A gyermekek génjei szerkeszthetőek az anyaméhben

Az amerikaiak többsége helyesli a meg nem született gyermekek DNS-ének megváltoztatását, ha ez a gyermek egészségi állapotának javítása érdekében történik. Az alkalmazott módszerek körül azonban továbbra is sok a bizonytalanság.

A Pew Research Center közvélemény-kutató intézet szerint az amerikaiak 76 százaléka számára a baba génjeinek szerkesztése elfogadható, ha veleszületett súlyos betegség megelőzése érdekében történik. Az idén tavasszal lefolytatott felmérésből az is kiderült - számolt be róla a Newsweek magazin -, hogy a megkérdezettek 60 százaléka azt is támogatja, ha a génszerkesztési technológiát annak érdekében használják, hogy csökkentse a valószínűségét egy komoly betegségnek, amely valamikor az egyén élete során jelenhet meg.

CRISPR
A génszerkesztés csodás eszköz lehet egyszer a kezünkben, de ma még elég veszélyes

Gyógyításra igen, okosításra nem

Ugyanakkor a többség úgy véli, hogy ilyen technikák bevetése a baba intelligenciájának növelésére már "túl messzire" menne. Emiatt az ilyen beavatkozást csak a megkérdezettek 19 százaléka támogatta. A csecsemőknél végzett génszerkesztés egyre közelebb kerül ahhoz, hogy valósággá váljon, mivel a génolló technológiával (CRISPR) hatékonyan manipulálható a DNS. Az eljárás, melynek során kivágják a hibás génszakaszt, illetve pótolhatják is megfelelően működő másikkal, egyre szélesebb körben válik érthetővé és felhasználhatóvá.

Júniusban mutatták be például amerikai kutatók a technikát, amely azautizmusbizonyos jegyeit szüntette meg egerekben. De még nem biztos, hogy ez alkalmazható lesz-e az embereknél is. Egy másik, a Nature című folyóiratban ismertetett tanulmány szerint a tudósok részletesen kifejtették, hogy a CRISPR segítségével, az emberi embriók génjeinek módosításával képesek kijavítani egy szívelégtelenséget okozó mutációt. Shoukhrat Mitalipov, az egyik vezető kutató a BBC-nek kijelentette, hogy a javítás az összes ezután következő generációra érvényes marad, mert eltávolították a betegséget okozó génváltozatot az adott család öröklési vonalából. "Ezt a technikát alkalmazva lehetővé válik az örökölő betegség terhének csökkentése előbb a családon belül, végül az egész emberi populációban" - vélekedett.


Az emberi genom szerkesztésének biztonsága és etikája továbbra is heves viták témája. Az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) például egyelőre nem engedélyezi a genetikai változtatások öröklődését lehetővé tevő klinikai vizsgálatokat. De hasonló a helyzet az európai országokban is - és erre jó okuk van. A génszerkesztési eljárások biztonsága még nagyon is kérdéses, ezért az örökölhető hatású beavatkozások különösen veszélyesnek tűnnek. Vannak sikertörténetek - de fenyegető jelek is.

A közelmúlt legnagyobb sikere, hogy nem jelentkeztek súlyos mellékhatások vagy a génszerkesztés biztonságosságát érintő komplikációk a világon elsőként e módszerrel kezelt páciensnél. Az oaklandi UCSF BENIOFF Gyermekkórház orvosai a 44 éves Brian Madeux genetikai hibáját tavaly novemberben korrigálták. Az arizonai férfinek Hunter-szindrómája volt, amely egy igen ritka anyagcsere-betegség. A mukopoliszacharidózis ezen változatában szenvedők úgy születnek, hogy szervezetük nem képes genetikai utasításokat kiadni a hosszú cukormolekulák lebontására szolgáló enzim előállításához. A felhalmozódó cukor pedig kárt okoz a szervezetben. A Madeux szervezetébe juttatott génollók a májban léptek működésbe. Orvosai elmondták, hogy legnagyobb félelmük a májkárosodás kialakulása volt, mert ez arra utalt volna, hogy a szervezet ellenáll a beavatkozásnak, amely így nem lehetett volna elég hatékony. Az eredmények azonban megnyugtatóan alakultak: a páciens jól van. Ezután már egy második hunter-kóros emberen is elvégezhették ugyanezt a génszerkesztést.

Még messze nem tökéletes

Csakhogy ezzel párhuzamosan kiderült - amint a Nature Medicine folyóiratban megjelent tanulmányok bemutatták -, hogy a CRISPR eljárással végrehajtott génszerkesztés tumorok kialakulását vonhatja maga után. A svéd Karolinska Institute és a Novartis kutatói is kimutatták, hogy amikor a CRISPR a sejtmag DNS-ének kettős spirálján mindkét szálat elvágja, a sérülés arra ösztönzi a sejtet, hogy megpróbálja kijavítja az elvágott DNS-t, vagy öngyilkosságot kövessen el. Ez pedig azt jelenti, hogy a CRISPR-rel végzett beavatkozás hatástalan lesz. Ez a magyarázata az eljárás eddig megfigyelt alacsony hatékonyságának.

Közeledik egy jövő, ahol a gyógyszereket a DNS-ünkhöz szabják, és már a születéskor világos lesz, hogy az egyes emberek milyen egészségre számíthatnak hátralévő életükben. Tíz éven belül személyesen is megismerkedhetünk ilyen eljárásokkal. Részletek!

Ezzel együtt a beavatkozás mégis hatásos, ez pedig ráirányítja a figyelmet a veszélyre, hogy olyan sejtek reagálnak jól rá, amelyben a sejt elsősegélyrendszerét működtető p53-as gén nem működik megfelelően. Azzal pedig a tudósok eddig is tisztában voltak, hogy a p53 helytelen működését okozó mutációk felelősek számos tumorért: a medicalonline.hu szerint az ováriumkarcinomák feléért, a kolorektális rákok 43 százalékáért, a tüdőrákok 38 százalékáért, a hasnyálmirigy-, gyomor- és májrákok egyharmadáért, illetve az emlőrákok negyedéért. Vagyis a CRISPR éppen akkor eredményes, amikor a sejt rákos átalakulásra hajlamos. Ez pedig kétségessé teszi, hogy a módszert szabad-e terápiás céllal felhasználni.

Ez a felfedezés azonban nem jelenti a génszerkesztés végét, csupán azt, hogy a módszert még tovább kell fejleszteni és finomítani. Az örökletes változtatások engedélyezése pedig csak akkor képzelhető el, ha kiterjedt vizsgálatokkal sikerült igazolni a kidolgozott módszer hatásosságát és veszélytelenségét.

Értékelje a cikket!

Hogy érzi magát? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapota?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzi most magát fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzi magát?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
0, +5 °C
Minimum:
-3, +2 °C

Hazánkban szombaton délelőtt borult lesz az ég, helyenként szitálás, ónos szitálás, hószállingózás előfordulhat.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag