15 tény a Down-szindrómáról

A Down-szindróma az egyik legismertebb genetikai elváltozás, amely több szervrendszert érintő anatómiai rendellenességet és változó mértékű értelmi fogyatékosságot eredményezhet.

1. Kromoszómarendellenesség áll a háttérben

A problémát az okozza, hogy a betegek 46 helyett 47 kromoszómával rendelkeznek. A Down-szindróma kialakulásáért a 21-es kromoszóma számbeli többlete felelős: ebből van eggyel több nekik.

Így szűrhető ki a Down-szindróma Bár a Down-szindróma viszonylag közismert rendellenességnek számít, okairól és következményeiről kevés szó esik. A 21-es kromoszóma jelenléte befolyásolja a magzat fejlődését, a későbbiekben pedig jellegzetes külső jegyekkel és változó súlyosságú értelmi fogyatékossággal jár. Szűréséről korábbi cikkünkben olvashatnak!

2. A Down-szindróma nem fertőző

A Down-szindróma abban a tekintetben nem betegség, hogy nem lehet elkapni. Genetikai állapot, amelyet az a bizonyos extra 21. kromoszóma okoz.

Szinetár Dóra kisfia Down-kóros: Benjámin az életünk egyik legszebb ajándéka
A Down-szindróma nem betegség?

3. Nincs olyan, hogy "downosok"

Nincs olyan, hogy downos baba. Ezért ne is mondjuk senkire, hogy downos, és nem szerencsés a Down-kór kifejezés használata sem. A Down-szindróma helytálló és diszkrét, mivel nem kategorizálja be a betegeket, pusztán csak jelzi, hogy ez is része a személyiségüknek.

4. Nincsenek Down-fokozatok

Az embereknek nincs "enyhe" vagy "súlyos" Down-szindrómájuk. A tünetek persze egyénenként változhatnak, de nincsenek különböző fokozatok.

5. Mi van a mosoly mögött?

A közhiedelemmel ellentétben a down-szindrómás betegek nem mindig felhőtlenül boldogok. Mindent érzékelnek a külvilágból, és minden hatással van rájuk.

6. Több időre van szükségük

A down-szindrómás gyermekek ugyanazokon a fejlődési szakaszokon mennek keresztül, mint egészséges társaik. Annyi a különbség, hogy hosszabb idő alatt érik el ugyanazokat a mérföldköveket - legyen szó akár felülésről, mászásról vagy éppen járásról.

7. Hasonlítanak egymásra?

Bár vannak bizonyos fizikai jellemzők, amelyek alapján a down-szindrómás betegek hasonlónak tűnhetnek, sokkal inkább hasonlítanak a családjukra, mint egymásra. Fontos kiemelni azt is, hogy arcvonásaik sem határozzák meg a kognitív képességeiket. Csak azért, mert valakin látszik, hogy down-szindrómás, még nem alacsonyabb az IQ-ja. Ahogy azt sem jelenti, hogy emiatt automatikusan magasabb.

8. A legfontosabb a türelem

Önmagában a tény, hogy egy gyermeknek Down-szindrómája van, nem jelenti, hogy nem tud jól viselkedni vagy utasításokat követni. Ő is okos, csak nála néhány perccel több időt vesz igénybe ugyanannak az üzenetnek a felismerése.

9. A down-szindrómások nem ugyanolyanok

Akinek van down-szindrómás barátja, rengeteg értékes és érdekes dolgot tanulhat tőle.

Egy Down-szindrómával élő ismerete még nem jelenti, hogy mindegyiküket ismerjük. Mindnyájan egyediek vagyunk függetlenül attól, hogy hány kromoszómánk van.

A Down-szindrómás betegek nem mind ugyanolyanok
A down-szindrómás betegek nem mind ugyanolyanok

10. A felnőttek nem gyerekek

Tévedés azt hinni, hogy a down-szindrómás felnőttek "örök gyermekek". Ők is felnőttek, csak nekik Down-szindrómájuk van. De képesek beilleszkedni, igazodni a családjukhoz, az iskoláikhoz, a munkatársaikhoz, a munkáltatóikhoz, vagyis a teljes társadalomhoz. Sok down-szindrómás felnőtt vállal munkát vagy éppen házasodik meg. Vagyis nem élnek örökké a szüleikkel, sokan önállóan is boldogulnak .

