A legismertebb genetikai rendellenesség

Ma van a Down-szindróma, az egyik legismertebb genetikai rendellenesség világnapja. A Down-szindrómát a 21-es számú kromoszóma rendellenes osztódása okozza, amelynek következtében a kromoszóma triplázódik a sejtekben. Ezért is választották a világnap dátumának ezt a napot. A 21-e a 21. kromoszómát jelöli, az év harmadik hónapja pedig a 21-es triszómiára utal.

A világnap célja felhívni a figyelmet a Down-szindrómát megalapozó genetikai eltérésre és annak elfogadására, de szót kell ejteni a szűrővizsgálatokról is, amelyek segítségével már időben és kockázatmentesen megkaphatjuk a választ, hogy fenyeget-e a rendellenesség.

Down-kór
Down-szindrómás gyermek. Teljes életet élhetnek kis támogatással

ADown-szindrómagyakorisága az anyai életkor előrehaladtával rohamosan nő, és mivel egyre inkább kitolódik a gyermekvállalási életkor a szülők nők esetében, így az előfordulás kockázata is növekszik. A nőgyógyászok nagy hangsúlyt fektetnek az anyák megfelelő tájékoztatására, mind a magasabb életkorú, mind pedig a kevésbé kockázatosabb korú kismamák körében. Ennek ellenére statisztikai tény, hogy az élve született Down-szindrómás babák 75 százalékát 35 év alatti nők hozzák a világra, hiszen ebben a korosztályban magasabb a szülések száma.


Ez teszi indokolttá, hogy kortól függetlenül minden leendő anya figyeljen a kockázatokra, a szűrések fontosságára és a vizsgálati lehetőségekre. Megközelítően minden 500-600 csecsemőből 1 ezzel a rendellenességgel születne meg, ha nem működnének a szűrővizsgálatok. Mivel ez a rendellenesség nem öröklődő (véletlenszerűen kialakuló), a magzat a családi előzményektől függetlenül hordozhatja ezt a kromoszóma hibát.

A Down-kór tünetegyüttese annyira jellemző, hogy a diagnózis a klinikai kép alapján is felállítható. Általános az izomtónus csökkenése, a száj gyakorta nyitva van, a nyelv nagyobb, kilóghat, alacsony a termet, esetlen a mozgás. A felnőttek gyakran túlsúlyosak. A fej kerek, a nyakszirt-tájék lapos, a fejkörfogat kisebb. A nyak a szokásosnál rövidebb. Az ujjak rövidek, szélesek és tömpék, a combcsont rövidebb. Az orr kicsi, az orrgyök benyomott. A szemrések ferdék ("mongoloid szemrés"), gyakori a belső szemzugban elhelyezkedő bőrredő (epicanthus), a betegség erről a jellegzetes külsőről kapta a nevét. Részletek!

A várandósok a kellemetlen és akár szövődményekkel is járó magzatvíz mintavétel helyett már számos egyéb vizsgálati módszer közül is válogathatnak. 

A kombinált teszt ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációja, a terhesség 11-14-ik hetében kell elvégezni. A teljes vizsgálat és az eredmények kiértékelése minegy 1,5 órát vesz igénybe, így a kismamák akár rögtön meg is kaphatják a leletet.

Az NIFTY-teszt alapja, hogy a magzat örökítő anyaga (a DNS) a terhesség korai szakaszában átkerül az anyai vérbe, ahol - az anyai DNS mellett - akár 10-15 százalékos arányban is jelen lehet. A mai modern módszerekkel invazív beavatkozások nélkül, csupán anyai vérből, igen nagy pontossággal megállapítható a 21-es kromoszóma rendellenessége, kiegészítve további eltérésekkel együtt. A teszt vérvétellel, a terhességi 10-18-ik hetében végezhető el. A NIFTY-teszt megbízhatósága - a jellege miatt - az összes többi vértesztét felülmúlja.

A szekvenciális szűrés az első trimeszterben elvégzett kombinált tesztből és a második trimeszterben elvégzett négyes tesztből áll.

Hogy érzi magát? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapota?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzi most magát fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzi magát?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+4, +11 °C
Minimum:
-1, +5 °C

Hazánkban szerdán délelőtt délnyugat felől elkezd szakadozni a felhőzet, egyre többfelé kisüt a nap.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag