A Pompe-kór jelei

A Pompe-kór akkor alakul ki, ha a gyerekek az anyától és az apától is hibás gént örökölnek. Nagyon fontos időben felismerni a jeleit.

A Pompe-kór lényegében olyan anyagcsere-betegség, amelynél glikogén halmozódik fel a szövetekben, elsősorban az izomszövetekben, illetve a szívizom szövetében. A betegség egyik formája már újszülöttkorban megjelenik, míg a másik csak a későbbi gyerekkorban. A betegség nagyon ritka: 40 ezer gyerekből egyet érint (ezek amerikai adatok), de olyan statisztikák is vannak, amelyek szerint csak 300 ezer gyerekből egynél fordul elő a betegség.

A betegséget az alfa-glikozidáz enzim hiánya vagy elégtelen működése okozza - egészen pontosan, hogy emiatt a szövetekben felhalmozott glikogént a szervezet nem képes lebontani. A Pompe-kór akkor alakul ki, ha a gyerekek az anyától és az apától is hibás gént örökölnek. A betegséget okozó génnek több mint háromszázféle mutációját írták le.

Izomgyengeség és szívhibák hívhatják fel a figyelmet
Izomgyengeség és szívhibák hívhatják fel a figyelmet

A csecsemőkori forma a születés után pár hónappal kezdődik, kezeletlenül pedig hamar halálhoz vezet. Erre a formára leginkább az izomgyengeség, a szívelégtelenség és egyéb szívhiba, a szoptatás nehezítettsége a jellemző, illetve hogy a gyerekek jellegzetes békatartásban fekszenek. Az érintett újszülöttek kezdetben jól fejlődnek, utána viszont azt veszik észre a szülők, hogy nem kezdenek el mozgolódni, fejüket forgatni, tartani. Az izomgyengeség és a szívelégtelenség mellett lép- és májmegnagyobbodás is kialakul. A betegség a szellemi képességekre nincs hatással.

Ha a csecsemőknél az izomgyengeséghez szívelégtelenség társul, a gyerek nehezebben eszik, nem tartja a fejét, nem fejlődik kellőképp a mozgása, esetleg megnagyobbodott a mája és a lépe, a panaszoknak pedig nincs más gyakoribb oka, akkor fölmerül a Pompe-kór gyanúja is. Ilyen esetekben meg kell nézni az érintettek alfa-glikozidáz enzimjének szintjét. Ha enzimhiányt mutatnak ki, akkor genetikai vizsgálattal nézni kell a génállományt is.

A Pompe-kór az alfa-glikozidáz enzim pótlásával kezelhető, és a csecsemőkori kezelés a halálozást szignifikánsan csökkentette. Ezzel együtt a Pompe-kór nem gyógyítható: a kezelés csak a tünetekre van hatással.

Meg lehet-e előzni a Pompe-kórt? És honnan kapta a nevét? Részletes cikkünkből ez is kiderül a Betegségek A-Z rovatban !

)
Olajág Otthonok (X)

A frontérzékenyek nálunk gyógyulnak!

Fejfájás? Vérnyomás? Fáradtság? Sok stressz?
Frontérzékeny lehet!
Fejfájás? Ingadozó vérnyomás? Rosszullétek? Szédülés? Álmatlanság? Fáradékonyság? Feszültség? Sok stressz?
Személyre szóló, gyógyszer nélküli gyógymódok az Európai Unió és a Magyar Állam támogatásával! Fejfájás? Vérnyomás? Rosszullét? Fáradtság? Idegesség? Sok stressz?
Headache illustration
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +14, +20 °C
Minimum: +3, +12 °C

A változékony időben átmenetileg csökken a csapadékhajlam, némi időre a nap is kisüthet. Estétől újabb csapadékzóna érkezik. Élénk nyugatias szél mellett 14, 20 fok közé melegszik a levegő. Szerdán egy távozó és egy érkező kettősfront között átmenetileg frontmentes idő lesz. Ennek ellenére most is gyakori lehet a fejfájás, ingadozhat a vérnyomás, rosszullétek is felléphetnek. Érdemes megnézni a meteogyógyász® alábbi napi tanácsait! A légszennyezettség alacsony, alig változik. A légnyomás gyengén emelkedik.

Egészséget befolyásoló hatások: