Minden beteg máshogy éli meg – ezért tart évekig diagnosztizálni a Gaucher-kórt

Az egyik leggyakoribb öröklődő tárolási betegség a Gaucher-kór, amelyet a változatos tünetek miatt nehezen diagnosztizálnak, átlagban tíz évvel az első tünetek megjelenése után. Jó hír viszont, hogy tünetmentesség is elérhető, az az orvos, aki pedig már találkozott vele, legközelebb is jó eséllyel gyanakodni fog rá – írja a Világgazdaság.

Sokféle tünet jelezheti, mégis kevesen gondolnak rá

A betegség egy igen ritka genetikai elváltozás, és az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik. Tünetei igen változatosak: okozhat hasi panaszokat, krónikus fáradtságot, végtagfájdalmat, illetve a véralvadási zavarokból következő erős orrvérzést, ínyvérzést, vagy elhúzódó, görcsös menstruációt. A betegség során a csontok az átlagosnál törékenyebbé válnak, és olykor tapasztalható csontfájdalom is, gyermekeknél pedig az észlelhető, hogy lemaradnak a fejlődésben a kortársakhoz képest.

A Gaucher-kór igazolása a tünetek megjelenését követően átlagosan tíz évet késik, sajnos a betegség jelentősen aluldiagnosztizált – mondta el a Világgazdaságnak Dr. Csacsovszki Ottó. A Dél-pesti Centrumkórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályának orvosa kifejtette: az azonosítást az összetett tünetegyüttes nehezíti, ráadásul egyik beteg esete sem hasonlít a másikra. Van, akinél például megnagyobbodott lép volt az első észlelt elváltozás, másnál a vérszegénység. Jó hír viszont, hogy a betegség minden szörnyű tulajdonsága dacára rendszeres enzimpótló kezeléssel teljesen tünetmentes állapot érhető el, a betegek teljes életet élhetnek.

Kétezer emberből átlagosan csak egy szenved az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozó Gaucher-kórtól, de akár száz olyan beteg is akadhat hazánkban, akik nem is tudnak róla, hogy kezelésre szorulnak. Részletek