Enzimhiányok

Az enzimek olyan fehérjék, amelyek az élő szervezetekben zajló biológiai-kémiai folyamatokat befolyásolják. Jelenleg több mint 1.300 féle enzimet ismerünk, melyekben közös tulajdonság, hogy általában csak egy-egy folyamatban tudnak részt venni. Így például speciális enzim irányítja a tejcukor vagy éppen a gyümölcscukor lebontását, de egyes mikroelemek hasznosulását is.

Az enzimhiányok legnagyobb része veleszületett betegség, ritkán játszanak szerepet kialakulásában életviteli tényezők vagy fertőzések. E szabály alól érdekes kivétel viszont a tejcukor-érzékenység, amely ritkábban alakul ki genetikai okok miatt, mint például bakteriális vagy vírusos fertőzések következményeként.

Az enzimhiányok gyakorisága a földrajzi terület, pontosabban a rasszok függvénye is. Amíg az ázsiai rasszba tartozó japánoknál akár 95%, addig az európai rasszba tartozó magyaroknál például mindössze 15% a tejcukor-érzékenység előfordulása.

Gaucher-kór tünetei és kezelése

Mi a Gaucher-kór?

A Gaucher-kór genetikai eredetű, zsírtárolási problémákkal összefüggő betegség, mely autoszomális recesszív módon öröklődik. Az autoszomális azt jelenti, hogy nem a nemi kromoszómákon van a rendellenesség, a recesszivitás pedig azt, hogy a gén hordozóin nem fejlődik ki a betegség. Ám ha a két hordozó személy közös utódjában az adott génpár helyén mindkét génváltozat a Gaucher-kórt okozó variáns, akkor a betegség kialakul.

A betegség kiváltó oka, hogy hiányzik egy enzim a lizoszómából, az emberi (és állati) sejtek "szemétégetőjéből". A lizoszómák bontják le a sejtekben azokat az anyagokat, amelyekre már nincs szükség.

Ha a glükocerebrozidáz (glucocerebrosidase) enzim hiányzik a lizoszómából, vagy elégtelenül, azaz csökkentett mértékben működik, akkor a speciális zsírok egy fajtáját, a glükocerebrozidot (glucocerebroside) vagy nem bontja le, vagy pedig nem a normális úton bontja le a szervezet. Vagyis nem cukor (glükóz) és egy egyszerűbb zsírmolekula (ceramid) keletkezik. Így a szervezetben felgyülemlik a le nem bontott glucocerebrozid, vagy a hasonló, "tévesen lebontott" anyagok.

Ezek felhalmozódnak a sejtekben, aminek következtében tönkremennek a különböző szövetek, idegrendszeri, máj-, lép- és csontrendszeri rendellenességek lépnek fel. Ezért is sorolják a Gaucher-kórt a lizoszomális tárolási betegségek közé. A kórnak három típusa ismert: csecsemőkori, kisgyermekkori és felnőttkori.

A Gaucher-kór előfordulása

Átlagnépességben az előfordulás 1:50 000, vagyis százezer emberből kettőnél diagnosztizálható a Gaucher-kór, illetve a glucocerebrosidase enzim hánya. A betegség három típusa közül az egyik az askenázi zsidó lakosságon belül gyakoribb (1:450-850 a gyakoriság), egy másik viszont svéd lappföldi Norrbotten tartomány lakói között elterjedtebb.
Ezek a betegségek is érdekelhetik

Olvassa el aktuális cikkeinket!

A nap képe: a magyar agykutató, akire büszkék vagyunk

Frontérzékeny? Vírus stresszes?

Gyors segítség a szakértőtől!
Személyre szóló, gyógyszer nélküli gyógymódok az Európai Unió és a Magyar Állam támogatásával!
Headache illustration
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +17, +22 °C
Minimum: +7, +12 °C

Délelőtt többnyire gyengén felhős, derült lesz az ég, csapadék nem alakul ki. Délután folytatódik a napos, gyengén felhős idő, csapadék nem lesz. A szél napközben élénk északkeleti lesz. Hajnalban 7, 12 fok várható. A hőmérséklet csúcsértéke 17, 22 fok között alakul.

Egészséget befolyásoló hatások:

Légnyomás emelkedés