Tourette-szindróma: jóval több, mint egy egyszerű vicc

Bár napjaink egyik legnépszerűbb énekesnőjéről van szó, a 20 éves Billie Eilish magánéletéről viszonylag keveset lehet tudni. Ezért volt meglepő, amikor a fiatal híresség néhány héttel ezelőtt David Letterman amerikai televíziós műsorvezetőnek mesélt arról, hogy Tourette-szindrómája van. A Tourette-szindróma egy idegrendszeri betegség, amely rövid ideig tartó, sztereotip módon ismétlődő, irányíthatatlan mozgásokkal és hangadásokkal (úgynevezett tikkekkel) jár. Ezeket saját bevallása szerint Eilish is rendszeresen tapasztalja.

„Az emberek általában nevetnek a tikkjeimen, mert azt hiszik, csak vicces próbálok lenni. Ezen minden egyes alkalommal megsértődök” – nyilatkozta az énekesnő, akinél a többi között olyan tikkek jelentkeznek, mint az állkapocs csattogása vagy a karizmok megfeszülése. Mint mondja, ezeket egy külső szemlélő beszélgetés közben nem venné észre, de számára nagyon kimerítőek. Ettől függetlenül mára megbékélt a betegségével. „Nem mintha szeretném, de úgy érzem, hogy a részemmé vált. Most már eléggé magabiztosan létezem ebben az állapotban.”

A fejrángástól a heves gesztikulálásig

A Tourette-szindróma a felfedezőjéről, egy XIX. századi francia neurológusról, Georges Gilles de la Tourette-ről kapta a nevét. A szakember 1885-ben írta le a betegséget először önálló kórképnek. Noha a pontos előfordulásra nincsenek adatok, az tudható, hogy a férfiaknál 3-4-szer nagyobb az esély a kialakulására, mint a nőknél. Az érintettek között főként gyerekek, fiatalok, fiatal felnőttek vannak.

A Boston Children’s Hospital vonatkozó leírása szerint a tikkek általában 5 és 10 éves kor között jelentkeznek először. Bármely testrészt érinthetik, a súlyosságuk pedig változó – lehetnek nagyon enyhék és alig észrevehetőek, de súlyosak, gyakoriak és zavaróak is. A tikkeket két nagy csoportra osztjuk: egyszerű vagy szimplex tikkről beszélünk, ha a mozgás egyetlen izomcsoport működésével hozható összefüggésbe, illetve egyetlen testrészt érint; az összetett vagy komplex tikk ezzel szemben határozott, összehangolt mozgásmintákat takar, és több izomcsoportot érint.

Sokszor a tikkek serdülőkorban és a korai felnőttkorban enyhülnek, sőt, néha teljesen el is tűnnek. Vannak azonban, akiknél felnőttkorban is jelentkeznek, bizonyos esetekben ráadásul jóval súlyosabbak, mint évekkel korábban.A tikkek, ahogy azt fentebb már említettük, mozgással (motoros tikkek) vagy hangokkal (vokális tikkek) is járhatnak, és előbbi típus általában hamarabb jelentkezik, mint utóbbi. A Tourette-szindrómában gyakran előforduló motoros tikkek a következők:

• egyszerű tikkek: pislogás, fejrángás, vállrándítás, szájmozgás, orrhúzogatás
• összetett tikkek: tárgyak megérintése, megszagolása, megfigyelt mozdulatok ismétlése, oda nem illő, heves gesztikuláció, ugrálás
  

A vokális tikkel közül az alábbiak tapasztalhatóak a legtöbbször:

• egyszerű tikkek: morgó, ugató hang kiadása, köhögés, torokköszörülés
• összetett tikkek: a saját vagy mások szavainak, mondatainak ismétlése, vulgáris szavak használata, káromkodás
  

Kiemelendő, hogy a tikkek alvás közben is előfordulhatnak, illetve rosszabbodhatnak, ha az érintett beteg, stresszes, fáradt, esetleg valami miatt izgatott vagy szorong. A tapasztalatok szerint egyébként a motoros vagy vokális tikkek megjelenése előtt egyfajta kellemetlen előérzet rohanja meg a beteget, amely viszketéssel, bizsergéssel, feszültséggel jár. Jóllehet a Tourette-szindrómások nagy erőfeszítések árán ideiglenesen le tudják állítani vagy vissza tudják tartani a tikkeket, a – mondjuk úgy – „kifejezésük”, „szabadjára engedésük” megkönnyebbülést hozhat.

Azt követően, hogy Billie Eilish őszintén vallott betegségéről, rengeteg érintett szólalt meg a médiában, és mesélte el saját történetét. A The Guardian ebben a cikkében például több Tourette-szindrómást is meginterjúvolt. A 30 éves Ed Palmer azt mondta, gyerekkorában, a vizsgákkal járó stressz miatt sokszor annyira megfeszítette az ujjait, hogy a bőre is felszakadt.  „Végül ragasztószalaggal egymáshoz kellett kötözni az ujjaimat, hogy ne kínozzam magam tovább” – nyilatkozta a férfi, akit 14 éves korában diagnosztizáltak a betegséggel. A 31 éves Genna Barnettnél már 7 évesen megállapították, hogy Tourette-szindrómás. „Emlékszem, hogy a gyerekpszichológusok megkértek, rajzoljam le, hogyan érzem magam. Lerajzoltam magam egy buborékkal a gyomromban, amely egyre tágult, és az egyetlen módja, hogy kipukkadjon, az volt, hogy produkálok egy tikket” – idézte a lap a nőt.A Mayo Clinic betegségismertetője szerint a Tourette-szindróma pontos oka egyelőre nem ismert. Az orvosok annyit tudnak, hogy egy összetett rendellenességről van szó, amelyet valószínűleg öröklött (genetikai) és környezeti tényezők kombinációja idéz elő. Kialakulásában feltehetően nagy szerepet játszanak az agyban lévő, idegimpulzusokat továbbító vegyi anyagok (neurotranszmitterek), köztük a dopamin és a szerotonin.

