Férfi egészségügyi problémák : Klinefelter-szindróma
A férfi egészségügyi problémák régebben nem kaptak megfelelő hangsúlyt. Az elmúlt évtizedek egyik nagy változása, hogy ezek a betegségek kiléptek a tabu tárgyköréből, és nyíltan beszélnek róluk nemcsak az egészségügyi szakma képviselői, hanem az ezekben szenvedő férfiak és partnereik is. A legfontosabb közülük az erektilis diszfunkció, amelyről egyre többször hallhatunk is. A fokozott figyelmet nemcsak az őszintébbé váló, nyitottabb légkörnek köszönheti, hanem az elmúlt évtizedek felgyorsult, folyamatosan változó életmódja miatt valóban egyre több esetben fordul elő.
Klinefelter-szindróma tünetei és kezelése
Mi az a Klinefelter-szindróma?
A Klinefelter-szindróma egy olyan genetikai megbetegedés (nemi kromoszómához kötött kromoszóma-rendellenesség), amelynél a férfiak kromoszómakészlete nem a szokásos 46 XY kromoszómából áll, hanem amellett sejtjeik egy vagy két plusz X-kromoszómát is tartalmaznak. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy az érintett férfiak összes testi sejtje kettő, vagy ritkábbik esetben három X, és egy Y-kromoszómát hordoz. Mindez azt eredményezi, hogy az érintett férfiak tesztoszteronszintje alacsonyabb lesz, azok pedig meddők lesznek. A betegség tünetei születéskor nem észlelhetőek, azok elsősorban a pubertás korban fedezhetők fel.
Tünetek
A Klinefelter-szindróma előfordulása
A betegség bizonyos szempontból gyakori: férfiaknál ez az elsődleges nemi alulfejlettség leggyakoribb oka. Más szempontból a kórkép már ritka: ezer élveszületésre nagyjából egy érintett jut.
A Klinefelter-szindróma okai
Ugyan genetikai betegségről van szó, de a probléma nem öröklődik, lévén csak az apa adhatná át, az viszont nemzőképtelen - legalábbis spontán nem születhet gyermeke. A gyakorlatban tehát egészséges pároknak születik érintett gyereke. Ez úgy történhet meg, hogy amikor az ivarsejtek kialakulnak, valamelyik rosszul válik szét: úgy, hogy az egyik ivarsejtbe nem egy X-kromoszóma kerül, hanem kettő. Tovább már ez a hibás sejtvonal osztódik, emiatt a születendő fiúgyerek érintett lesz.
A Klinefelter-szindróma tünetei
A Klinefelter-szindróma a fejlődés során sem mentális téren, sem pedig a mozgásfejlődésben nem mutatkoznak meg, viszont amikor nemi érésre kerül a sor, már érzékelhető a plusz X-kromoszóma okozta probléma. Ilyenkor az alacsony tesztoszteronszint miatt látható eltérések jelennek meg: kissé nőies jelleg alakul ki, ami rendszerint a has és a derék körüli testsúlygyarapodásban mutatkozik meg.
Emellett kisebb-nagyobb mértékben az emlők is megduzzadnak. Tipikus jel az is, hogy a gyerekek csontjai - mind a combcsontok, mind a karok - az átlaghoz képest megnyúltak lesznek. Mindez az enyhe túlsúly miatt mackós küllemet eredményez. Emellett jelentkezhet enyhe, nem feltűnő viselkedészavar is. Nehezebbé válhat a nyelvtanulás és probléma lehet a szókincs bővítése is. Az érintett férfiak heréi felnőttként kisebbek lesznek a normálisnál, kisebb méretű lesz a péniszük is.
Ha a probléma kamaszkorban nem derül ki, akkor az a jellemző, hogy a betegséget a sikertelen gyerekvállalási kísérleteket követő meddőségi vizsgálatnál fedezik fel. Ilyenkor a párnál kromoszómavizsgálat is történik, amely már azonosíthatóvá teszi ezt a rendellenességet.
A Klinefelter-szindróma diagnózisa
A diagnózis felállítása vérvételből történő genetikai vizsgálattal, tehát kromoszómavizsgálattal történik. A kórkép egyedül a kromoszómaállomány vizsgálatával igazolható, más módon nem.
A Klinefelter-szindróma kezelése
A Klinefelter-szindrómát a tesztoszteron pótlásával lehet kezelni, lévén lényege ennek a férfi nemi hormonnak az elégtelen mennyisége. Ezzel a betegség egyes tünetei enyhíthetők - például az érintettek heréi és pénisze kevésbé lesznek kisebbek a normálisnál -, azonban a testnövekedéssel kapcsolatos rendellenességek így sem védhetők ki.
A Klinefelter-szindróma gyógyulási esélyei
A betegség nem gyógyítható, csak kezelhető, lévén a genetikai rendellenesség a fogamzás pillanatában jön létre.
A Klinefelter-szindróma megelőzése
Nincs mód a Klinefelter-szindróma megelőzésére, hiszen nem tudni, hogy maga a genetikai rendellenesség mitől alakul ki. Ha viszont valakinek már született érintett gyereke, akkor a következőnél érdemes lehet kromoszómavizsgálatot végeztetni - még akkor is, ha az öröklődési hajlamot semmi nem bizonyítja.
A Klinefelter-szindróma szövődményei
A Klinefelter-szindróma szövődménye a meddőség. A hormonális hatások miatt az érintetteknek az emlőrákra is nagyobb hajlama lesz, mint általában a férfiaknak. Ennek oka, hogy emlőállományuk a nőkhöz hasonlóan jobban fölszaporodik. A tesztoszteronhiány miatt asztmára, tüdőgyulladásra is nagyobb lehet a hajlam, viszont konkrét összefüggés ezen későbbi betegségek és a Klinefelter-szindróma között nem írható le.
Közlemények írtak már le olyan eseteket, amelyeknél lombikbébi programmal születhetett már egészséges gyereke az érintetteknek, de ez sok etikai kérdést fölvet. Ezen eseteknél a mellékheréből nyertek ki spermium-előalakokat, majd azokat genetikai vizsgálat után szétválasztották.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Molnár László szülész nőgyógyásznak, klinikai genetikusnak.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Kettős front
Maximum:
+3 °C
Minimum:
-1 °C
Délutánig borult lesz az ég, és többfelé várható havas eső, havazás, kora délelőttig délen eső is. Délutánra lassanként megszűnik a csapadék, és észak, északkelet felől elkezdődik a felhőzet felszakadozása. Az északi szél az Alpokalján és a Zemplén térségében megélénkül, olykor megerősödik. A hőmérséklet kora délután 1 és 5, késő este -3, +4 fok között alakul. Ma is kettős fronthatásban lesz részünk.
