A Yale Egyetem kutatói a vérnyomásváltozások genetikai okainak vizsgálata során azonosítottak egy eddig ismeretlen szindrómát, amely rohamokkal, a koordinációs hiányával, fejlődési elmaradottsággal és hallásvesztéssel áll összefüggésben.
Az eredményekről a Proceedings of the National Academy of Sciences március 16-ai kiadása számolt be, amely kihangsúlyozta a genetikai vizsgálatok jelentőségét a krónikus betegségek okainak kutatásában, és olyan közös ok azonosításában, amely látszólag egymástól független tünetegyüttesekért lehet felelős.
"Az új szindrómák egyértelmű és gyors azonosításának valamint a háttérben lévő betegségének felismerésének képessége drámai fejlődést mutatott az utóbbi években" - közölte Richard Lifton (Yale Orvostudományi Egyetem Genetikai Osztály). "Egy ilyen vizsgálat régebben évekbe telt volna, ma azonban egyetlen ember munkájaként pár hét alatt elkészült."
Mennyi a normál nyugalmi pulzus, és mikor a legjobb megmérni?
Nyereményjáték szabályzat 2025.11.
Az új szindrómát Ute Scholl posztdoktori munkatárs fedezte fel Lifton laboratóriumában, aki 600 páciens részvételével végzett genetikai elemzést a vese só-kezelési hibáiról, amely magas vagy alacsony vérnyomáshoz vezethet. Négy családból öt pácienst azonosított Afganisztánból, Törökországból, Nagy-Britanniából és Kanadából, akik a sókezelési hiba mellett sokféle neurológiai problémában is szenvedtek. A páciensek hasonló klinikai tünetei azt sugallták, hogy mindegyiket egyetlen hiba okozhatja, és pár hét alatt sikerült is kimutatnia, hogy mind az öten a KCNJ10 nevű gén mutációját örökölték, amely az agyban, a belső fülben és a vesében expresszálódó kálium csatorna.
Korábbi egérkísérletek szerint ez a csatorna az agyban található, emberi vizsgálatok alapján azonban kiderült, hogy fontos szerepet játszik a vese sókezelésében. Az agyban a mutáció megzavarja a neurotranszmitterek és a kálium eltisztítását a szinapszisokból, rohamokat okozva. Ugyanez a csatorna szükséges a hang átalakításban a belső fülben. A felfedezések szerint a csatorna közrejátszik a vese nátriumpumpa aktivitásában, amely a sóvisszaszívás fő hajtóereje.
A szerzők SeSAME-nak nevezték el az új szindrómát, melynek klinikai tünetei a rohamok, az érzőideg-eredetű süketség, ataxia, mentális retardáció és az elektrolit egyensúly felborulása. Lifton szerint a kutatás remélhetőleg nem csupán az ebben a szindrómában szenvedő páciensek azonosítására lesz jó, hanem arra is, hogy a bonyolultnak tűnő szindrómák hátterében gyakran egyszerű defektus áll, amely megértető.
Animáció: HáziPatika.com
Legjobban: