E genetikai alapú betegség nem a modern kor velejárója, első – ismert – ábrázolása 1506-ban történt. Ebben az évben alkotta meg ugyanis Leonardo da Vinci az egyik legismertebb festményét: a Mona Lisát. A képen szereplő hölgynek legendás a mosolya, de ez alkalommal érdemes inkább mégis a „szemébe nézni”.
A képen szereplő hölgy gondos, klinikai jellegű tanulmányozása során vették ugyanis észre a szakértők a bal felső szemhéj belső sarkában lévő sárga, szabálytalan bőrhibát valamint egy kb. 3 cm-es, jól meghatározott, puha, göbös duzzanatot a jobb oldali kézháton a mutatóujj tövében. Mindezek alapján felvethető, hogy a Mona Lisa című képen ábrázolt hölgy örökletes magas koleszterinszint betegségben szenvedett.
E betegség során a családban öröklött módon terjed egy olyan nagyon magas koleszterinszinttel járó állapot, amelyben a koleszterin értéke jelentősen meghaladja a 8 mmol/l-t is, miközben a triglycerid szint normális, és a védőfaktor HDL-koleszterinszint is normális lehet.
Ezen örökletes formájában testi tünete is lehet a betegségnek, a szemhéjakon jelentkező, a bőr felületéről kiemelkedő sárgás elváltozás, ami a könyök-, kézfej-, térdfeszítő inak felszínén is előfordulhat, de a betegségre utalhat a szem szaruhártyáján megjelenő körgyűrű is.
Mint látható a betegség már régről ismert, és Brown és Goldstein a koleszterin okozta betegségekkel kapcsolatos kutatásaikért 1985-ben orvosi Nobel-díjat is kapott. A két tudós kimutatta, hogy a sejtek az LDL-koleszterint (a vérben az LDL (Low-Density Lipoprotein) tartalmazza a koleszterin nagy részét, és szállítja azt a májtól a test különböző szerveihez, ahol felhasználásra kerül) a vérből a felszínükön lévő úgynevezett LDL receptorok segítségével tudják azt felvenni. Ezeknek a receptoroknak a száma azonban öröklötten vagy különböző hatásokra egyénenként is más és más lehet.
Az örökletes magas koleszterinszint eseteiben genetikai okok miatt ezen a receptorok legalább fele hiányzik, így a sejtek nem tudnak annyi koleszterint felvenni, a felesleg pedig visszamarad a vérben és idővel lerakódik az érfalban. A betegségnek – mint az érelmeszesedésnek általában – súlyos szövődményei vannak (agyvérzést, szívinfarktust, vagy korai szívhalált is okozhat), amik viszont már korán, 50 évesnél fiatalabb korban, jelentkeznek!
Fontos, hogy az örökletes magas koleszterinszint-betegség egyértelműen csak laborvizsgálatokkal állapítható meg.
Ha Önnél a megfelelő terápia, a következetes diéta és a rendszeres mozgás ellenére sem sikerül a koleszterinszintet csökkenteni, forduljon a kezelőorvosához és keresse fel szombatonként a SZÍVSN Civil Akadémia szűrő és oktatóprogramjait!
