A cisztás fibrózis (CF) egy ritka genetikai betegség, amely a külső elválasztású mirigyek kóros váladéktermelésével jár, és a légzőrendszer, az emésztőrendszer, valamint más szervek működését is érinti. A betegség miatt a hasnyálmirigy működése is zavart szenvedhet, ez pedig az emésztőenzimek hiányához vezethet. Emiatt nehezített a tápanyag-felszívódás, illetve táplálkozási problémák alakulhatnak ki, a gyermekek növekedése és fejlődése lelassulhat – sorolta a cisztás fibrózis tüneteit dr. Somogyi Éva gyermektüdőgyógyász, a Gyermekgyógyászati Központ szakembere.
Komoly hosszú távú következmények
A betegség jellegzetes légzőrendszeri tünete a görcsös, krónikus köhögés és a légzési nehézség. Ezek oka a tüdőben termelődő sűrű, tapadós váladék. A sűrű nyák ideális táptalajt jelent a baktériumok megtelepedésének, amelyek a rosszul szellőző hörgőrendszerben gyulladásos folyamatot indítanak el. Éppen ezért a betegeknél kezdetben gyakori légúti megbetegedés, majd krónikus légúti fertőzés alakul ki. A cisztás fibrózis hosszú távon a tüdő légzőfelületének drasztikus csökkenéséhez vezet – ismertette a szakember.
Élethosszig tartó mellkasi fizioterápia
A diagnózist követően a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek átfogó gondozásban részesülnek, amely a tüneti kezelések, a megelőző terápia, a táplálkozási segítség, valamint a légzés- és fizioterápia együttesét jelenti. „Óriási jelentősége van annak, hogy Magyarországon 2022 januárjában elindulhatott a kötelező újszülöttkori CF-szűrőprogram, hiszen így még a tünetek megjelenése előtt elkezdjük a gyerekek gondozását, így megelőzhető, illetve késleltethető az elváltozások kialakulása” – magyarázta Somogyi doktornő.
A cisztás fibrózis kezelésében ma már a preventív gondozás kerül fókuszba, amellyel elősegíthetjük a betegség előrehaladásának lassítását és az érintettek életminőségének javítását. A cisztás fibrózis korai szűrésével az is lehetővé vált, hogy az újszülöttek idejében megkaphassák azokat az emésztést segítő enzimeket, amelyek zavartalan fejlődésüket elősegítik. A kiegyensúlyozottan fejlődő baba esetében pedig a tüdőtünetek is javíthatók – hangsúlyozta dr. Somogyi Éva.
Cisztás fibrózis esetén a legalapvetőbb kezelés a nyák lazítása, illetve kiürülésének segítése nyákoldókkal, fizioterápiával és légzőgyakorlatokkal. Mindezek következtében javul a tüdőfunkció. A mellkasi fizioterápia a betegségben érintett gyermekek kezelésének talán legfontosabb része, amelyet– az orvos vagy fizioterapeuta tanácsai alapján – napi rendszerességgel, az inhalációs kezelésekhez igazítva, lehetőség szerint játékosan érdemes elvégezni.
Számos különböző légúttisztító technika létezik, ám ezek közül csak néhány alkalmazható csecsemőknél és kisdedeknél. Ennek oka, hogy a csecsemők még nem tudnak akaratlagosan köhögni, és eleinte a légzőgyakorlatok elvégzésére sem képesek. Ezért a szakemberek a szülőket, gondviselőket tanítják meg a váladékoldás és inhalálás helyes technikájára.
Csecsemőknél és kisdedeknél a leggyakrabban alkalmazott mellkasi tisztító kezelés a poszturális drenázs (testhelyzetes drenázs), amely változtatott testhelyzetben végezve, a gravitációs erőt felhasználva segíti elő a váladék kiürülését a különböző tüdőterületekről. A váladék fellazításának hatékony módja a mellkasütögetés (klopfolás) is, amely zárt ujjakkal, laza csuklóval és harang alakú tenyérrel végezve a leghatékonyabb.
Kisgyermekeknél a PEP (Positive Expiratory Pressure) maszk alkalmazása jöhet még szóba. Ennek használata során az ellenállással szembeni kilégzés nyitja meg a légutakat és segíti elő a váladék távozását – részletezte a szakember, hozzátéve, hogy az aktív légzési technikák 3-4 éves kortól taníthatók meg a gyermekeknek, kisiskoláskortól pedig a fizikai gyakorlatok is belépnek a fent említett fizioterápiás technikák mellé. Ezek hatékonyan segítenek az izomerő fenntartásában és a tüdők megfelelő működésének támogatásában.
„A cisztás fibrózis kezelése multidiszciplináris (több szakterületet érintő) megközelítést és élethosszig tartó kezelést igényel. A gyermek gondozásában mások mellett pulmonológus, gasztroenterológus, dietetikus, sebész, endokrinológus, gyermekorvos és pszichológus vesz részt. A diagnosztizált gyermekekkel rendszeresen kell kontrollra járni, és a szülőknek szigorúan be kell tartaniuk az orvosok által előírt kezelési terveket. Bár a betegség jelenleg még nem gyógyítható, a korai diagnózis és a megfelelő gondozás mellett a gyermekek életminősége hosszú ideig hasonló lehet egészséges társaikéhoz” – hangsúlyozta a Gyermekgyógyászati Központ szakembere.
