A genom a teljes kód, amelyet DNS-ünk leír. Mondhatjuk úgy is, hogy ez a személyes szoftverünk, amely megtalálható testünk (szinte) minden sejtjében. Több mint hárommilliárd betű (bázispár) alkotja ezt a kódot, amely pontosan meghatározza biológiai lényünket. Azaz elmondja, hogy milyen a szemünk színe, milyen magasak vagyunk, mennyire gyorsan tudunk szaladni, milyen sebes a felfogóképességünk vagy várhatóan mennyi ideig fogunk élni.
Habár ez a legalapvetőbb része az emberi szervezetnek, egészen a közelmúltig nemigen tudtunk mit kezdeni vele. A változáshoz szükségünk volt a DNS olvasásának képességére, a szekvenálásra . Amikor 2001-ben az első emberi genomot szekvenálták, a folyamat költsége 100 millió dollár volt. Ez az összeg 2015-re 1000 dollárra esett, és 2020-ra valószínűleg már fillérekbe fog kerülni.
Mivel a genomszekvenálás eléggé olcsó lesz, számos új orvosi kezelési lehetőség válik elérhetővé - írja a Quantumrun . Ebbe beletartozik:
- A génjeink gyorsabb vizsgálata a mutációk azonosítására, a ritka genetikai betegségek jobb diagnosztizálására, és egyedi vakcinák, kezelések kifejlesztésére.
- A génterápiák új formái, amelyek segíthetnek a fizikai károsodások gyógyításában.
- A genom összehasonlítása más genomok millióival, hogy jobban megértsük, mi az egyes gének szerepe az emberi genomban.
- Illetve, hogy előre jelezhetővé válnak az érzékenységek és hajlamok a különféle betegségekre (például a rákra), így a megfelelő életvitellel könnyebb lesz megóvni az egészséget, illetve sokkal biztonságosabb, hatékonyabb gyógyszerek, vakcinák válnak alkalmazhatóvá a beteg egyedi genetikájához szabva.
A CRISPR és ami utána jön
A genomika területén az utóbbi idők legfontosabb újítása a CRISPR-Cas9 nevű új génszerkesztési technika. Már több mint 30 éve, 1987-ben fedezték fel, hogy a DNS-ben található Cas génjeink képesek azonosítani és megcélozni bizonyos potenciálisan káros idegen genetikai anyagokat, amelyek kivághatnak a sejtjeinkből. Végül 2012-ben a tudósok kidolgoztak egy módszert (ez a CRISPR-Cas9), amely ezt a mechanizmust felhasználva lehetővé teszi a genetikus célzást, vágást, majd egyes DNS-szekvenciák összekapcsolását, azaz szerkesztését. ( Erről itt írtunk. )
Ez az eszköz az egyik legfontosabb építőeleme az előrejelzésen alapuló precíziós egészségügyi trendnek. Nemcsak arra használható, hogy gyógymódot hozzon létre akár gyógyíthatatlannak tartott betegségekre, hanem (bármit gondoljunk is erről) növények és állatok génmódosítására is használható a mezőgazdaságban, kulcsfontosságú szerepet játszik a gyorsan fejlődő szintetikus biológiában, sőt fel lehet használni emberi embriók genomjainak szerkesztésére is.
Tegyük fel, hogy a technológiát csak jól és etikusan fogják felhasználni, és így is lehetővé válik az egészségügyi kihívások széles körének megoldása. Ehhez azonban egy további innovációra is szükség van, különben a génszerkesztés lehetősége csak ígéret marad: a jelenleginél sokkal nagyobb számítógépes teljesítményre.
