Az egészségügyi szűrővizsgálatok általános ajánlásokon alapulnak. Például Magyarországon 50 éves kortól évente ajánlják a meglehetősen fájdalmas vastagbélszűrést. De mi lenne, ha még csecsemőként kiderülne, hogy milyen betegségekre vagyunk hajlamosak genetikailag? Nos, az forradalmasítaná az egészségügyet és a diagnosztikát, hiszen a megelőzéssel alighanem elkerülhetők lennének a fenti betegségek. Amerikai kutatók éppen ezen dolgoznak, eredményeiket a Nature magazin közölte, ebből szemezgettünk.
A kutatók 36 ezer amerikai adatát vizsgálták, akik koszorúér-betegségben, 2-es típusú cukorbetegségben, emlőrákban, vastagbél- és/vagy prosztatarákban szenvedtek. Ennek alapján hat darab, úgynevezett poligénes kockázati pontszámot (PRS) állítottak fel, majd ezeket 227 egészséges felnőtt páciens körében tesztelték. Közülük 11 százaléknak volt magas kockázati pontszáma pitvarfibrillációra, 7 százaléknak koszorúér-betegségre, 8 százaléknak cukorbetegségre és 6 százalékának vastagbélrákra. A férfiak közül 15 százaléknak volt magas pontszáma prosztatarák, míg a nők 13 százalékának volt magas pontszáma mellrák tekintetében.
A PRS-pontszámok összeállítása meglehetősen bonyolult folyamat volt, ehhez korábbi tanulmányok genetikai kutatásait is felhasználták. A lényeg az, hogy a kutatók szerint a poligénes pontszámok segíthetnek az orvosoknak és a betegeknek a megelőzésben. A nagy kockázatú emberek dönthetnek úgy, hogy életformát váltanak, gyakrabban járnak szűrővizsgálatokra, esetleg a kockázat csökkentése érdekében gyógyszereket szednek. Az orvosok számára pedig azzal a hozadékkal járna a módszer, hogy valószínűleg csökkennének a téves pozitív eredmények, a felesleges biopsziák és képalkotások aránya is, hiszen jóval többen lennének az alacsony kockázatba tartozó betegek. Esetükben például nem feltétlenül kell 50 éves kortól évente vastagbéltükrözést végezni, elegendő lehet ezt jóval később is elkezdeni.
A kísérlet természetesen nem ért itt véget. A nagyobb kockázatba tartozó egészségesek körét ki akarják bővíteni ezer emberre, majd mindegyiküket két éven keresztül nyomon követni. Egyrészt, hogy lássák, mit tesznek meg az emberek az egészségükért, ha „csak” a kockázatokról van szó. Másrészt kíváncsiak arra, hogy az orvosok miként használják a pontszámokat az amerikai klinikai ellátásban.
