Nőies férfiak: kromoszóma-rendellenesség az oka

A kissé nőies és mackós férfiak olykor egy különös kromoszóma-rendellenességgel küzdenek, amelyet meggyógyítani ugyan nem lehet, de az időben való felismerés és kezelés enyhítheti a hatásait. Ez a Klinefelter-szindróma.

A Klinefelter-szindróma egy olyan genetikai megbetegedés (nemi kromoszómához kötött kromoszóma-rendellenesség), amelynél a férfiak kromoszómakészlete nem a szokásos 46 XY kromoszómából áll, hanem amellett sejtjeik egy vagy két plusz X-kromoszómát is tartalmaznak. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy az érintett férfiak összes testi sejtje kettő, vagy ritkábbik esetben három X, és egy Y-kromoszómát hordoz. Mindez alacsonyabb tesztoszteron szintet eredményez, s az érintett férfiak meddők lesznek. A betegség tünetei születéskor nem észlelhetőek, leginkább csak a pubertás korban fedezhetők fel.

A betegséget viselkedészavar, nőies jelleg, hasi hízás, duzzadt emlők, megnyúlt karok, megnyúlt combok, nehezebb nyelvtanulás jellemzik. A férfiaknál ez az elsődleges nemi alulfejlettség leggyakoribb oka. Más szempontból viszont a kórkép ritka, hiszen ezer élveszületésre nagyjából egy eset jut.

A legkevésbé egyértelmű nemi jelleg a hermafroditizmusnál figyelhető meg. A kétneműség nem egyetlen betegség, egyetlen okra nem lehet visszavezetni. Az okok között vannak kromoszómahibák, enzimhiányok, környezeti ártalmak egyaránt, az esetek jelentős részében az okok nem azonosíthatók. Részletek!

Ugyan genetikai betegségről van szó, de a probléma nem öröklődik, mert csak – spontán módon nemzőképtelen – apa adhatná át. A gyakorlatban tehát egészséges pároknak születik Klinefelter-szindrómás gyereke. Ez úgy történhet meg, hogy amikor az ivarsejtek kialakulnak, valamelyik rosszul válik szét, s az egyik ivarsejtbe nem egy X-kromoszóma kerül, hanem kettő. Tovább már ez a hibás sejtvonal osztódik, emiatt a születendő fiúgyermek érintett lesz.

Klinfelter-szindróma esetén kromoszómavizsgálat szükséges

A Klinefelter-szindróma a fejlődés során sem mentális téren, sem pedig a mozgásfejlődésben nem mutatkoznak meg, viszont amikor a nemi érésre kerül a sor, már érzékelhető a plusz X-kromoszóma okozta probléma. Ilyenkor az alacsony tesztoszteronszint miatt látható eltérések jelennek meg: kissé nőies jelleg alakul ki, ami rendszerint a has és a derék körüli testsúlygyarapodásban mutatkozik meg. Emellett kisebb-nagyobb mértékben az emlők is megduzzadnak. Tipikus jel az is, hogy a gyerekek csontjai – mind a combcsontok, mind a karok – az átlaghoz képest megnyúltak lesznek. Mindez az enyhe túlsúly miatt mackós küllemet eredményez. Emellett jelentkezhet enyhe, nem feltűnő viselkedészavar is. Nehezebbé válhat a nyelvtanulás és probléma lehet a szókincs bővítése is. Az érintett férfiak heréi felnőttként kisebbek lesznek a normálisnál, kisebb méretű lesz a péniszük is.

Ha a probléma kamaszkorban nem derül ki, akkor az a jellemző, hogy a betegséget a sikertelen gyerekvállalási kísérleteket követő meddőségi vizsgálatnál fedezik fel. Ilyenkor a párnál kromoszómavizsgálat is történik, amely már azonosíthatóvá teszi ezt a rendellenességet.

Ha többet szeretne megtudni erről a kórképről, kattintson a Betegségek A-Z „Klinefelter-szindróma” szócikkére.

)
Könnyedén az allergia tüneteivel szemben (X)

Olvassa el aktuális cikkeinket!

Az aranyeresség leggyakoribb tünete

Frontérzékeny? Vírus stresszes?

Gyors segítség a szakértőtől!
Személyre szóló, gyógyszer nélküli gyógymódok az Európai Unió és a Magyar Állam támogatásával!
Headache illustration
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +33, +38 °C
Minimum: +15, +23 °C

Sok napsütés várható, a kevés gomolyfelhőből csapadék nem alakul ki. Már az éjszakák sem hoznak kellő felfrissülést, napközben pedig 35 fok körüli hőség várható, néhol 38 fok is lehet. Szerdán hőségre kell készülni, front nem érkezik. Egyre gyakoribbak az alvászavarok, napközben pedig sokan nyűgösek, idegesek a kialvatlanság miatt. Az időseket és a szívbetegeket nagy terhelés éri, de az egészséges szervezettel rendelkezők is nagy igénybevételre készüljenek. Fennáll a napszúrás és a hőguta kockázata, a déli órákban lehetőség szerint javasolt árnyékos, hűvös helyre húzódni! A légszennyezettség közepes, kissé növekszik. A légnyomás gyengén süllyed.

Egészséget befolyásoló hatások:

Megterhelő hőség (Napi középhőmérséklet 25 fok felett várható)