Clinton elnök szavai szerint "ez a legfontosabb és legcsodálatosabb térkép, amelyet valaha is készített az emberiség".
2000. júniusában amerikai és brit tudósok bejelentették, hogy több mint tíz éves kemény munkával sikerült megfejteni az emberi génkészlet bázissorrendjét. Most, hét hónappal később, az Atlanti óceán mindkét partján nyilvánosságra hozzák a kutatások részleteit.
A nagy áttörés két egymástól független szervezet tevékenységének köszönhető: az angol-amerikai, közpénzekből működtetett Humán Genom Projektnek (HGP), és az Egyesült Államokban, Marylandben székelő magántársaságnak, a Celera Genomics Corporation-nek (Celera). A Celera az amerikai Science magazinban, a HGP a brit Nature címú lapban közli a kutatások eredményeit.
"Megígértük, hogy ha végzünk az emberi genom feltérképezésével, akkor eredményeinket ingyen a tudományos társadalom rendelkezésére bocsátjuk", mondta dr. Craig Venter, a Celera elnöke, amikor hétfőn tíz órakor ünnepélyesen bejelentették a vizsgálatok eredményeinek szabad hozzáférhetőségét..
A gének -- a szülők tulajdonságait gyermekeikbe átörökítő sejtalkatrészek -- tartalmazzák az emberi szervezet felépítését és működését szabályozó örökítő anyagot, a dezoxiribonukleinsavat, röviden DNS-t. A DNS-t felépítő szerves bázisok, a nukleotidok sorrendje felelős azért, amilyenek mi magunk vagyunk, de ugyanez a sorrend határozza meg azt is, hogy milyen mértékben vagyunk fogékonyak olyan betegségekre, mint a cukorbetegség vagy a rák.
A bázissorrend feltérképezése lényegében egy három szakaszból álló, gigászi munka. Az első fázisban meghatározták, hogy a teljes DNS-állományt alkotó mintegy három és félmilliárd bázis pontosan milyen kisebb egységekbe -- génekbe -- tömörül. A második szakaszban az egyes géneken belüli bázissorrend felderítése következett. Ennek a szakasznak lényegében 99 százalékos a készültségi állapota, mivel ma már pontosan ismert mintegy 3,21 milliárd nukleotid sorrendje. A legnehezebb harmadik szakasz azonban még hátravan: minden egyes gént be kell azonosítani. Ki kel deríteni, hogy mi a pontos szerepük, melyik gén és hogyan felelős a magas vérnyomásért a cukorbajért, a szklerózis multiplexért, és még folytathatnánk a listát. A géntérkép előnyei kézenfekvők: ha ismerjük valamilyen betegségnek az okait, akkor hatékonyan léphetünk fel ellene. Kiküszöbölhetők lesznek a káros tulajdonságok; kevesebbet kell majd drága gyógyszeripari kutatásokra költeni. Kiszámítható lesz, hogy ki és milyen betegségeket kap élete során, ez persze segítheti a bajok megelőzését.
Az emberek jó része ugyanakkor tele van félelemmel, attól tartanak, hogy szembesülniük kell saját kénkészletük által genetikailag predesztinált jövőjükkel.
Venter professzor azok közé az optimisták közé tartozik, akik nem kételkednek a felfedezés előnyeiben. Mindazonáltal hétfői beszédét érdekes figyelmeztetéssel zárta: "a felfedezés jelentősége azért is óriási, mert végre észrevesszük, hogy nem körülöttünk forog a biológiai univerzum".
Magyar nyelvű linkek
- Teljes géntérkép egyenlő teljes diszkrimináció?
- Elkészült az emberi géntérkép
- A géntérkép magyar tudós sikere is
- Megtalált kód
