Külső jelei is vannak
A Martin-Bell betegség szintű intelligenciacsökkenést mutat, amit azonban túlzás volna szellemi fogyatékosságnak nevezni. Ugyanis inkább arról, hogy az érintettek viselkedése, magatartásformája, illetve és verbális készsége nehezíti a tanulást. A betegségben szenvedőkre a viselkedési problémák és a gyengébb mentális képességek mellett olyan külsőségek is jellemezőek, mint a hegyes áll, a lassabb növekedés, a hosszúkás arc és a nagyobb fül.
Gyakoribb a férfiak körében
A betegséget az X-kromoszóma rendellenessége okozza, amiből a lányoknak kettő, a fiúknak pedig egy van, ebből adódóan a kórkép háromszor-négyszer gyakrabban alakul ki férfiaknál. A nőknél ugyanis a második X-kromoszóma tompítja az első okozta hatást. A betegség akkor jelenik meg, amikor az egyik X-kromoszómához kapcsolódó génben elváltozás történik, abban pedig egy nukleinsav-hármas sokszorosan ismétlődik. Ez az ismétlődés okozza, hogy problémássá válik egy olyan fehérje kódolása, amely az idegsejtek fejlődésében tölt be kulcsszerepet. Minét több ez az ismétlődés, annál erőteljesebben jelentkezik a kórkép. Ha száma 200-nál nagyobb, akkor a szindróma férfiaknál egészen biztosan kialakul. Alatta is kialakulhat, csak éppen enyhébb formában, illetve előfordul, hogy az érintettek csak hordozók maradnak. Ilyenkor a mutáció az utódokban tovább halmozódhat.
A növekedés során mutatkozik csak meg
A kór nem okoz olyan rendellenességet, amely az ultrahang vizsgálatoknál vagy az újszülöttek vizsgálatánál felismerhető lenne. A betegség elsőként a növekedés során mutatkozik meg, érintve a mozgásfejlődést és a motoros készségeket: a babák valamivel később ülnek föl, később állnak lábra, később kezdenek el beszélni. Egyéb olyan tünete a betegségnek nincs, amely alapján gyanakodni lehetne arra, hogy a baba érintett. Ez az oka annak, hogy a betegség gyakorlatilag mindig utólag derül ki. A betegség első tipikus tünetei jellemzően csak 3-4 éves korban jelentkeznek, ezek indokolhatnak genetikai vizsgálatot.
Csak a tanulási nehézségekkel együtt jelezhet problémát
Az érintettek arcmegjelenése fiatal felnőtt, illetve felnőtt korra válik típusossá: arcuk az átlagosnál valamivel hosszúkásabb, fülük nagyobb, álluk hegyes és előreálló, szemtávolságuk szélesebb. De ezek csak enyhe eltérések, semmilyen durva elváltozásra nem kell gondolni - mindez csak a többi tünettel, főképp a tanulási és viselkedési, beilleszkedési nehézséggel együtt jelezheti a problémát.
Hiperaktivitásra hajlamosíthat
A mentális képességek gyengébb mivolta miatt pszichiátriai kórképek, viselkedészavarok is gyakrabban alakulnak ki, az érintettek hajlamosabbak a hiperaktivitásra is, gyakrabban jelentkezik náluk autisztikus viselkedés is. Beszédjükben gyakran ismétlődnek szavak és mondatok, egymás után mondogatnak dolgokat.
Kötőszöveti lazasággal jár
A betegek általában lazább kötőszövettel, lazább ízületekkel is rendelkeznek, emiatt gyakrabban alakul ki náluk sérv. Felnőtt korban a kötőszöveti lazaságból eredő problémák is gyakran jelentkeznek. Az érintettek hajlamosabbak az epilepsziára is.
