Halálos is lehet a hosszú emberek betegsége

Rendkívül ritka és kevéssé ismert betegség az úgynevezett Marfan-szindróma, amely annak ellenére, hogy a vázrendszerben okoz eltéréseket, első sorban azért veszélyes, mert komoly szív- és érrendszeri problémákat okoz.

A Marfan-szindróma öröklődő betegség, amelyért első sorban egy kötőszöveti rostokat kódoló gén mutációja felelős. Átlagosan 10-30 ezer emberből egy érintett, számuk Magyarországon 1-2 ezerre tehető.

A Marfan-szindrómában szenvedők csont és ízületi rendellenességekkel élnek: jellemző a magas növés, a hosszú vékony ujjak, a lúdtalp, a túlzott ízületi lazaság, gerincferdülés, benyomott vagy karéjozott szegycsont. Ezen kívül mindez gyakran olyan szemrendellenességekkel párosul, mint a szemlencse "ficama", az elnyújtott szemgolyó, a rövidlátás, vagy az ideghártya-leválás. A betegség igazi veszélye azonban az, hogy komoly szívpanaszok is társulnak hozzá, mint az aorta tágulata, vagy a vitorlás billentyűk rendellenességei.

Nem gyógyítható

A Marfan-szindróma nem gyógyítható. Lefolyása változatos, az életkilátások és az élet minősége a tünetegyüttes súlyosságától függ. A betegség halálos, ha szövődményként aorta disszekció jelentkezik , ám az esetek túlnyomó többségében a betegséggel hosszú életet lehet élni, megfelelő kezelés mellett.

Az ortopédiai problémák segédeszközökkel és gyógytornával enyhíthetők, amelyek a csontokat, ízületeket támasztó izomzatot erősítik, segítik. A szemlencse-kimozdulás szemüveggel vagy kontaktlencsével korrigálható. A szívbetegségeket pedig megfelelő gyógyszerekkel, szükség esetén műtéttel lehet ma már karban tartani.

Jegyzékbe szedték a tüneteket

1996-ban Anna de Paepe és munkatársai, a Genti Egyetem kutatói a Marfan-szindróma klinikai jegyeit egységes tünettanba foglalták, melyre az irodalomban Gent-kritériumok, illetve Gent-nozológia néven hivatkoznak. Ez a rendszer a különböző manifesztációkat az érintett szervrendszer alapján csoportosítja, s a tünetek specificitása alapján major és minor kritériumok közé sorolja azokat (a minor kritériumok kevésbé specifikusak a Marfan-szindrómára, vagyis nagyobb arányban fordulnak elő más betegségekben is).

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Olvassa el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +21 °C
Minimum: +6 °C

A fátyol- és átmenetileg megnövekvő gomolyfelhőzet mellett legalább több órára kisüt a nap. Csapadék nem valószínű. A délnyugati, déli szelet élénk, a nyugati országrészben erős, főként az Északnyugat-Dunántúlon helyenként viharos lökések kísérik. A legmagasabb nappali hőmérséklet többnyire 18 és 24 fok között várható. Késő estére általában 12 és 17 fok közé hűl le a levegő. Időjárási frontra az előrejelzések szerint nem kell számítani, így az időjárásra érzékenyek tünetei várhtóan csillapodnak majd.

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Hogy érzed most magad fizikailag?

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Milyen most a lelkiállapotod?

Hogy érzed magad?

Legjobban:
Legrosszabbul:
Kezdjük újra