A HANO lényege, hogy a szervezet egyik szabályozó fehérjéje, a C1-inhibitor hiányzik vagy hibásan működik. Ez a fehérje normál esetben segít kordában tartani több olyan folyamatot, amelyek a gyulladásokhoz és a duzzanathoz kapcsolódnak. Ha a működése zavart szenved, olyan anyagok szabadulnak fel, például a bradikinin, amelyek az erek falát áteresztőbbé teszik. Ennek következménye, hogy a szövetekben folyadék halmozódik fel, és kialakul a jellegzetes ödéma. A betegség több formában is előfordulhat: van, akinél a fehérje mennyisége kevés, másnál elegendő, de hibásan működik. Létezik olyan változat is, ahol a C1-inhibitor rendben van, de más génhibák miatt mégis megjelennek a tünetek. A betegség öröklődik, ezért ha az egyik szülő érintett, minden gyermeknél nagyjából 50 százalék a valószínűsége annak, hogy örökli a mutációt és kialakul nála a HANO.
A HANO jellemző tünetei
A HANO tünetei időről időre rohamok formájában jelentkeznek. Gyakran nincs is előzménye, de sok esetben megfigyelhető, hogy bizonyos helyzetek idézik elő. Egy kisebb sérülés, egy fogászati beavatkozás vagy akár egy endoszkópos vizsgálat is elindíthatja a folyamatot. A lelki stressz, fertőzések vagy hormonális változások – például menstruáció vagy terhesség – szintén fokozhatják a kockázatot.
A betegség legjellemzőbb tünete a lassan kialakuló, több napig tartó duzzanat. Ez megjelenhet az arcon, a kézen, a lábon vagy a nemi szervek környékén. A duzzanat általában nem viszket, nem jár kiütéssel, viszont kellemetlen feszítő érzést okoz. A belső szerveknél jelentkező rohamok különösen veszélyesek. Ha a duzzanat a torokban vagy a gégében alakul ki, a beteg fulladásos állapotba kerülhet, ezért ez mindig sürgősségi ellátást igényel. Ha a gyomor-bélrendszer érintett, akkor erős görcsös hasi fájdalmak, hányás és hasmenés jelenhetnek meg, amelyek akár vakbélgyulladásnak vagy más akut betegségnek is tűnhetnek.
Hogyan lehet kezelni a betegséget?
A diagnózisban fontos szerepet játszik a családi előzmény, hiszen a HANO sokszor öröklődik. A klinikai tünetek – például a gyakran visszatérő duzzanatok, amelyek nem reagálnak az allergia elleni gyógyszerekre – szintén gyanúra adnak okot. A laborvizsgálatok során általában alacsony C4-szintet mérnek, amely egy, az immunrendszer működésében részt vevő fehérje mennyiségét jelzi. Ennek tartósan alacsony értéke tipikus a HANO-ban, így fontos támpont a diagnózisban. Emellett ellenőrzik a C1-inhibitor mennyiségét és működését is, és ha szükséges, genetikai vizsgálattal igazolható a betegség.
A kezelés két részre bontható: a heveny roham gyors megszüntetésére és a hosszabb távú megelőzésre.
- Akut roham esetén speciális gyógyszerekre van szükség. Ilyen a C1-inhibitor-koncentrátum, amely közvetlenül pótolja a hiányzó fehérjét, vagy az ikatibant, amely a bradikinin hatását gátolja. Életveszélyes gégeödéma esetén azonnali beavatkozás – intubáció vagy tracheotómia – is szükséges lehet.
- A megelőzés célja, hogy csökkentse a rohamok számát és súlyosságát. Ehhez rendszeresen adható C1-inhibitor-pótlás, illetve újabb gyógyszerek, például a lanadelumab vagy a berotralstat, amelyek a kóros folyamatokat más módon gátolják. Fontos, hogy tervezett orvosi beavatkozás előtt – például műtét vagy foghúzás – rövid távú megelőző kezelésben is részesüljön a beteg.
Élet HANO-val
A HANO ugyan krónikus betegség, de megfelelő kezeléssel és odafigyeléssel jól kontroll alatt tartható. Fontos, hogy a betegek ismerjék saját kiváltó tényezőiket, vezessenek rohamnaplót, és mindig legyen náluk a sürgősségi gyógyszerük. A rendszeres szakorvosi kontroll és a betegedukáció nagyban hozzájárul ahhoz, hogy az érintettek teljes életet élhessenek.
Borítókép: Getty Images
