Genetikai betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, amelyek az emberi DNS-ben fellépő változások és mutációk következményeként alakulnak ki. Bizonyos esetekben ezek a betegségek, pontosabban az értük felelős gének átöröklődhetnek egyik generációról a másikra, még ha nem is jelennek meg minden érintett családtagnál. Több ezer humán genetikai megbetegedést ismerünk, ezek legalább harmada pedig a szemek és a látás egészségére is kihatással lehet. Becslések szerint a gyermekkorban fellépő látásvesztés például az esetek mintegy 60 százalékában öröklött szembetegségekre vezethető vissza, így a többi között veleszületett szürke vagy zöld hályogra, retinadegenerációra, látóideg-sorvadásra és egyéb szemészeti rendellenességekre.
Ezzel együtt az öröklött szemproblémák olykor csupán felnőttkorban jelentkeznek először. Jelentős arányban genetikai eredetű a bizonyos típusú zöld hályog és a makuladegeneráció, a felnőttkori látásvesztés két vezető oka. Előbbi a látóideg károsodásával járó megbetegedések egy csoportjának összefoglaló neve, amely eleinte gyakran alattomos, tünetszegény, ráadásul nem is visszafordítható, a meglévő kezelések ugyanis csupán az állapotromlás lassítására szolgálnak. A makuladegeneráció pedig az éles látásért felelős ideghártya-terület, a sárgafolt avagy a makula sejtjeinek pusztulásával járó, jellemzően időskori megbetegedés. Mindkét esetben megfigyelhető a családi halmozódás, azaz jelentősen magasabb a panaszok fellépésének kockázata, ha a felmenők között is előfordultak már.
Öröklődés a gyakori látászavarok mögött
A genetika az említett megbetegedéseken túl szerepet játszhat a leggyakoribb, kevésbé súlyos, illetve hatékonyabban kezelhető szemproblémák megjelenésében is. Ennek egyik legismertebb példája talán a színlátászavar, amely öröklődésmenete révén sokkal nagyobb arányban érinti a férfiakat, mint a nőket. A köznyelv általában színvakság néven említi, habár a valódi színvakság, amikor is a beteg kizárólag fekete és fehér árnyalatokban látja a külvilágot, igen ritka. Sokkal jellemzőbb, hogy az érintettek nehezen tudják egymástól megkülönböztetni a piros és zöld színek árnyalatait, ritkábban pedig a kék és a citromsárga árnyalatok mosódnak egybe.
Ugyancsak közrejátszhatnak a gének a kancsalság fellépésében, amelynek egyes típusainál az esetek több mint harmadában kimutatható a családi halmozódás. Kancsalságról akkor beszélhetünk, ha a két szem éleslátás-helye nem ugyanarra a pontra irányul, így zavar keletkezik a kétszemes látásban. Súlyos tévhit, hogy a problémát a gyermekek idővel kinőhetik. Valójában minél hamarabb, lehetőség szerint még óvodáskor előtt meg kell kezdeni a kezelést, ellenkező esetben sérülhet a térlátás, valamint tartós tompalátás alakulhat ki a kancsalító szemen.
Mind közül a leggyakoribb látászavarokat a szem fénytörési hibái jelentik, amelyekre szintén öröklődhet szülőről gyermekre a genetikai hajlam. Ezek közös jellemzője, hogy a szem ideálistól eltérő alakja miatt a külvilágból érkező fénysugarak nem megfelelően vetülnek a szem fényérzékeny rétegére, a retinára. Végeredményben így nem alakul ki éles kép a retinából az agyba továbbított jelek feldolgozása során. E körbe tartozik a rövid- és túllátás, amikor vagy a távoli, vagy a közeli tárgyakat nem látják élesen az érintettek, továbbá a szemtengelyferdülés, avagy asztigmia , amikor - egyéb panaszokkal is társulva - minden távolságra romlik a látás. A fénytörési zavarokat külsőleges látásjavító eszközökkel, így szemüveggel és kontaktlencsével lehetséges ellensúlyozni, de lézeres látásjavító műtét segítségével akár tartósan is korrigálhatók.
Összességében elmondható, hogy ellentétben az életmódunkkal, génjeinkre nincs kihatásunk. Mégis hasznos lehet egészségünk megőrzése érdekében, ha ismerjük a családunk nemzedékeiben visszatérően előforduló betegségeket, mivel így tudatosabban törekedhetünk a megelőzésre és a korai felismerésre. Rendszeres szemészeti szűrővizsgálatok révén pedig sok esetben még azelőtt elcsíphetjük az örökletes szemproblémákat, hogy azok súlyosabb kárt okoznának a látásunkban.
