül fel. Minden egyes sejt negyvenhat kromoszómát tartalmaz, két méter hosszú DNS molekulaláncot, amelynek minden egyes darabja három billió alegységből tevődik össze. Az emberi genom elképesztő mennyiségű információt hordoz, megközelítőleg harminc-negyvenezer gént, melyek több mint százezer különféle fehérjét kódolnak. A kromoszómák ötven százalékban fehérjéből, ötven százalékban DNS-ből, azaz dezoxi-ribonukleinsavból állnak. A DNS molekulák bámulatosan kicsire csomagolt formában helyezkednek el a kromoszómán belül, melyeknek mindössze 3-5 százaléka alakítja az emberi szervezet örökítő állományát, a géneket.
A kiterített DNS
A DNS fonál - akár egy könyv - "betűket" tartalmaz, "ábécéje" azonban mindössze négy betűből áll: A, C, G, és T-ből. A betűk szavakká alakulnak, melyek neve "kodon". A szavak mondatokat képeznek, ezek a gének. Majd a teljes génállomány, vagyis a mondatok összessége nem más, mint a genom. A gének útmutatást adnak a sejteknek a fehérjék előállítását illetően. A fehérjékre rengeteg szerep hárul, nem véletlenül nélkülözhetetlenek az emberi szervezet számára: alakjuk, működésük, irányításuk által hatnak a sejtekre, szervekre, szövetekre, az egész szervezetre.
Képzeljük el, hogy a genom egy könyv...
A genom könyvében huszonhárom fejezet, azaz kromoszóma található. Minden fejezet néhány ezer történetet foglal magába, melyet géneknek nevezünk. A történetek bekezdéseket tartalmaznak, ezek az exonok. A bekezdéseket hirdetések választják szét, melyek neve intron. Minden bekezdés hárombetűs szavakból áll, melyeket kodonoknak nevezünk. Így jutunk el a szavakat formázó betűkhöz, a bázisokhoz.
A genom nyelvére fordítva
A legtöbb ember DNS állománya 99,9 százalékban teljesen megegyezik. (Az egypetéjű ikreknél a genetikai hasonlóság 100 százalék.) A DNS szekvencia egyéni eltéréseit genetikai variációnak nevezzük. A testi sejtek két azonos (homológ) kromoszómasorozatot tartalmaznak, egyiket az anyától, másikat az apától kapjuk. Ha az egyén két különböző DNS szekvenciát hordoz ugyanazon kromoszóma területen, heterozigótáról, egyezés esetén homozigótáról beszélünk. Ugyanazon gén alternatív formáját a kromoszómán belül allélnek nevezzük. "Vad típusú allélnek" hívjuk a "normális" gén variációt, ellentétben a "mutáns alléllel", amely minden esetben viszonylag új szekvencia módosulás eredménye.
Mutáció, polimorfizmus
A génállomány módosulását összefoglaló néven mutációnak nevezzük, amely többféleképpen jöhet létre. A deléció lényegében nem más, mint két "betű" - azaz nukleinsav - kiesése a láncból. Az inzerció két nukleinsav beépülése a láncba. A tandem ismétlődés során egy kodon többször szerepel, mint az eredeti szekvenciában. Legfontosabb mutáció az "egyszerű nukleotid polimorfizmus", melyről akkor beszélünk, ha a mutáció a lakosság több mint egy százalékában jelen van, vagyis a módosult allél előfordulási gyakorisága nagyobb, mint egy százalék. A polimorfizmusoknak köszönhető bizonyos betegségek (pl. csontritkulás, trombózis, magas vérnyomás, daganatos betegségek, krónikus gyulladások, stb.) örökölhetősége. Bizonyos mutáns allélek előfordulása népcsoportonként változhat.
