A legismertebb genetikai rendellenesség

Ma van a Down-szindróma, az egyik legismertebb genetikai rendellenesség világnapja. A Down-szindrómát a 21-es számú kromoszóma rendellenes osztódása okozza, amelynek következtében a kromoszóma triplázódik a sejtekben. Ezért is választották a világnap dátumának ezt a napot. A 21-e a 21. kromoszómát jelöli, az év harmadik hónapja pedig a 21-es triszómiára utal.

A világnap célja felhívni a figyelmet a Down-szindrómát megalapozó genetikai eltérésre és annak elfogadására, de szót kell ejteni a szűrővizsgálatokról is, amelyek segítségével már időben és kockázatmentesen megkaphatjuk a választ, hogy fenyeget-e a rendellenesség.

Down-kór
Down-szindrómás gyermek. Teljes életet élhetnek kis támogatással

ADown-szindrómagyakorisága az anyai életkor előrehaladtával rohamosan nő, és mivel egyre inkább kitolódik a gyermekvállalási életkor a szülők nők esetében, így az előfordulás kockázata is növekszik. A nőgyógyászok nagy hangsúlyt fektetnek az anyák megfelelő tájékoztatására, mind a magasabb életkorú, mind pedig a kevésbé kockázatosabb korú kismamák körében. Ennek ellenére statisztikai tény, hogy az élve született Down-szindrómás babák 75 százalékát 35 év alatti nők hozzák a világra, hiszen ebben a korosztályban magasabb a szülések száma.


Ez teszi indokolttá, hogy kortól függetlenül minden leendő anya figyeljen a kockázatokra, a szűrések fontosságára és a vizsgálati lehetőségekre. Megközelítően minden 500-600 csecsemőből 1 ezzel a rendellenességgel születne meg, ha nem működnének a szűrővizsgálatok. Mivel ez a rendellenesség nem öröklődő (véletlenszerűen kialakuló), a magzat a családi előzményektől függetlenül hordozhatja ezt a kromoszóma hibát.

A Down-kór tünetegyüttese annyira jellemző, hogy a diagnózis a klinikai kép alapján is felállítható. Általános az izomtónus csökkenése, a száj gyakorta nyitva van, a nyelv nagyobb, kilóghat, alacsony a termet, esetlen a mozgás. A felnőttek gyakran túlsúlyosak. A fej kerek, a nyakszirt-tájék lapos, a fejkörfogat kisebb. A nyak a szokásosnál rövidebb. Az ujjak rövidek, szélesek és tömpék, a combcsont rövidebb. Az orr kicsi, az orrgyök benyomott. A szemrések ferdék ("mongoloid szemrés"), gyakori a belső szemzugban elhelyezkedő bőrredő (epicanthus), a betegség erről a jellegzetes külsőről kapta a nevét. Részletek!

A várandósok a kellemetlen és akár szövődményekkel is járó magzatvíz mintavétel helyett már számos egyéb vizsgálati módszer közül is válogathatnak. 

A kombinált teszt ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációja, aterhesség11-14-ik hetében kell elvégezni. A teljes vizsgálat és az eredmények kiértékelése minegy 1,5 órát vesz igénybe, így a kismamák akár rögtön meg is kaphatják a leletet.

Az NIFTY-teszt alapja, hogy a magzat örökítő anyaga (a DNS) a terhesség korai szakaszában átkerül az anyai vérbe, ahol - az anyai DNS mellett - akár 10-15 százalékos arányban is jelen lehet. A mai modern módszerekkel invazív beavatkozások nélkül, csupán anyai vérből, igen nagy pontossággal megállapítható a 21-es kromoszóma rendellenessége, kiegészítve további eltérésekkel együtt. A teszt vérvétellel, a terhességi 10-18-ik hetében végezhető el. A NIFTY-teszt megbízhatósága - a jellege miatt - az összes többi vértesztét felülmúlja.

A szekvenciális szűrés az első trimeszterben elvégzett kombinált tesztből és a második trimeszterben elvégzett négyes tesztből áll.

Nézze meg Ön is: Aranyértippek a szakorvostól

További cikkek
Kapcsoldó és aktuális cikkek
Olvassa el aktuális cikkeinket
Mikor nincs rendben a hüvely?Intim gondok

Mikor nincs rendben a hüvely?A legtöbb nő találkozik élete során valamilyen, a hüvelyt érintő problémával

Betegség, amely minden nőt érinthetInkontinencia

Betegség, amely minden nőt érinthetFőleg szülés után érinti a nőket, de bárkinél felléphet

Végbélvérzés: aranyér vagy daganat?Végbélvérzés

Végbélvérzés: aranyér vagy daganat?Mindenki megrémül, ha a vécépapíron vért vesz észre

"Ha rákja van, nem fog meghalni azonnal"Beteghang

"Ha rákja van, nem fog meghalni azonnal"Brjeska Dóránál 2013 őszén diagnosztizáltak áttétes mellrákot

A nátha gyógynövényes kezeléseNátha

A nátha gyógynövényes kezeléseNagyon sok gyógynövény van, amelyet bevethetünk, hogy felvegyük a harcot

60 felett így kell sportolniSport

60 felett így kell sportolniBár csökken az állóképesség és az izomerő, mégis fontos, hogy továbbra is sportoljunk

Otthoni megoldások orrfolyásraOrrfolyás

Otthoni megoldások orrfolyásraA jelenség oka a hideg, a megfázás, illetve az influenzavírusok

Nagy baj lehet, ha viszket az anyajegyAnyajegy

Nagy baj lehet, ha viszket az anyajegyMiért fontos a rendszeres szűrés?

Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Hidegfront

Maximum:
-7, -2 °C
Minimum:
-12, -7 °C

Hazánkban vasárnap délelőtt északon, északkeleten alig zavarja felhő a napsütést, délen azonban változóan felhős lesz az ég.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag