A fenti sorok Shalon Linntől származnak, aki az interneten számolt be a Duchenne-szindróma ellen folytatott, sokszor kilátástalannak tűnő küzdelméről. A betegség szeptember 7-i világnapja kapcsán tartott sajtótájékoztatón az érintettek családjai és orvosok beszéltek az új terápiás lehetőségekről és azokról az egyéni megoldásokról, amelyek segíthetnek egy kisgyermeknek szembenézni ezzel az alantas és állandóan követelő kórral.
A Duchenne-szindróma egy öröklődő, ritkábban újonnan fellépő mutáció okozta genetikai rendellenesség, amely egy génhiba következtében az izmok fokozatos gyengüléséhez és sorvadásához, mozgáskorlátozottsághoz, végül a beteg korai halálához vezet. A betegség szinte kizárólag fiúkat érint, ugyanakkor néha a génhibát hordozó lányoknál is kiválthat enyhébb panaszokat. A ritka betegségek csoportjába tartozik, becslések szerint Európában százezer gyermekből átlagosan hatnál jelentkezik. Ez azonban azzal is jár, hogy a terápiák igen költségesek, és egyelőre csak a leépülés üteme lassítható velük, a folyamatot visszafordítani az orvostudomány sem tudja.
Több érintett történetét már megismerhették a HáziPatika.com olvasói. Sorsmese sorozatunkban bemutattuk Márkót és szüleit, illetve Beniről is hírt adtunk, akinek a megmentéséért még a helyi tűzoltók is kampányt indítottak. Az érintettek történeteiben sok az átfedés: főszereplőjük egy olyan fiatal kis hős, akit nem a betegsége határoz meg. Sőt, annak ellenére élné a gyerekek átlagos hétköznapjait, és futna, focizna, biciklizne, tudomást sem véve a mindennapjukat meghatározó nehézségekről.
„Velünk ez nem történhet meg, van két egészséges gyermekünk”
A betegség első jelei többnyire 2-4 éves kor körül mutatkoznak meg először. Kezdetben a végtagok izomműködésében okoz zavarokat, jellemzően a lábak törzshöz közeli izomcsoportjai károsodnak, majd lassanként a lejjebb találhatók, később a karok izomzata is. Az egyik korai jel lehet, ha a gyermek a kortársainál kevésbé terhelhető, késleltetve éri el a különböző fejlődési mérföldköveket.
„A kisfiam, Soma 6 héttel korábban érkezett a vártnál, és mindenben egy kicsit lemaradásban volt: egyéves volt már, amikor mászni kezdett, és húsz hónaposan tette meg az első lépéseit. Feltűnt, hogy a háromkerekű motorozás közben mindig nagyon hamar elfáradt, majd hároméves korában észrevettük azt is, hogy nehezen megy fel a lépcsőn, és kicsit bicegett, így felkerestünk egy ortopédiai klinikát” – mesélte el történetét Simon Ágota a Gyógyító Jószándék a DMD-Izombeteg Gyermekekért - Duchenne Hungary Alapítvány képviseletében. Az ottani orvos azt kérte a gyermektől, hogy üljön a földre, majd álljon fel. Mikor azt látta, hogy a gyermek a combjaira tett kézzel tolja fel magát, már sejtette, mi állhat a háttérben.
Egy vérvizsgálat igazolta a félelmeket: az izomsejtek elhalására utaló CK-érték a normális csaknem százszorosa volt, a leletek alapján pedig a Duchenne-szindrómát diagnosztizálták. Ágota akkor, 2002-ben csak nagyon nehezen jutott magyar nyelvű információhoz a betegségről, ezért úgy döntött, létrehoz egy alapítványt, hogy információkkal, programokkal és lehetőség szerint minden más módon is támogassa a sorstársait. Az alapítvány ma is működik, és az évtizedek alatt egy segítő, nagyszerű közösség kovácsolódott össze a tagokból.
Mennyi a normál nyugalmi pulzus, és mikor a legjobb megmérni?
Nyereményjáték szabályzat 2025.11.
Mozgásfejlesztő terapeutaként Gerencsérné Hanyecz Klaudia szakmai szemmel is figyelemmel kísérhette gyermekei fejlődését. Harmadikként született kisfiuknál vették észre, hogy az előző kettőhöz képest elmaradott a mozgásfejlődése, később és nehézkesebben csinálta meg az ilyenkor szokásos gyakorlatokat. Ágotához hasonlóan ő is a gyermek felállásakor tapasztalta a jellegzetes furcsaságokat. „A térdére támaszkodva, döntött háttal állt fel, még fel is írtam a naplóba, hogy milyen cuki, ahogy kinyújtja közben a kis nyelvét. Később már persze ezt nem gondoltam olyan cukinak” – emlékezett vissza. Egyéves korában felkerestek egy neurológust, aki azonban azzal nyugtatta meg őket, hogy a gyermek izomzata lazább, ez pedig csupán egy fejlődési sajátosság. „Mi ezt itt el is engedtük, hiszen úgy gondoltuk, hogy velünk ez nem történhet meg, nekünk már van két egészséges gyerekünk” – mondta Klaudia.
Kisfiuk mozgásfejlődésében azonban nem tapasztaltak változást, a lemaradás pedig egyre szembetűnőbb volt. Egyévesen még mászni sem tudott, kétéves is elmúlt, mikor járni kezdett, de futni ezután sem akart. Egy későbbi vérvétel már eloszlatta a kételyeket, a megugrott CK-érték igazolta, hogy a tünetek mögött a Duchenne rejlik. Az anya többi gyermekével az életkoruknak megfelelően beszélt arról, hogy legkisebb testvérüknek milyen komoly betegséggel kell megküzdenie. Nagylánya utólag nagyon bánta, hogy a kistestvér születésekor – természetes gyermeki féltékenységtől vezérelve – rosszakat kívánt, hogy bárcsak ne lenne újabb családtag. „A nagyfiamnak viszont volt egy nagyon szép mondata: ő azt mondta, hogy mi lenne, ha az izmai felét levágná, így neki is maradna, de a testvérének is tudna adni belőle” – emlékezett vissza Klaudia. Pszichológushoz és családterápiára is jártak annak érdekében, hogy mindenki meg tudjon birkózni az új élethelyzettel.
Belgiumban végzik a kísérleti terápiát
A betegségre jelenleg a szteroidalapú készítmények szolgáltatják az egyik leghatékonyabb kezelési módot, ugyanakkor nagyon ígéretesnek tűnnek bizonyos génterápiás eljárások is. Világszerte számos kísérleti terápia zajlik, melynek egyikéhez Papp-Danka Adrienn kisfiának is sikerült csatlakoznia. A család három éve került be egy Belgiumban futó programba, melynek során havi egyszer fel kell utazniuk egy kezelésre. „Igyekeztünk proaktív módon minden lehetséges kezelési módot megtalálni. A klinikai kísérleteket nemzetközileg tömörítő clinicaltrials.com oldalt kezdtük el böngészni, itt különböző betegségcsoportok és klinikák szerint lehet szűrni, hogy megtudjuk, milyen terápiákat fejlesztenek éppen. A kidobott eredmények alapján elkezdtem e-maileket küldözgetni azokra a klinikákra, ahol a Duchenne-nel kapcsolatos kísérleti kutatások zajlanak. Megírtam, hogy van egy érintett gyermekem, Magyarországon nincs terápia, ezért szeretnénk csatlakozni” – mondta el nekünk az anyuka.
A bekerülés nem volt egyszerű, csaknem négy éven keresztül írt leveleket különböző klinikai kísérleteket végző klinikáknak, többnyire sikertelenül. „A legtöbb esetben válasz sem érkezett, ha pedig igen, azzal utasítottak el, hogy külföldi családokat nem vállalnak, vagy kritérium volt, hogy a gyermek beszéljen németül vagy angolul. Végül négy év után egy belga klinikáról pozitív válasz érkezett, majd sikerült megállapodnunk a feltételekről is” – mondta Papp-Danka Adrienn. Havonta egyszer azóta is a nyugati országba utazik a család, ahol a klinikán kap a gyermek infúziós kezelést. A sok utazgatás nyilvánvalóan megterhelő, de igyekeznek pozitív élményeket is kötni ezekhez az alkalmakhoz: meglátogatnak egy helyi éttermet, állatkertet. Az anyuka szerint gyermeke eddig jól reagál a terápiára, melynek célja, hogy az izomvesztést ellensúlyozva legalább stagnáló állapotot biztosítson. Ha ugyanis a jelenlegi állapotában tudnák konzerválni a betegséget, azzal boldog és teljes életet élhetne gyermekük.
Legjobban: