Az új eredmény, miszerint DNS-ünk 8,2 százaléka "működik" csupán, ellentmond egy 2012-es ENCODE nevű program következtetéseinek. Ez az "Encyclopedia of DNA Elements" (A DNS-elemek enciklopédiája) program angol rövidítése, és az "encode" szó önmagában kódolást is jelent. A két évvel ezelőtti eredmények szerint genetikai állományunk (genomunk) 80 százalékának van valamilyen biokémiai funkciója.
Az Oxfordi Egyetemen most született tanulmány viszont rávilágít arra a Phys.org szerint, hogy nehéz definiálni: mit is jelent a biokémiai funkció, vagyis mit takar a "működő gén" kifejezés. A "működő" szó ugyanis valószínűleg túl tág fogalom. Attól, hogy a DNS-en aktivitás mutatkozik, az nem jelenti, hogy ennek következményei is vannak. A funkcionalitáshoz azt kell bizonyítani, hogy ez az aktivitás tényleg "számít is valamit".
A kérdésről tudományos vita is folyik, ami inkább elméleti jellegű, ennél azonban sokkal fontosabb az oxfordiak felfedezésének gyakorlati haszna. Például betegek genomjának szekventálásánál, ami a gyógyításban esetleg fontos lehet (főleg a jövőben), nem mindegy, hogy a DNS-ben lévő minden egyes mutációra oda kell-e majd figyelniük a specialistáknak, vagy csak a mutációk nyolc százalékára. Ez utóbbiak ellenőrzése praktikusan óriási különbséget jelenthet a teljes genom "lecsekkolásához" képest.
A mostani kutatást több szakértő végezte el, így a PLOS Genetics-ben megjelent publikációt Chris Pointing professzor - ő az MRC funkcionális genomikai részlegben dolgozik az Oxfordi Egyetemen - mellett társszerzőként jegyezte: Chris Rands, Stephen Meader és Gerton Lunter is.
A kutatók azt vizsgálták, hogy evolúciós szempontból melyek a fontos és a kevésbé fontos DNS-szakaszok. A kevésbé fontosak tulajdonképpen evolúciós "maradékok", amelyek változhatnak - elveszhetnek vagy kiegészülhetnek - ugyan bennünk, de ennek a változásnak nincs túl sok jelentősége.
Ezzel szemben a kutatók emlősállatok (egér, nyúl, kutya, ló) és emberek genetikai állományát elemezve megállapították, hogy vannak olyan részei is a DNS-ünknek, amelyeket az "evolúció jobban összetart", vagyis intakt módon igyekszik megőrizni ezeket. A kevésbé változó részek azok, amelyek "fontosabbak" evolúciós szempontból.
Így jutottak a kutatók arra a következtetésre, hogy csak a DNS-ünk 8,2 százaléka hasznosul. Valójában pedig még ez a 8,2 százalék sem egyformán fontos. Az oxfordiak szerint a DNS-ünknek alig több mint 1 százaléka felel azokért a fehérjékért , amelyek szinte az összes biológiailag kritikus folyamatot szabályozzák a szervezetben.
A többi 7 százalék pedig a fehérjéket kódoló gének ki és bekapcsolásában játszik szerepet. Ezek működése pedig több tényezőtől függ: időtől, bizonyos változó tényezők módosulásától, illetve attól, hogy a test melyik részéről van szó. Ezek tehát ellenőrző és kontrolláló funkciókat látnak el, és persze számos típusuk van.
A tudósok arra is rájöttek, hogy míg a DNS-ünk legfontosabb 1 százaléka, a fehérje-kódoló gének igen jól megőrződnek az emlősállatokban, addig a 7 százaléknyi szabályozó-DNS-szakaszban nagyobb a módosulás esélye. Azokban az emlősökben, amelyek közelebbi rokonságban állnak egymással, azokban nagyobb az aránya a közös "funkcionális DNS-nek".
Ám a funkcionáló DNS-ünknek csak 2,2 százaléka funkcionális és egyben közös is az egerekkel, ami nem véletlen, hiszen a DNS-szakaszok sokat változhattak az elmúlt 80 millió év alatt , amikor még az egerekkel közös őseink éltek.
