Az epilepszia világszerte mintegy 60 millió embert érint. A betegségben görcsrohamok jelentkeznek, amikor az agyban az elektromos jelek zavart szenvednek, néha a páciensek eszméletüket is elvesztik. Az esetek egyharmadában a kiváltó ok ismert: például fejsérülés vagy agydaganat, ám az esetek kétharmadában nem tudjuk, mi okozza. A genetikának valószínűleg fontos szerepe van, mondta el Dr. Deb Pal, a Columbia Egyetem gyermekneurológusa és kutatója, a tanulmány vezető szerzője, mivel ezt ikervizsgálatok bizonyítják, továbbá kiderült, hogy az epilepszia szokatlan formájában szenvedő családoknál ugyanazok a szokatlan gének fordulnak elő.
A mostani vizsgálatban a kutatók az úgynevezett rolandicus (gyermekkori benignus) epilepsziát vették górcső alá, amely a gyermekkorban kialakuló epilepsziák 16 százalékáért felelős, a rohamok jellemzően alvás közben jelentkeznek és a gyerekek 14 éves korukra kinövik a betegséget. 38 család génállományát vizsgálva kiderült, hogy az ELP4 névre keresztelt gén összefüggésbe hozható a rolandicus epilepsziával. Dr. Pal szerint ezt a jövőben a veszélyeztetettek kiszűrésében lehet majd alkalmazni. A vizsgálat alapján továbbá betekinthetünk olyan állapotok mögé is, mint a figyelemzavaros hiperaktivitás vagy a kései beszédfejlődés.
Dr. Orrin Devinsky, a New York Egyetem Orvosi Karának ideggyógyász, idegsebész és pszichiáter professzora szerint a következő lépés az, hogy kiderítsék, hogyan befolyásolja a genetikai variáns az agy működését. "Óriási kihívás, hogy az alap tudományos adatokat átültessük a klinikai gyakorlatba" - mondta el Dr. Devinsky.
Forrás:
Medipress hírszolgálat
