Fáradékonyság, gyengeség, "elfogy a levegő"-érzés, fulladás
Ijesztően sokan átélik a fenti tünetsort a koronavírus-fertőzöttek közül is, de a betegség, amelynek április 15-én van a világnapja, nem vírusos eredetű, hanem genetikai örökség, és nincs ellene védőoltás. A Pompe-kór egyike a több mint nyolcezer, ún. "ritka betegség"-nek - megfelelő gyógymód csak az 5%-ukra létezik; szerencsére a Pompe-kór ebbe a körbe tartozik.
Hogy mi számít ritkának, az persze relatív - egy akár halálossá váló kórnál egyetlen beteg is túlságosan sok lenne -, de tény, hogy a Pompe betegség érintettjei Magyarországon egy-két százan lehetnek, a diagnosztizált betegek pedig néhány tucatnyian vannak. Magát a betegséget a múlt század első harmadában fedezték fel, de még ma sem mondható általánosnak az ismerete (a minden 2000 emberből legfeljebb egyet érintő ritka betegségek kezelését egyebek mellett éppen az teszi nehézzé, hogy nagyon kevés orvos találkozik velük a gyakorlatban).
- idézte fel Fehérvári István a Magyarországi Pompe Egyesület elnöke, azt is hozzátéve: a rekeszizma addigra már részlegesen elsorvadt.
Mire nála is észlelték a bajt, akkorra szerencsére már volt olyan hazai orvos, aki azonosítani tudta a problémát, de így is hosszú időbe telt megtalálni a megfelelő szakembert.
Az első diagnosztizált betegeknél azt tapasztalták, hogy az izomszöveteikben rendellenesen magas volt a glikogén (lebontásra váró, eltárolt cukor) mennyisége. Ha a glikogén nem képes lebomlani, akkor folyamatosan halmozódik, és szétfeszíti, szétroncsolja az izomszöveteket, ez vezet az izmok elsorvadásához.
Mindent jól tudsz a kalóriaigényedről? Most kiderül! – kvíz
Hogy mi akadályozza a glikogén lebontását, arra csak később jöttek rá: egy genetikai rendellenesség miatt nem termelődik elegendő alfa-glikozidáz (az említett cukorféleség lebontását végző enzim) az érintettek szervezetében. Ha a génhiba súlyos, akkor egyáltalán nincs enzimtermelés, ilyenkor a tünetek már csecsemőkorban jelentkezhetnek. Ha termel valamennyi alfa-glikozidázt a szervezet, de kevesebbet, mint amennyire szükség van, akkor a tünetek később jelenhetnek meg, így a betegséget általában csak később, felnőttkorban ismerik fel.
Csecsemőkorban az izomgyengeség, a szívmegnagyobbodás és a szívelégtelenség a legjellemzőbb tünet, a felnőtteknél pedig az izomgyengeség mellett a már említett nehézlégzés, fulladás, ami gyakran éjszaka, háton fekve jelentkezik. Mivel a tünetek sokfélék, gyanú esetén vérvizsgálattal mérik meg a páciensek enzimszintjét, és ha alacsony, akkor genetikai vizsgálattal tisztázzák a pontos okot.
- állítja Fehérvári István.
"Tizenöt éve kapom a kezelést, azóta jól vagyok"
A mesterségesen előállított enzimet kéthetente, infúzióval juttatják a betegek szervezetébe. Az idehaza 2006 óta elérhető kezelés egyedi méltányosság alapján TB-támogatással vehető igénybe, és a Magyarországi Pompe Egyesület elnökének tapasztalatai szerint megfelelő gondosság mellett biztonságosan alkalmazható. A légzéstámogatás és az enzimpótlás hosszú távon is elfogadható életminőséget biztosít, amibe a séta, az autóvezetés és a munkavégzés is belefér.
Legjobban: