A hemofília vagy vérzékenység egy örökletes véralvadási rendellenesség, amit a véralvadási faktorok hiánya vagy működési rendellenessége okoz. Magyarországon több mint 3700 embert kezelnek veleszületett vérzékenységgel, vagyis nem tartozik a leggyakoribb megbetegedések közé, de nem is olyan ritka. A legtöbben mégis nagyon keveset tudunk róla.
A közhiedelemmel ellentétben a hemofíliásokat elsősorban nem az a veszély fenyegeti, hogy véletlenül megvágják magukat valahol, és ennek következtében elvéreznek, hanem hogy az ízületeikben, izmaikban, esetleg a belső szerveikben vérzések alakulnak ki. Ebből az állapotból rendkívül fájdalmas, súlyos elváltozások alakulhatnak ki, ezért fontos a megfelelő kezelés és az állandó orvosi kontroll. Utóbbit jelentősen megnehezíti az itthon is tomboló pandémia. A hemofíliások április 17-i világnapja kapcsán szakemberrel beszélgettünk.
Gyermekkortól kialakulhatnak spontán vérzések
"Nem ez a leggyakoribb veleszületett vérzékenység - az a Willebrand kór -, viszont a tünetei és a társadalmat terhelő, gazdasági hatásai miatt a hemofília tekinthető a legsúlyosabbnak" - mondta el a HáziPatika.com megkeresésére dr. Nemes László hematológus főorvos, a Magyar Honvédség Egészségügyi Központ Országos Hemofília Központjának vezetője. A betegség oka az úgynevezett VIII:C, illetve a IX. véralvadási faktor hiánya, amely az esetek nagy részében a fiúgyermekeket sújtja. A hemofília megjelenése ugyanis az X-kromoszómához kötött, lappangva öröklődik. Ha egy nő két X-kromoszómájának valamelyikén hordozza a hemofíliáért felelős gént, az egészséges vagy a beteg gént 50-50 százalékos valószínűséggel adja át gyermekének. Mivel a fiúknak csak egy X-kromoszómájuk van, a génhordozás egyben betegséget is jelent. Ezzel szemben lányoknál az egészséges X-kromoszóma ellensúlyozza a beteg gén hatását. A hemofíliás férfi mindegyik lánygyermeke hordozó lesz, míg - egészséges anyától származó - fiúgyermekei egészségesek.
A betegség súlyosságát az befolyásolja, hogy az említett VIII-as és IX-es faktoraktivitás milyen mértékű - magyarázta a hematológus főorvos. Az egészséges szervezetben 70-120 százalék közötti ez az érték, 30-5 százalék között enyhe, 5-1 százalék között pedig középsúlyos hemofíliáról beszélhetünk. Súlyos hemofíliában szenvedőknél ez az arány már 1 százalék alatt van, vagyis szinte egyáltalán nem termelődnek ezek a véralvadási faktorok.
Már az enyhe hemofília esetén is veszélyt jelenthet egy teljesen hétköznapi fogászati beavatkozás is, ezért állandó kezelésre szorul. Spontán vérzés viszont inkább a középsúlyos és súlyos esetekben fordulhatnak elő. Utóbbi esetben hetente, kéthetente ízületi és izomközti vérzések alakulhatnak ki anélkül, hogy a beteg beütötte volna az érintett testrészét. Ezek a problémák már kisgyermekkortól jelentkezhetnek és megfelelő kezelés nélkül mozgáskorlátozottságot és komoly fájdalmakat okozhatnak. Leginkább a nagyízületekben - gyakoriság sorrendjében a bokában, térdben, könyökben, csípőben és a vállban - alakulnak ki ezek a spontán vérzések, de a belső szervekben és a központi idegrendszerben is jelentkezhetnek - hangsúlyozta dr. Nemes László.
Veszélyes a járvány a hemofíliás betegekre?
A kezelés alapja, hogy a hiányzó véralvadási faktort pótolhassa a beteg. Ezt olyan, intravénás injekció formájában beadható, plazma eredetű faktorkészítmények biztosíthatják, melyek az önkéntes donorok vérplazmájából készülnek. Mivel a plazmakészítményben lévő vírusokat a tisztítási folyamat során inaktiválják, így a koronavírust vérkészítménytől biztosan nem lehet elkapni.
Probléma azonban, hogy a plazmaadók száma - a véradókéhoz hasonlóan - a koronavírus-járvány alatt jelentősen lecsökkent. Szerencsére már mesterséges úton, úgynevezett rekombináns technológiával is elő lehet állítani ezeket a fehérjéket, így a betegek ellátásához szükséges készítményekből egyelőre nincs hiány. A Magyarországon használt készítmények nagyobbik részének alapanyaga ily módon készül - magyarázta a szakember. Hozzátette: a járványhelyzet emellett az orvosi konzultációkat is megnehezítette, a betegeknek a személyes kontaktus helyett sokszor a telefonos érintkezésre kellett hagyatkozniuk az elmúlt hónapokban.
Míg a legtöbb krónikus betegség növeli a koronavírus okozta COVID-19 kockázatát, a hemofíliás betegek bizonyos aspektusból még védettebbek is az egészséges társaiknál. A koronavírus okozta trombózisos szövődmények, amelyek miatt sok esetben végzetessé is válhat a fertőzés, sokkal ritkábban alakulhatnak ki a véralvadási problémákkal küzdő betegeknél. Hogyha azonban mégis súlyos tüneteket vált ki szervezetükben a koronavírus, az intenzív ellátásuk fokozott odafigyelést igényel a hematológus szerint. Hozzátette azonban: a betegek a Magyarországon engedélyeztetett és használt oltások mindegyikét veszély nélkül megkaphatják.
