Hemofília (vérzékenység) tünetei és kezelése

 Dr. Elek Csaba

 

 Dr. Farkas Péter

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi a hemofília?

A hemofília a VIII:C, illetve a IX. véralvadási faktor veleszületett hiánya vagy működési rendellenessége következtében kialakult vérzékenység. A hemofíliának A és B-típusa különíthető el, ám tüneteikben ezek nagyon hasonlóak.

A betegségre egy több ezer éves zsidó vallási parancsban találunk elsőként utalást, miszerint az felmentette a körülmetélés alól azokat a fiúgyermekeket, akiknek bátyja körülmetélés közben elvérzett. Az V. századi babilóniai Talmudban a betegség, valamint öröklésmenetének pontos leírása is megtalálható. Az A-típusú vérzékenységről elsőként John Conrad Otto, amerikai orvos számolt be 1803-ban. Hatékony kezelésére csak a XX. században kerülhetett sor, azt megelőzően a nyomókötés és jegelés volt a gyógymódja. Az ízületi vérzések miatt a hemofília egykoron a legfájdalmasabb megbetegedések közé tartozott.

Gyakran "királyi" betegségként említik, hiszen az angol Viktória királynő a hibás gén hordozója volt, és általa a vérzékenység több európai uralkodóházban (Anglia, Spanyolország, Poroszország, Oroszország) is megjelent. A történelem leghíresebb hemofíliás betege II. Miklós orosz cár trónörököse, Alekszej cárevics, akit csak a prédikátor, Raszputyin tudott gyógyítani.

Királyi betegségként említik, hiszen az angol Viktória királynő a hibás gén hordozója volt.

Királyi betegségként említik, hiszen az angol Viktória királynő a hibás gén hordozója volt.

A hemofília előfordulása

A hemofília a második leggyakoribb örökletes véralvadási rendellenesség, előfordulása mintegy 1/10.000 férfi. Az Egyesült Államokban 20.000 hemofíliás beteget tartanak nyilván. Évente körülbelül 400 beteg gyermek születik (1/680.000 összes születés). Magyarországon a népességben előforduló becsült gyakorisága 30-40/1 millió lakos, vagyis 300-400 beteg.

A hemofília okai

Az A és B-típusú hemofília klinikailag nem különbözik egymástól. Az A-típusú a súlyosabb forma, ezen belül megkülönböztetik az A- (ebben az esetben hiányzik a VIII:C véralvadási faktor) és az A+ variánst (ekkor a VIII:C faktor jelen van, de inaktív, azaz nem működik). B-típusú hemofíliában a IX. faktor - Christmas faktor - hiányzik vagy működésképtelen.

A esetek mintegy kétharmadában a betegség X-kromoszómához kötött, recesszív módon öröklődik, a fennmaradó formákban az X-kromoszóma spontán mutációja következik be. Ha egy nő két X-kromoszómájának valamelyikén hordozza a hemofíliáért felelős gént, az egészséges vagy a beteg gént 50-50 %-os valószínűséggel adja át gyermekének. Mivel a fiúknak csak egy X-kromoszómájuk van, a génhordozás egyben betegséget is jelent. Ezzel szemben lányoknál az egészséges X-kromoszóma ellensúlyozza a beteg gén hatását. A hemofíliás férfi mindegyik lánygyermeke hordozó lesz, míg - egészséges anyától származó - fiúgyermekei egészségesek.

A hemofília diagnózisa

Az esetek kétharmadában nagy segítséget nyújt a családi kórtörténet ismerete. A diagnózishoz szükséges vizsgálatok a normális véralvadási folyamat hiányában a megnyúlt alvadási idő és a hiányzó véralvadási faktor kimutatására szolgálnak:
  • Az ún. parciális tromboplasztin idő (PTI) megnyúlása arra utal, hogy a vérzékenység oka a véralvadási faktorok zavarában keresendő.
  • A protrombin idő megnyúlásával az alvadási zavar megléte mutatható ki.
  • A vérzési idő - a bőrt felületesen megsértik, és itatóspapírral figyelik a vérzés idejét - a vérlemezkék működéséről ad felvilágosítást, ezért hemofíliában normális.

A hemofília tünetei, kórlefolyása

A rendellenesség leglényegesebb tünetei a spontán bekövetkező belső és külső vérzések. Így előfordulhat:
  • a szülésnél súlyos köldökzsinórvérzés
  • nagy kiterjedésű, bőr alatti bevérzés
  • ízületi vérzés
  • izomvérzés
  • vérzés a tápcsatornában, ahol a szájfenéki vérzések különösen veszélyes a vér légutakba történő belégzésének lehetősége miatt
  • vérvizelés
  • orvosi beavatkozást követő tartós utóvérzés
  • spontán orrvérzés
A-típusú hemofíliában különböző súlyossági fokozatokat különítenek el a tekintetben, hogy a VIII:C faktor milyen százalékban található meg, illetve működik a szervezetben. Ha ez az arány >75%, a beteg általában tünetmentes. A faktor 16-50%-os jelenléte esetén erős sérülés után kifejezett vérömleny keletkezik; 5-15% között műtéti utóvérzés lép fel, 2-4%-os működés esetén már kisebb trauma is elég a vérömleny kialakulásához. Ha a faktor kevesebb, mint 1%-ban működik, spontán vérzések jelentkeznek, és állandósul az ízületi vérömleny.

