A Yale Egyetem kutatói a vérnyomásváltozások genetikai okainak vizsgálata során azonosítottak egy eddig ismeretlen szindrómát, amely rohamokkal, a koordinációs hiányával, fejlődési elmaradottsággal és hallásvesztéssel áll összefüggésben.
Az eredményekről a Proceedings of the National Academy of Sciences március 16-ai kiadása számolt be, amely kihangsúlyozta a genetikai vizsgálatok jelentőségét a krónikus betegségek okainak kutatásában, és olyan közös ok azonosításában, amely látszólag egymástól független tünetegyüttesekért lehet felelős.
"Az új szindrómák egyértelmű és gyors azonosításának valamint a háttérben lévő betegségének felismerésének képessége drámai fejlődést mutatott az utóbbi években" - közölte Richard Lifton (Yale Orvostudományi Egyetem Genetikai Osztály). "Egy ilyen vizsgálat régebben évekbe telt volna, ma azonban egyetlen ember munkájaként pár hét alatt elkészült."
Az új szindrómát Ute Scholl posztdoktori munkatárs fedezte fel Lifton laboratóriumában, aki 600 páciens részvételével végzett genetikai elemzést a vese só-kezelési hibáiról, amely magas vagy alacsony vérnyomáshoz vezethet. Négy családból öt pácienst azonosított Afganisztánból, Törökországból, Nagy-Britanniából és Kanadából, akik a sókezelési hiba mellett sokféle neurológiai problémában is szenvedtek. A páciensek hasonló klinikai tünetei azt sugallták, hogy mindegyiket egyetlen hiba okozhatja, és pár hét alatt sikerült is kimutatnia, hogy mind az öten a KCNJ10 nevű gén mutációját örökölték, amely az agyban, a belső fülben és a vesében expresszálódó kálium csatorna.
Korábbi egérkísérletek szerint ez a csatorna az agyban található, emberi vizsgálatok alapján azonban kiderült, hogy fontos szerepet játszik a vese sókezelésében. Az agyban a mutáció megzavarja a neurotranszmitterek és a kálium eltisztítását a szinapszisokból, rohamokat okozva. Ugyanez a csatorna szükséges a hang átalakításban a belső fülben. A felfedezések szerint a csatorna közrejátszik a vese nátriumpumpa aktivitásában, amely a sóvisszaszívás fő hajtóereje.
A szerzők SeSAME-nak nevezték el az új szindrómát, melynek klinikai tünetei a rohamok, az érzőideg-eredetű süketség, ataxia, mentális retardáció és az elektrolit egyensúly felborulása. Lifton szerint a kutatás remélhetőleg nem csupán az ebben a szindrómában szenvedő páciensek azonosítására lesz jó, hanem arra is, hogy a bonyolultnak tűnő szindrómák hátterében gyakran egyszerű defektus áll, amely megértető.
Animáció: HáziPatika.com