A probléma abból fakad, hogy miközben a génszekvenálás költségei évente ötödükre esnek, a számítási költségek legfeljebb megfeleződnek. Ebből következik, hogy hiába gyűjtünk is be rengeteg genetikus adatot, nem vagyunk képesek feldolgozni, elemezni ezeket. Nem csak arról van szó, hogy minden ember genomja más, és ezért a szekvenálást külön-külön el kell végezni. Ez a feladat kisebb része. Az emberi szervezetben több mint 1000 féle különböző mikroba él (baktériumok, gombák, vírusok és másféle mikroorganizmusok) egy rendkívül bonyolult ökoszisztémában . Ezek együttesen több mint 3 millió gént képviselnek, ami hihetetlenül nagy szám az emberi genom 23 ezer génjéhez viszonyítva. Ezek a mikrobák - amelyek mindenfelé megtalálhatóak a testünkben, de különösen az emésztőrendszerben - fél-másfél kilogrammot tesznek ki az emberi szervezet össztömegéből. Az emberi mikrobiomnak pedig nagyon fontos szerepe van a szervezet zavartalan működésében. Kapcsolatba hozható sokféle rendellenességgel, például az emésztéssel, az asztmával, az ízületi gyulladással, az elhízással, az ételallergiákkal, valamint a neurológiai rendellenességekkel, így a depresszióval és az autizmussal is. A legújabb kutatások azt mutatják, hogy az antibiotikumok tartós alkalmazása (különösen a korai életkorban) súlyosan károsíthatja az egészséges, hasznos bélbaktériumokat, miközben a rosszak túlélhetnek. Ez pedig potenciálisan hozzájárulhat az említett betegségek kialakulásához.
Azért kell a mikrobiom hárommillió génjét szekvenálni, hogy pontosan megértsük, egyes gének miként hatnak a szervezetre. Ezután a CRISPR eszközök segítségével olyan testre szabott baktériumokat hozhatunk létre, amelyek visszaállítják a páciens egészséges mikrobiomját, vagy esetleg más betegségeket is meggyógyíthatunk az eljárással. De ezt egyelőre nem hagyja a számítástechnikában jelentkező szűk keresztmetszet. Ezt a korlátot nyilvánvalóan át fogjuk törni. Ígéretes kutatások folynak az úgynevezett kvantumszámítógépekkel , amelyek képesek nagy mennyiségű adatot is igen gyorsan, akár másodpercek alatt összehasonlítani, és mesterséges intelligencia alkalmazásával a személyre szabott gyógyszerek tervezését elvégezni. Előrejelzések szerint a jövő évtized közepén ezek a berendezések már működhetnek, és megszüntethetik az adatfeldolgozás útszűkületét.
A precíziós egészségügyi ellátás ígérete
A precíziós egészségügyi ellátás (vagy ahogy gyakrabban szóba kerül, a személyre szabott egészségügyi ellátás) úgy változtatja meg az orvoslást, hogy a jelenlegi egyen-megközelítés helyett a beteg genetikájához, környezetéhez és életstílusához igazodó terápiákat alkalmaz.
A 2020-as évek végéig valószínűleg elterjed az a módszer, hogy az orvosi rendelésre vagy kórházba érkező beteg miután elmondja az orvosnak a tüneteit, ad egy csepp vért (vagy talán székletmintát is), majd félóra várakozás után az orvos a genetikai, mikrobiológiai és vérelemzés ismeretében diagnosztizálja a pontos betegséget és az okát is. Az összes ismeret alapján az adott szervezetnek pontosan megfelelő, számítógép által generált recept indul a gyógyszerészhez, amely megfelel a szervezet egyedi immunrendszerének és más feltételeinek. Azaz nemcsak meggyógyul a beteg, hanem a gyógyszerek mellékhatásaitól is védve lesz. Hasonló módszerek alkalmazásával az orvosoknak lehetőségük lesz egyedi vakcinák létrehozására is. Az orvosságokat pedig, ha szükség van rá, a betegek számára akár egyedileg is legyárthatják a kórházakba vagy a rendelőkbe telepített speciális berendezések.
Mivel ezek az eljárások lehetővé teszik a betegségek megelőzését, társadalmi szinten hatalmas megtakarításokat eredményeznek. Egyrészt az emberek nem mennek betegszabadságra, azaz nem esnek ki a munkából, így képesek folyamatosan új értéket előállítani. Másfelől a be nem következő betegségek kezelésére nem kell pénzt fordítani. Így az ilyen egészségügyi fejlesztésekre fordított kiadások nem terhet jelentő költségként, hanem megtérülő beruházásként jelnhetnek meg.