A hemofília kezelése

A kezelés elsődleges célja a vérzések megelőzése, különösen az ízületekben. Ennek érdekében kerülni kell a vérlemezkék összecsapódását gátoló gyógyszerek, mint például az acetil-szalicilsav szedését. Műtét során fontos az alapos lokális vérzéscsillapítás, azaz a beavatkozás utáni gondos sebvarrás és a leszorítás.

Az alvadási idő helyreállítása az alvadási faktorok pótlásával biztosítható.
  • A-típusú hemofíliában a VIII., B-típusúban a IX. faktort kell pótolni.
  • Enyhe hemofília esetén minden olyan esemény, beavatkozás előtt, amelynek kapcsán a vérzés fokozott kockázata áll fenn, pótolni kell a hiányzó alvadási faktort. A kezelés intenzitása és időtartama az adott műtéttől, illetve vérzéstől függ. Az erősen veszélyeztetett - izgő-mozgó kisgyermekek - heti két-három alkalommal kapnak faktor-koncentrátumot.
  • Ritkán vérző betegek szintén csak szükség esetén - pl. spontán vérzés felléptekor - részesülnek faktorpótlásban. A pótlás ideális esetben otthoni önkezelés formájában történik.
  • Súlyos hemofíliában, spontán vérzések fellépése esetén fontos a véralvadási faktor folyamatos pótlása. A szükséges dózis a vérzés súlyosságának függvénye.
  • Dezmopresszin (DDAVP) infúzióval - kisebb vérzések esetén - az érbelhártyában tárolt VIII:C faktor felszabadulása érhető el.
  • Olykor kialakulhat VIII. faktor rezisztencia - ez az ún. "gátlótestes hemofília" -, ilyenkor más faktor pótlása (elsősorban VII. a) válhat szükségessé, amely a VIII. faktor hiánya esetén is normális véralvadást tesz lehetővé.


Vérzés esetén a következő terápiás lehetőségek állnak rendelkezésre: aktivált vérlemezke-komplex-koncentrátum adása, sertés eredetű VIII:C faktor adása vagy nagydózisú immunglobulin-készítmény vénás adása.

Korábban a vérátömlesztés során vagy VIII. faktor készítmény által sok hemofíliás beteg kapott hepatitis, illetve HIV-fertőzést. Napjainkban a nagytisztaságú és fertőző vírustól mentes készítmények adásával nem áll fenn a fertőzés kockázata, mégis minden beteget be kell oltani hepatitis-B ellen, mert az esetleges vérátömlesztés fertőzésveszéllyel jár.

A hemofília gyógyulási esélyei

Kezelt esetekben az életkilátások jók, a beteg normális, de fegyelmezett életet élhet. Nagyon fontos az ízületi vérzések megelőzése, mert ezek következtében ízületi deformitások, arthropathia alakul ki, amely csak műtéttel korrigálható.

Hasznos tudnivalók

A betegnek fokozott egészségtudattal kell élnie. Vigyáznia kell testsúlyára, vérnyomására, a magas vérnyomás ugyanis fokozza a súlyos, roncsoló vérzések (pl. agyvérzés) kockázatát.

A betegnek olyan környezetben kell tartózkodnia, hogy a segítség könnyen elérhető legyen. Mindig legyen nála olyan faktor- készítmény, amelyet azonnal be lehet adni.

Kategória: Hematológia

Orvost vagy magánrendelőt keresek Hemofília (vérzékenység) kezelésére! További kérdésem van Hemofília (vérzékenység) témában
Aktuális
Mikor nincs rendben a hüvely?Intim gondok

Mikor nincs rendben a hüvely?A legtöbb nő találkozik élete során valamilyen, a hüvelyt érintő problémával

Betegség, amely minden nőt érinthetInkontinencia

Betegség, amely minden nőt érinthetFőleg szülés után érinti a nőket, de bárkinél felléphet

Végbélvérzés: aranyér vagy daganat?Végbélvérzés

Végbélvérzés: aranyér vagy daganat?Mindenki megrémül, ha a vécépapíron vért vesz észre

"Ha rákja van, nem fog meghalni azonnal"Beteghang

"Ha rákja van, nem fog meghalni azonnal"Brjeska Dóránál 2013 őszén diagnosztizáltak áttétes mellrákot

A nátha gyógynövényes kezeléseNátha

A nátha gyógynövényes kezeléseNagyon sok gyógynövény van, amelyet bevethetünk, hogy felvegyük a harcot

60 felett így kell sportolniSport

60 felett így kell sportolniBár csökken az állóképesség és az izomerő, mégis fontos, hogy továbbra is sportoljunk

Otthoni megoldások orrfolyásraOrrfolyás

Otthoni megoldások orrfolyásraA jelenség oka a hideg, a megfázás, illetve az influenzavírusok

Nagy baj lehet, ha viszket az anyajegyAnyajegy

Nagy baj lehet, ha viszket az anyajegyMiért fontos a rendszeres szűrés?

Kövesse a Házipatikát:

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Hidegfront

Maximum:
-7, -2 °C
Minimum:
-12, -7 °C

Hazánkban vasárnap délelőtt északon, északkeleten alig zavarja felhő a napsütést, délen azonban változóan felhős lesz az ég.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag