15 tény a Down-szindrómáról
A Down-szindróma az egyik legismertebb genetikai elváltozás, amely több szervrendszert érintő anatómiai rendellenességet és változó mértékű értelmi fogyatékosságot eredményezhet.
1. Kromoszómarendellenesség áll a háttérben
A problémát az okozza, hogy a betegek 46 helyett 47 kromoszómával rendelkeznek. ADown-szindrómakialakulásáért a 21-es kromoszóma számbeli többlete felelős: ebből van eggyel több nekik.
Így szűrhető ki a Down-szindróma
Bár a Down-szindróma viszonylag közismert rendellenességnek számít, okairól és következményeiről kevés szó esik. A 21-es kromoszóma jelenléte befolyásolja a magzat fejlődését, a későbbiekben pedig jellegzetes külső jegyekkel és változó súlyosságú értelmi fogyatékossággal jár. Szűréséről korábbi cikkünkben olvashatnak!
2. A Down-szindróma nem fertőző
A Down-szindróma abban a tekintetben nem betegség, hogy nem lehet elkapni. Genetikai állapot, amelyet az a bizonyos extra 21. kromoszóma okoz.

3. Nincs olyan, hogy "downosok"
Nincs olyan, hogy downos baba. Ezért ne is mondjuk senkire, hogy downos, és nem szerencsés a Down-kór kifejezés használata sem. A Down-szindróma helytálló és diszkrét, mivel nem kategorizálja be a betegeket, pusztán csak jelzi, hogy ez is része a személyiségüknek.
4. Nincsenek Down-fokozatok
Az embereknek nincs "enyhe" vagy "súlyos" Down-szindrómájuk. A tünetek persze egyénenként változhatnak, de nincsenek különböző fokozatok.
5. Mi van a mosoly mögött?
A közhiedelemmel ellentétben a down-szindrómás betegek nem mindig felhőtlenül boldogok. Mindent érzékelnek a külvilágból, és minden hatással van rájuk.
6. Több időre van szükségük
A down-szindrómás gyermekek ugyanazokon a fejlődési szakaszokon mennek keresztül, mint egészséges társaik. Annyi a különbség, hogy hosszabb idő alatt érik el ugyanazokat a mérföldköveket - legyen szó akár felülésről, mászásról vagy éppen járásról.
7. Hasonlítanak egymásra?
Bár vannak bizonyos fizikai jellemzők, amelyek alapján a down-szindrómás betegek hasonlónak tűnhetnek, sokkal inkább hasonlítanak a családjukra, mint egymásra. Fontos kiemelni azt is, hogy arcvonásaik sem határozzák meg a kognitív képességeiket. Csak azért, mert valakin látszik, hogy down-szindrómás, még nem alacsonyabb az IQ-ja. Ahogy azt sem jelenti, hogy emiatt automatikusan magasabb.
8. A legfontosabb a türelem
Önmagában a tény, hogy egy gyermeknek Down-szindrómája van, nem jelenti, hogy nem tud jól viselkedni vagy utasításokat követni. Ő is okos, csak nála néhány perccel több időt vesz igénybe ugyanannak az üzenetnek a felismerése.
9. A down-szindrómások nem ugyanolyanok
Akinek van down-szindrómás barátja, rengeteg értékes és érdekes dolgot tanulhat tőle.
Egy Down-szindrómával élő ismerete még nem jelenti, hogy mindegyiküket ismerjük. Mindnyájan egyediek vagyunk függetlenül attól, hogy hány kromoszómánk van.

10. A felnőttek nem gyerekek
Tévedés azt hinni, hogy a down-szindrómás felnőttek "örök gyermekek". Ők is felnőttek, csak nekik Down-szindrómájuk van. De képesek beilleszkedni, igazodni a családjukhoz, az iskoláikhoz, a munkatársaikhoz, a munkáltatóikhoz, vagyis a teljes társadalomhoz. Sok down-szindrómás felnőtt vállal munkát vagy éppen házasodik meg. Vagyis nem élnek örökké a szüleikkel, sokan önállóan is boldogulnak.
11. Szenvednek vagy sem?
Dr. Brian Skotko, a Massachusetts General Hospital Down-szindróma programjának társigazgatója szerint az emberek nem szenvednek a Down-szindrómától. Egyik kutatásából korábban kiderült, hogy a felnőtt betegek 99% -a arról számolt be, hogy boldog az életével. Skotko a tanulmányában azt is kimutatta, hogy a szülők mindössze 5%-a jelentette ki, hogy gyermekét zavarja betegsége.
12. Nem különbözünk
A down-szindrómás embereknek is vannak gondolataik, ötleteik, reményeik és álmaik, akárcsak mindenki másnak. És ami a legfontosabb: ugyanolyan tiszteletet is érdemelnek.
13. A beszéd nehézséget okozhat
A down-szindrómás betegek egyik legfontosabb kihívása a gyenge izomtónus. Ez befolyásolja a beszédet és a finommotoros készségeket. (Beszédük terápiás kezeléssel fejleszthető, javítható.)
14. Állandó küzdelem?
Ötven évvel ezelőtt a szülőket még arra bátorították, hogy Down-szindrómával született csecsemőiket adják be valamiféle intézetbe, bízzák őket különböző intézményekre. Mára szerencsére azt látjuk, hogy a szülőkre a kemény munka és az elhatározás jellemző, hogy igenis hajlandóak harcolni gyermekeikért.
15. Az egyik legismertebb genetikai rendellenesség
Minden 691. gyermek Down-szindrómával születik az Egyesült Államokban. Magyarországon a betegség gyakorisága körülbelül 1 eset/1000 terhesség (1,17 ezrelék).
Az anyai életkorral szorosan összefügg a kialakulása: fiatal anyák gyermekei között a gyakoriság 1/1500, amely 40 éves korban már 1/50, tehát két százalékos. Negyven felett ráadásul minden évben nagyjából egy százalékkal nő az előfordulás esélye. 45 éves korban tehát már 6 százalék a rendellenesség kockázata.
Értékelje a cikket!
Tisztelt Doktor Úr! Erre szeretném, ha válaszolna, hogy baj van-e, és mit lehet tenni?
Tisztelt Hölgyem! Semmi baj, ne aggódjon. Szedjen olyan magzatvédő vitamint, amiben Metilfolát van (pl. Femibion). Üdvözlettel: BI