Pompe-kór: enzimpótlással megfékezhető a ritka betegség (x)

Fáradékonyság, gyengeség, "elfogy a levegő"-érzés, fulladás

Ijesztően sokan átélik a fenti tünetsort a koronavírus-fertőzöttek közül is, de a betegség, amelynek április 15-én van a világnapja, nem vírusos eredetű, hanem genetikai örökség, és nincs ellene védőoltás. A Pompe-kór egyike a több mint nyolcezer, ún. "ritka betegség"-nek - megfelelő gyógymód csak az 5%-ukra létezik; szerencsére a Pompe-kór ebbe a körbe tartozik.

Hogy mi számít ritkának, az persze relatív - egy akár halálossá váló kórnál egyetlen beteg is túlságosan sok lenne -, de tény, hogy a Pompe betegség érintettjei Magyarországon egy-két százan lehetnek, a diagnosztizált betegek pedig néhány tucatnyian vannak. Magát a betegséget a múlt század első harmadában fedezték fel, de még ma sem mondható általánosnak az ismerete (a minden 2000 emberből legfeljebb egyet érintő ritka betegségek kezelését egyebek mellett éppen az teszi nehézzé, hogy nagyon kevés orvos találkozik velük a gyakorlatban).

Amikor a nővérem 1991-ben elhunyt, a halálát izomsorvadáshoz kötötték. Az első egyértelmű hazai diagnózisra évekkel később került sor. Előtte sportoltam, volt honnan elfogynia az erőmnek, de azért érezhetően fogyott. Egyre gyorsabban romlott az állapotom, állandó fulladás gyötört, nagyon magas volt a vér szén-dioxid-tartalma, vízbe pedig egyáltalán nem tudtam menni, a hidrosztatikai nyomás megakadályozta, hogy levegőt vegyek. Rengeteg vizsgálatot végeztek rajtam, eleinte mindig negatív eredménnyel. Nem iszom, nem dohányzom, legfeljebb egy kis túlsúlyt tudtak felróni nekem. Az egyik orvos félig viccesen olyasmit is mondott, hogy ez valamiféle jóléti betegség

- idézte fel Fehérvári István a Magyarországi Pompe Egyesület elnöke, azt is hozzátéve: a rekeszizma addigra már részlegesen elsorvadt.

Mire nála is észlelték a bajt, akkorra szerencsére már volt olyan hazai orvos, aki azonosítani tudta a problémát, de így is hosszú időbe telt megtalálni a megfelelő szakembert.

Az első diagnosztizált betegeknél azt tapasztalták, hogy az izomszöveteikben rendellenesen magas volt a glikogén (lebontásra váró, eltárolt cukor) mennyisége. Ha a glikogén nem képes lebomlani, akkor folyamatosan halmozódik, és szétfeszíti, szétroncsolja az izomszöveteket, ez vezet az izmok elsorvadásához.

Hogy mi akadályozza a glikogén lebontását, arra csak később jöttek rá: egy genetikai rendellenesség miatt nem termelődik elegendő alfa-glikozidáz (az említett cukorféleség lebontását végző enzim) az érintettek szervezetében. Ha a génhiba súlyos, akkor egyáltalán nincs enzimtermelés, ilyenkor a tünetek már csecsemőkorban jelentkezhetnek. Ha termel valamennyi alfa-glikozidázt a szervezet, de kevesebbet, mint amennyire szükség van, akkor a tünetek később jelenhetnek meg, így a betegséget általában csak később, felnőttkorban ismerik fel.

Csecsemőkorban az izomgyengeség, a szívmegnagyobbodás és a szívelégtelenség a legjellemzőbb tünet, a felnőtteknél pedig az izomgyengeség mellett a már említett nehézlégzés, fulladás, ami gyakran éjszaka, háton fekve jelentkezik. Mivel a tünetek sokfélék, gyanú esetén vérvizsgálattal mérik meg a páciensek enzimszintjét, és ha alacsony, akkor genetikai vizsgálattal tisztázzák a pontos okot.

A családot sokkolta a diagnózis, pedig a betegség azonosítása hatalmas lépés a megoldás felé. Rendkívül fontos a korai felismerés, mert a ma elérhető terápiákkal a betegség előrehaladása megfékezhető

- állítja Fehérvári István.

"Tizenöt éve kapom a kezelést, azóta jól vagyok"

A mesterségesen előállított enzimet kéthetente, infúzióval juttatják a betegek szervezetébe. Az idehaza 2006 óta elérhető kezelés egyedi méltányosság alapján TB-támogatással vehető igénybe, és a Magyarországi Pompe Egyesület elnökének tapasztalatai szerint megfelelő gondosság mellett biztonságosan alkalmazható. A légzéstámogatás és az enzimpótlás hosszú távon is elfogadható életminőséget biztosít, amibe a séta, az autóvezetés és a munkavégzés is belefér.