11. Szenvednek vagy sem?

Dr. Brian Skotko, a Massachusetts General Hospital Down-szindróma programjának társigazgatója szerint az emberek nem szenvednek a Down-szindrómától. Egyik kutatásából korábban kiderült, hogy a felnőtt betegek 99% -a arról számolt be, hogy boldog az életével. Skotko a tanulmányában azt is kimutatta, hogy a szülők mindössze 5%-a jelentette ki, hogy gyermekét zavarja betegsége.

12. Nem különbözünk

A down-szindrómás embereknek is vannak gondolataik, ötleteik, reményeik és álmaik, akárcsak mindenki másnak. És ami a legfontosabb: ugyanolyan tiszteletet is érdemelnek.

13. A beszéd nehézséget okozhat

A down-szindrómás betegek egyik legfontosabb kihívása a gyenge izomtónus . Ez befolyásolja a beszédet és a finommotoros készségeket. (Beszédük terápiás kezeléssel fejleszthető, javítható.)

14. Állandó küzdelem?

Ötven évvel ezelőtt a szülőket még arra bátorították, hogy Down-szindrómával született csecsemőiket adják be valamiféle intézetbe, bízzák őket különböző intézményekre. Mára szerencsére azt látjuk, hogy a szülőkre a kemény munka és az elhatározás jellemző, hogy igenis hajlandóak harcolni gyermekeikért .

15. Az egyik legismertebb genetikai rendellenesség

Minden 691. gyermek Down-szindrómával születik az Egyesült Államokban. Magyarországon a betegség gyakorisága körülbelül 1 eset/1000 terhesség (1,17 ezrelék).

Az anyai életkorral szorosan összefügg a kialakulása: fiatal anyák gyermekei között a gyakoriság 1/1500, amely 40 éves korban már 1/50, tehát két százalékos. Negyven felett ráadásul minden évben nagyjából egy százalékkal nő az előfordulás esélye. 45 éves korban tehát már 6 százalék a rendellenesség kockázata.

ITT MEGOSZTHATOD:

Heti top cikkek

folyadékpótlás
Életkorod alapján ennyi vizet kell innod naponta – Íme a teljes táblázat
vércukorszint
Meddig normális az éhgyomri vércukorszint? Íme a pontos értékek
Hasnyálmirigy-gyulladás: ez segít meggyógyulni magyar kutatók szerint – Mutatjuk, min kell változtatni
Heti három alkalom már csökkenti a vérnyomást: ez a mozgásforma az egyik leghatékonyabb
B12-vitamin
B12-vitamin: reggel vagy este jobb bevenni? – Így szívódik fel a leghatékonyabban
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +8 °C
Minimum: +3 °C

Folytatódik a túlnyomóan erősen felhős vagy borult, párás, ködös idő, délutánig északkeleten még előfordulhatnak kevésbé felhős körzetek, ott néhány órás napsütés ígérkezik, majd arrafelé is mindenütt záródik a felhőtakaró. A déli tájakon időszakosan eső, zápor valószínű, másutt inkább csak szitálás alakulhat ki. Este délnyugat felől kiterjedtebb csapadékzóna érkezik, mely az ország délkeleti felén okoz majd tartós esőt. Többnyire gyenge vagy mérsékelt marad a légmozgás, csupán Sopron térségében élénkülhet meg a délies szél.A legmagasabb nappali hőmérséklet általában 4 és 9 fok között alakul, de északon, északkeleten ennél kissé alacsonyabb, míg délen, délkeleten és Sopron térségében pár fokkal magasabb értékeket mérhetünk. Késő este 2 és 10 fok közötti értékek valószínűek. Szerdán nem érvényesül markáns fronthatás, ugyanakkor folytatódik a borongós, kifejezetten hűvös idő.

Partnerünk a

Töltsd ki kvízünket!

kvíz
Édeset, sósat vagy savanyút kívánsz? 6 kérdésből kiderül, mit üzen a tested A csoki, a chips vagy a savanyúság után sóvárogsz? Emögött nemcsak megszokás vagy stressz állhat, bizonyos esetekben tápanyaghiány, hormonális változások vagy életmódbeli tényezők is szerepet játszhatnak.
7 kérdésből kiderül, felismered-e az influenza jeleit – Felkészültél a szezonra? A tél közeledtével egyre fokozódik az influenza terjedésének kockázata. Felismernéd a fertőzés tüneteit? Kvízünk segítségével most tesztelheted tudásodat!