Nem mindennapi orvosi sikerről és egy család szomorú történetéről számolt be a New York Times. A pakisztáni származású Sobia Qureshi és férje, Zahid Bashir négy gyermeke közül kettőt elveszített egy ritka, de végzetes genetikai rendellenesség miatt. Amikor a nő ismét várandós lett, orvosok és kutatók fogtak össze, hogy egy új kezelési mód segítségével a magzat egészségesen fejlődhessen, születése után pedig túlélje a csecsemőkori Pompe-kórt. (Az erőfeszítéseiket és eredményeiket összegző tanulmány a New England Journal of Medicine című szaklapban jelent meg.)
Egy úttörő kezelési mód
Ez volt az első eset, hogy orvosoknak a köldökzsinóron keresztül sikerült létfontosságú enzimet bejuttatniuk egy csecsemőkori Pompe-kórral küzdő magzat véráramába úgy, hogy születése után nem küzdött a betegség tüneteivel, és azóta is kortársainak megfelelően fejlődik. A most 16 hónapos Ayla Bashir időben kezdett járni, nevetni és kommunikálni.
A Pompe-kór egy ritka és gyógyíthatatlan genetikai eredetű anyagcsere-betegség, amely azzal jár, hogy a szövetekben – az izom- és a szívizomszövetben is – glikogén halmozódik fel. Ezt azonban egy speciális enzim, az alfa-glikozidáz hiánya vagy elégtelen működése miatt a szervezet képtelen lebontani, ami a betegség súlyos, csecsemőkori formáját öröklőknél gyakran végzetes következményekkel jár. (A betegség enyhébb formái nem halálos kimenetelűek, az érintettek évekig vagy akár évtizedekig tünetmentesek lehetnek.) Időben megkezdett enzimpótlással javítható az életminőség, de a betegséggel járó tünetek, mint például az izomgyengeség, élethosszig megmaradnak.
Tragikus előzmények
Ayla szülei kénytelenek voltak végignézni, ahogy két lányuk, Zara és Sara belehal a csecsemőkori Pompe-kórba. Zara 2011-ben született, hat és fél hónapos volt, amikor egy kanadai kórházban elkezdték az enzimpótló kezelést – kéthetente infúzióval adták be neki az alfa-glikozidázt – egy gyógyszeres terápiával kiegészítve, hogy immunrendszere ne termeljen az enzimet elpusztító antitesteket. Ám betegsége ekkorra már annyira előrehaladott volt, hogy a terápia nem hozott javulást: szülei 2 éves korában le is állíttatták azt. Fél évvel később Zara meghalt.
A pár második, szintén ebben a ritka genetikai rendellenességben szenvedő lánya, Sara 2016-ban jött világra. Mivel akkoriban nem volt remény a gyógyulásra, és nem szerették volna, hogy szenvedjen, szülei nehéz döntést hoztak: lemondtak az enzimpótló kezelésről. A kislány nyolc hónapig élt. Zara és Sara izomzata folyamatosan gyengült, egészen addig, amíg mozgásképtelenné váltak. Nem tudtak nyelni, lélegezni, szívizomzatuk pedig annyira megvastagodott, hogy szívük nem volt képes megfelelően pumpálni a vért: szívelégtelenség alakult ki náluk.
Ayla túlélte és jól van
Az Aylát megmentő kezelés ötlete Tippi MacKenzie-től, a San Franciscó-i Kaliforniai Egyetem gyermeksebészétől származott. MacKenzie és kollégái korábban hasonló jellegű kezelést alkalmaztak olyan csecsemőknél, akik egy másféle örökletes betegségben, thalassémiában szenvedtek (elégtelen hemoglobin-termelődéssel, alapvetően pedig vérszegénységgel jár). Rajtuk segített a köldökzsinóron keresztüli vérátömlesztés és őssejt-transzplantáció.
MacKenzie tisztában volt vele, hogy születése után Aylánál nekiláthattak volna a hiányzó enzim befecskendezésének, ám mivel a csecsemőkori Pompe-kór már magzati korban visszafordíthatatlan károsodást okoz, úgy gondolta, érdemes lenne minél előbb elkezdeni a terápiát. (A betegség korai változata nagyon ritka, az Egyesült Államokban évente mindössze hat-hét csecsemő születik súlyos csecsemőkori Pompe-kórral.)
Tippi MacKenzie összefogott a Duke Egyetem kutatójával, Priya Kishnanival, aki évtizedek óta dolgozik a csecsemőkori Pompe-kórban szenvedők megmentésén egy célzott enzimpótló terápia és az azt megtámogató immunszuppresszív kezelés kifejlesztésével. Amikor Kishnani kutatótársaival először próbálta ki élesben az enzimpótlást, három csecsemőből kettőnél nem bizonyult hatékonynak. Ennek az volt az oka, hogy immunrendszerük betolakódónak tekintette a véráramukba juttatott alfa-glikozidázt, és antitesteket kezdett termelni ellene, amelyek elpusztították azt. A kutatók ezért kifejlesztettek egy enzimpótló kezelést támogató immunszupressziós kúrát, amely lehetővé teszi, hogy a bejuttatott alfa-glikozidáz hasznosulni tudjon az érintettek szervezetében.
Tippi MacKenzie, Priya Kishnani és kollégáik készítették elő Ayla kezelését. A 24. és 36. terhességi hét között hat alkalommal adtak be alfa-glikozidázt a magzatnak a köldökzsinóron keresztül. Ugyan a kezelésnek megvoltak a kockázatai, de a szülők így is vállalták a terápiát. Ayla végül normálisan fejlődött az anyaméhben: 2021. június 22-én született, és azóta is tünetmentes.
