Génjeink jelezhetik a daganatok veszélyét

Az egészségügyi szűrővizsgálatok általános ajánlásokon alapulnak. Például Magyarországon 50 éves kortól évente ajánlják a meglehetősen fájdalmas vastagbélszűrést. De mi lenne, ha még csecsemőként kiderülne, hogy milyen betegségekre vagyunk hajlamosak genetikailag? Nos, az forradalmasítaná az egészségügyet és a diagnosztikát, hiszen a megelőzéssel alighanem elkerülhetők lennének a fenti betegségek. Amerikai kutatók éppen ezen dolgoznak, eredményeiket a  Nature  magazin közölte, ebből szemezgettünk.

Először is érdemes tisztázni, hogy mit is nevezünk genetikai hajlamnak. Bizonyos betegségre való emelkedett genetikai hajlam azt jelenti, hogy a genetikai anyagunk megváltozása nem vezet közvetlenül a betegséghez, hanem további genetikai és/vagy környezeti kiváltó tényezők szükségesek a kialakuláshoz.

A kutatók 36 ezer amerikai adatát vizsgálták, akik koszorúér-betegségben, 2-es típusú cukorbetegségben, emlőrákban, vastagbél- és/vagy prosztatarákban szenvedtek. Ennek alapján hat darab, úgynevezett poligénes kockázati pontszámot (PRS) állítottak fel, majd ezeket 227 egészséges felnőtt páciens körében tesztelték. Közülük 11 százaléknak volt magas kockázati pontszáma pitvarfibrillációra, 7 százaléknak koszorúér-betegségre, 8 százaléknak cukorbetegségre és 6 százalékának vastagbélrákra. A férfiak közül 15 százaléknak volt magas pontszáma prosztatarák, míg a nők 13 százalékának volt magas pontszáma mellrák tekintetében.

A PRS-pontszámok összeállítása meglehetősen bonyolult folyamat volt, ehhez korábbi tanulmányok genetikai kutatásait is felhasználták. A lényeg az, hogy a kutatók szerint a poligénes pontszámok segíthetnek az orvosoknak és a betegeknek a megelőzésben. A nagy kockázatú emberek dönthetnek úgy, hogy életformát váltanak, gyakrabban járnak szűrővizsgálatokra, esetleg a kockázat csökkentése érdekében gyógyszereket szednek. Az orvosok számára pedig azzal a hozadékkal járna a módszer, hogy valószínűleg csökkennének a téves pozitív eredmények, a felesleges biopsziák és képalkotások aránya is, hiszen jóval többen lennének az alacsony kockázatba tartozó betegek. Esetükben például nem feltétlenül kell 50 éves kortól évente vastagbéltükrözést végezni, elegendő lehet ezt jóval később is elkezdeni. 

Ez is érdekelheti

DNS

Boldogkői Zsolt molekuláris genetikus: „a génjeinket sokan a sorsszerűséggel azonosítják, a helyzet azonban nem ez”

génszerkesztés

„A genetikai meghatározottság nem végzetes sors” – Falus András a gyógyítás egyik legígéretesebb lehetőségéről

Orvosnál

Visszamenőleg is kérhető az ingyenes SMA-szűrés

szűrővizsgálatok

Ezek a legfontosabb szűrővizsgálatok, amelyeken részt kellene venned idén

A kísérlet természetesen nem ért itt véget. A nagyobb kockázatba tartozó egészségesek körét ki akarják bővíteni ezer emberre, majd mindegyiküket két éven keresztül nyomon követni. Egyrészt, hogy lássák, mit tesznek meg az emberek az egészségükért, ha „csak” a kockázatokról van szó. Másrészt kíváncsiak arra, hogy az orvosok miként használják a pontszámokat az amerikai klinikai ellátásban.