A Kallmann-szindróma lényege, hogy a hipotalamusz (köztiagy) nem termeli az agyalapi mirigy nemi működést szabályozó hormonjainak elválasztását irányító GnRH-t (gonadotropin-releasing hormone).
Ez a hormon tulajdonképpen a nemi működést szabályozó "karmester", ennek hatására termelődik az agyalapi mirigyben az FSH (follikulusstimuláló vagy tüszőérlelő) és az LH (luteinizáló hormon). Nőknél ezek szabályozzák a petefészkek, férfiakban a herék hormontermelését, működését. Ha nem termelődnek, sem a nemi hormonok termelése, sem az ivarsejtek termelése nem működik. Azaz akinek teljes GnRH hiánya van, annak a teljes nemi működése hiányozni fog.
A Kallmann-szindróma főként a férfiakat érinti
A Kallmann-szindróma tünetei
A betegségnek gyerekkorban nincs tünete, egyedül az fordulhat elő, hogy a fiúk rejtett heréjűek lesznek, azaz heréjük nem száll le a herezacskóba. Ez már lehet nagyon korai jelen a betegségnek, ám nem feltétlen következik be.
Az első tünetek jellemzően a pubertáskor után jelentkeznek, ekkor tulajdonképpen a nemi hormonok hiánytünetei alakulnak ki. Férfiaknál jellemző a magas növés, aminek oka az, hogy tesztoszteron hiányában nem záródnak a csontok érési zónái, és ezért az érintett fiúk jóval tovább tudnak nőni egészséges társaiknál.
Nőknél a menstruáció és a nemi szőrzet hiánya lehet tipikus tünet. Ha egyáltalán nincs GnRH (ez a gyakoribb), akkor ez a hiány teljes lesz. Az érintetteknek szaglása sem lesz, illetve ha igen, akkor csak nagyon gyenge.
