A kariotipizálás a kromoszómák alaki és számbeli eltéréseit mutatja meg.
Kategória
Vérvizsgálat
Típus
Teljes vérből készült genetikai vizsgálat.
Normál érték
Speciális előkészület
Nem igényel.
Mit mér a vizsgálat?
Az emberi génkészletet 46 "kötet", 23 pár kromoszóma tartalmazza. A kariotipizálás a kromoszómák mennyiségbeli eltéréseit, illetve kromoszómavégek letörését, áthelyeződését mutatja ki. A vizsgálatot legtöbbször magzaton végzik, a magzatvízben lévő sejteket, illetve a méhlepény magzati sejtjeit az anyai hasfalon átszúrt tű segítségével veszik. Az így nyert sejteket néhány napig tenyésztik, és ezután speciális festéssel mikroszkóp alatt vizsgálják a kromoszómákat. A különböző kromoszómák méretük, alakjuk és keresztcsíkos festődésük alapján különíthetőek el. A vizsgálatnak emellett az igazságügyi orvostani szerepe is egyre nagyobb, mind a rokoni kapcsolatok igazolásában vagy kizárásában (pl. apasági perek), mind pedig a bűnüldözés területén (bűncselekmények során keletkezett DNS-minták azonosítása).
Mikor indokolt a vizsgálat elvégzése?
Kromoszóma-rendellenesség okozta fejlődési rendellenesség gyanúja miatt.
Ha értéke a normál tartománynál magasabb
Amennyiben az egyik kromoszóma eltörik, és a letört rész elvész, súlyos fejlődési rendellenességek alakulnak ki, melyek nagy része a magzat elhalását okozza. Amennyiben a letört kromoszóma-darab egy másik kromoszómához hozzákapcsolódik, az illetőben betegség nem feltétlen alakul ki, de felnőtt korában termékenységi problémákat okozhat. Előfordulhat, hogy a kromoszómák épek, de egy hiányzik, vagy az egyikből nem kettő, hanem három példány is van egy sejtben. Ilyen esetben alakul ki például a Down-szindróma, ahol a 21. kromoszómából van sejtenként 3 példány.
Az oldalon található információk nem helyettesíthetik a
szakszerű orvosi ellátást vagy az orvosi tanácsokat.
Forduljon szakorvosához, amennyiben kérdése van az egészségével kapcsolatban.
Kvíz: felismernéd a leggyakoribb tápanyaghiányt? – Teszteld a tudásod!
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Kettős front
Maximum:
+20 °C
Minimum:
+9 °C
Az erőteljes gomolyfelhő-képződés mellett többórás napsütésre lehet számítani, majd délutántól, késő délutántól délnyugat felől erősen megnövekszik, megvastagszik a felhőzet. Több helyen, akár több hullámban várható zápor, zivatar, estétől a Dunántúlon eső is. Helyenként intenzív, heves zivatar is előfordulhat - legkisebb eséllyel északnyugaton. A délies szél többfelé megélénkül, zivatarok környezetében viharos lökések is lehetnek.A legmagasabb nappali hőmérséklet 18 és 25 fok között valószínű, északnyugaton lesz a leghűvösebb, míg délkeleten mérhetjük a legmagasabb értékeket.Késő este 10, 15 fok várható. Térségünket egy mediterrán ciklon közelíti meg, ami a fronthelyzetben is jelentős változást hoz. Pénteken kettősfronti hatásra lehet számítani.
