Bár élete első éveiben egészségesen fejlődött, Marcellnél hétévesen egy ritka genetikai betegséget, Duchenne-féle izomdisztrófiát állapítottak meg. A kisfiú számára egy több mint 1,3 milliárd forintba kerülő génterápia jelentheti a legnagyobb esélyt arra, hogy megőrizze jelenlegi izomerejét, ezért a család adománygyűjtésbe kezdett – derült ki az RTL Fókusz című műsorából. Bár a kezelés nem fordítja vissza a már bekövetkezett károsodást, de megőrizheti azt az izomerőt, amellyel Marcell most még rendelkezik. Versenyt futnak tehát az idővel.
Kapcsolódó cikk
Duchenne-féle izomdisztrófia: ez utalt a kórra
Ugyan a mozgása lassabban alakult a vártnál, a szülők semmilyen jelét nem látták, hogy néhány évvel később ezzel a genetikai betegséggel kell majd szembenézniük. A fejlesztések hatására Marcell szépen fejlődött, így a család azt remélte, behozható a lemaradás, de mivel bizonyos mozgások továbbra is nehezen mentek, így végül ortopéd szakorvoshoz fordultak, aki felvetette, hogy a háttérben ez a gyógyíthatatlan betegség állhat. A genetikai vérvizsgálat végül igazolta a gyanút.
Azzal szembenézni szülőként, hogy 20-30 évet irányoznak elő a gyereknek és nekem végig kell néznem, ahogy ő leépül, majd a kezeim között meghal, ezt nem lehet feldolgozni.
– mondja a műsorban Marcell édesanyja.
Mi is ez a betegség?
A Duchenne-szindróma egy öröklődő, ritkábban újonnan fellépő mutáció okozta genetikai rendellenesség, amely egy génhiba következtében az izmok fokozatos gyengüléséhez és sorvadásához, mozgáskorlátozottsághoz, végül a beteg korai halálához vezet. A betegség szinte kizárólag fiúkat érint, ugyanakkor néha a génhibát hordozó lányoknál is kiválthat enyhébb panaszokat. Európában százezer gyermekből átlagosan hatnál jelentkezik.
Ha te is szeretnél segíteni Marcellnek és családjának, az alábbi oldalon megteheted: https://egyuttmarcellert.hu/
Átutalási adatok:
- LÉPJÜNK EGYÜTT MARCELLÉRT ALAPÍTVÁNY
- Számlaszám: 11600006-00000002-06147752
- Közlemény: adomány
- IBAN: HU20 1160 0006 0000 0002 0614 7752
- BIC (SWIFT): GIBAHUHB
