A Klinefelter-szindróma egy olyan genetikai megbetegedés (nemi kromoszómához kötött kromoszóma-rendellenesség), amelynél a férfiak kromoszómakészlete nem a szokásos 46 XY kromoszómából áll, hanem amellett sejtjeik egy vagy két plusz X-kromoszómát is tartalmaznak. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy az érintett férfiak összes testi sejtje kettő, vagy ritkábbik esetben három X, és egy Y-kromoszómát hordoz. Mindez alacsonyabb tesztoszteron szintet eredményez, s az érintett férfiak meddők lesznek. A betegség tünetei születéskor nem észlelhetőek, leginkább csak a pubertás korban fedezhetők fel.
A betegséget viselkedészavar, nőies jelleg, hasi hízás, duzzadt emlők, megnyúlt karok, megnyúlt combok, nehezebb nyelvtanulás jellemzik. A férfiaknál ez az elsődleges nemi alulfejlettség leggyakoribb oka. Más szempontból viszont a kórkép ritka, hiszen ezer élveszületésre nagyjából egy eset jut.
Ugyan genetikai betegségről van szó, de a probléma nem öröklődik, mert csak – spontán módon nemzőképtelen – apa adhatná át. A gyakorlatban tehát egészséges pároknak születik Klinefelter-szindrómás gyereke. Ez úgy történhet meg, hogy amikor az ivarsejtek kialakulnak, valamelyik rosszul válik szét, s az egyik ivarsejtbe nem egy X-kromoszóma kerül, hanem kettő. Tovább már ez a hibás sejtvonal osztódik, emiatt a születendő fiúgyermek érintett lesz.
A Klinefelter-szindróma a fejlődés során sem mentális téren, sem pedig a mozgásfejlődésben nem mutatkoznak meg, viszont amikor a nemi érésre kerül a sor, már érzékelhető a plusz X-kromoszóma okozta probléma. Ilyenkor az alacsony tesztoszteronszint miatt látható eltérések jelennek meg: kissé nőies jelleg alakul ki, ami rendszerint a has és a derék körüli testsúlygyarapodásban mutatkozik meg. Emellett kisebb-nagyobb mértékben az emlők is megduzzadnak. Tipikus jel az is, hogy a gyerekek csontjai – mind a combcsontok, mind a karok – az átlaghoz képest megnyúltak lesznek. Mindez az enyhe túlsúly miatt mackós küllemet eredményez. Emellett jelentkezhet enyhe, nem feltűnő viselkedészavar is. Nehezebbé válhat a nyelvtanulás és probléma lehet a szókincs bővítése is. Az érintett férfiak heréi felnőttként kisebbek lesznek a normálisnál, kisebb méretű lesz a péniszük is.
Ha a probléma kamaszkorban nem derül ki, akkor az a jellemző, hogy a betegséget a sikertelen gyerekvállalási kísérleteket követő meddőségi vizsgálatnál fedezik fel. Ilyenkor a párnál kromoszómavizsgálat is történik, amely már azonosíthatóvá teszi ezt a rendellenességet.
Ha többet szeretne megtudni erről a kórképről, kattintson a Betegségek A-Z „ Klinefelter-szindróma ” szócikkére.