Mivel a betegség megállapítására nincs egyetlen kizárólagos teszt vagy vizsgálat, a diagnózist jellemzően a kórelőzmény és a tünetek alapján állítják fel. A diagnosztizáláskor alkalmazott kritériumok közé a következők tartoznak:

• Egyaránt jelen vannak a motoros és a vokális tikkek, bár nem feltétlenül egyidejűleg.
• A tikkek naponta többször, majdnem mindennap vagy időszakosan jelentkeznek, több mint egy éven keresztül.
  
• A tikkek 18 éves kor előtt kezdődnek.
  
• A tikkeket nem gyógyszer vagy valamilyen egyéb betegség okozza. 
  
• A tikkeknek idővel változniuk kell a gyakoriság, a típus, a komplexitás vagy a súlyosság tekintetében.
  

A Tourette-szindrómán kívül más állapotok, betegségek is okozhatnak mind motoros, mind pedig vokális tikkeket, így az egyéb okok kizárása érdekében az orvos javasolhat vérvizsgálatot, illetve képalkotó vizsgálatot, például MRI-t.

Teljes életet lehet élni

A Tourette-szindrómára nincs gyógymód, ugyanakkor a megfelelően összeállított kezelés sokat javíthat a páciens állapotán, így a betegség ellenére is lehet teljes életet élni. Sőt, ha a tünetek nem súlyosak, terápiára sem feltétlenül van szükség, emeli ki az amerikai Járványügyi és Betegségmegelőzési Központ (CDC) honlapja. A betegséget általában gyógyszeresen és/vagy kognitív viselkedésterápiával kezelik. A viselkedésterápia során, amelyet pszichológus vagy speciálisan képzett terapeuta végez, megtanítják az érintettet, hogyan kezelje a tikkeket. A módszer segítségével nemcsak a tikkek gyakorisága, súlyossága csökkenhet, de az is elérhető, hogy idővel kevésbé legyen feszélyező, irritáló, zavaró a tikkek jelentkezése.

Az Országos Egyészségügyi Szolgálat (NHS) azt írja , a viselkedésterápián belül különösen hatásos technika a szokás-visszafordítási tréning, illetve az expozíció és válaszprevenció. Előbbi lényege a tikkeket kiváltó érzések azonosítása, illetve a tikkelésre való késztetés enyhítésének alternatív, kevésbé észrevehető módjának megtalálása. Utóbbinál pedig arra „képzik ki” a beteget, hogy jobban tudja kontrollálni a tikkelési késztetést; ehhez olyan, a késztetést újrateremtő technikákat sajátít el, amelyek segítségével megtanulja elviselni a kellemetlen érzést anélkül, hogy tikkelne, amíg a késztetés elmúlik.

A gyógyszerszedést – ez zömében antipszichotikus gyógyszereket jelent – leginkább akkor javasolják, ha a tikkek súlyosabbak vagy jelentősen befolyásolják a mindennapi életet. Az, hogy kinek pontosan melyik készítmény válik be, változó. Előfordul, hogy a megfelelő terápia összeállításához többféle gyógyszert és dozírozást ki kell próbálni. A készítményeket egészen kicsi dózistól indulva adják és állítják be annak érdekében, hogy a kívánatos és nem kívánatos gyógyszerhatások – például súlygyarapodás, izommerevség, fáradtság, nyugtalanság – kedvező egyensúlyban legyenek. Bizonyos esetekben a mellékhatások jóval negatívabban befolyásolhatják az érintett állapotát, mint maguk a tikkek, így nem véletlen, hogy a gyógyszerek alkalmazása csak nagy körültekintés mellett kivitelezhető.

Ez is érdekelheti

kórházi haláleset

20 beteg halt meg az intenzíven, mert csökkentették a gyógyszeradagjukat

Katalin hercegné

Újra üzent Katalin hercegné és Vilmos herceg

pisilés

Indulás előtt ha kell, ha nem, pisilsz? Nem jó ötlet

myeloma multiplex

Könnyen reumának nézhetik ezt a daganatot

A Tourette-szindrómához gyakran társulhat egyebek mellett figyelemhiányos/hiperaktivitási zavar (ADHD), kényszerbetegség (OCD), tanulási zavar, alvászavar, dühkezelési probléma, illetve a tikkek fájdalmat, például fejfájást is előidézhetnek. A megfelelő terápia összeállításánál értelemszerűen ezeket is figyelembe kell venni.A terápiával kapcsolatban meg kell még említeni, hogy az érintettek lelki támogatására is érdemes nagy hangsúlyt fektetni. A tüneteik miatt a Tourette-szindrómások nagy része önbizalomhiánnyal küzd, szégyelli magát, és fél nyilvános helyre, emberek közé menni, ezáltal nemcsak az elmagányosodás veszélye fenyegeti őket, de nagyobb a rizikója a depresszió, a szorongásos zavar vagy valamilyen függőség kialakulásának is. A család, barátok tehát igyekezzenek az érintett mellett állni, segíteni őt, de úgy, hogy közben nem erőltetnek rá semmit. Ha szükséges, szakemberhez is lehet fordulni, és ugyancsak jótékony lehet, ha a beteg más Tourette-szindrómásokkal is tartja a kapcsolatot, akiktől tanácsot, útmutatást kérhet.