"Néhány év múlva elképzelhetőnek tartom a teszt klinikai használatát, amivel azonosíthatjuk a páciensek agykárosodásának jeleit" - foglalt állást Brian Gordon, a Washingtoni Egyetem radiológusa, a tanulmány egyik szerzője. A Nature Medicine tudományos lapban közölt eredmények alapján a vérvizsgálat a jövőben alkalmas lehet arra, hogy gyorsan és olcsón azonosítsák az Alzheimer-kórra és más idegrendszeri betegségekre, így például a szklerózis multiplexre , a stroke-ra vagy a baleseti agysérülésre utaló agyi károsodásokat. A teszt a könnyű neurofilamentum fehérje (NfL) koncentrációját mutatja ki. Ez a fehérje a neuronok belső vázában fordul elő. Amikor az agyi neuronok károsodnak vagy elhalnak, a fehérje az agyi-gerincvelői folyadékba, onnan pedig a véráramba szivárog.
Vérből is kimutatható
A St. Louis-i Washingtoni Egyetem orvostudományi kara és a németországi Neurodegeneratív Betegségek Központja kutatói kimutatták, hogy az NfL agyi-gerincvelői folyadékban talált nagy koncentrációja az agysejtek károsodását jelzi. A folyadék vizsgálata azonban fájdalmas mintavétellel jár, ezért azt is megvizsgálták, hogy az NfL vérbeli szintje is jelzi-e az idegrendszeri károsodást.
A kutatók olyan családokhoz fordultak, amelyekben egy ritka génmutáció fordul elő. Ez a gén korai, akár 30, 40 vagy 50 évesen jelentkező Alzheimer-kórt okoz. Ha egy szülő hordozója a génvariánsnak, akkor 50 százalékos valószínűséggel továbbadja a gyerekének. Ha a gyerek örökli, akkor szinte biztos, hogy a szülőhöz hasonló életkorban Alzheimer-kóros lesz. Ez adott lehetőséget a kutatóknak, hogy tanulmányozzák, mi történik az agyban évekkel a tünetek jelentkezése előtt.
Több mint 400 alany adatait elemezték, közülük 247-en a korai Alzheimer-kórral kapcsolatos gén hordozói voltak, 162-en pedig a variánstól mentes családtagjaik. Mindegyik résztvevő adott vérmintát, agyukról képalkotó eljárással felvételek készültek, és átfogó kognitív teszteket is végeztettek velük. Nagyjából a résztvevők fele egynél többször ment keresztül a vizsgálatokon, két-három év különbséggel.
A génhiba hordozóinál a vér NfL-szintje már az első alkalommal magasabb volt, majd idővel növekedett. A génhiba nélküli családtagoké alacsony és állandó volt. Ez a különbség a jellemző tünetek - feledékenység, zavarodottság - jelentkezése előtt 16 évvel már érzékelhető volt. Amikor megvizsgálták az agyi felvételeket, azt találták, hogy amilyen gyorsan nőtt a vérben a fehérje szintje, úgy vékonyodott és zsugorodott az agyban az emlékfelidézés terén központi szerepet játszó, precuneus nevű terület.
A betegséget okozó génhiba hordozói közül 39 olyan ember adatait is elemezték, aki a második vizsgálat után átlagosan két évvel visszatért a klinikára. Itt ismét agyi felvételek készültek, és két kognitív tesztet is kitöltöttek a résztvevők. A kutatók úgy találták, hogy akiknél előzőleg gyorsan emelkedett a vér NfL-szintje, azoknál volt a legvalószínűbb az agyi sorvadás és a kognitív képességek gyengülése.
