Egy rendkívül ritka, a tudósok által eddig még soha nem látott genetikai mutációnak köszönhető, hogy egy spanyol nőnél 30 éves kora előtt 12 különböző típusú daganatot diagnosztizáltak – állítják a Science Advances című folyóiratban megjelent korábbi tanulmány szerzői. A 36 éves nő először kétéves korában esett át kemoterápiás kezelésen a bal hallójáratában kifejlődött szarkóma miatt – számolt be az esetről az iflscience.com.
Minden ezután azonosított daganatos elváltozás – amelyet néhány év eltéréssel ismertek fel – más-más típusú volt, és különféle testtájakat érintett. Az orvosok által 28 év alatt diagnosztizált tizenkét daganatból legalább öt rosszindulatúnak bizonyult. Legutóbb 2014-ben került sor műtétre, amikor a nő vastagbelének egy részét kellett eltávolítani.
Érdekes génmutációra derült fény
Mivel állapota a kutatókat is meglepte, 2017-ben a teljes genomjának elemzése során először olyan géneket kezdtek vizsgálni, amelyek általában összefüggésbe hozhatók az örökletes rákbetegségek kialakulásával. Ám meglepő módon ez nem hozott eredményt: nem merültek fel kockázati tényezők. Kiderült viszont, hogy a nőnél a sejtosztódás és a sejtburjánzás szabályozásában szerepet játszó MAD1 fehérjét kódoló MAD1L1 nevű gén mindkét példánya mutálódott, ez okozta a rákra való fogékonyságot. (Ebből a génből mindkét szülőnktől egyet-egyet öröklünk.)
Marcos Malumbres, a tanulmány szerzője elmondta: előfordulhat, hogy valaki az egyik MAD1L1 gén mutációját hordozza, azt viszont nem értik, hogyan örökölhetett a spanyol nő két mutáns gént, mivel az ezeket hordozó embriók még az anyaméhben elpusztulnak. Ez az első eset, hogy élő embernél azonosították a MAD1L1 gén két mutáns példányát.
A kutatók arra jutottak, hogy e mutációk – és a sejtek szabályozatlan burjánzása – azt eredményezte, hogy a nő vérsejtjeinek 30-40 százaléka nem 23 pár kromoszómát hordoz, mint az emberi sejtek normális körülmények között. Emiatt mozaikos variegált aneuploidia (MVA) alakult ki nála, amely számos fizikai tünettel járt, a többi között mikrokefáliával (idegfejlődési rendellenesség miatti kisfejűséggel), nem megfelelően kifejlődött állkapoccsal és nisztagmussal (akaratlanul ismétlődő szemmozgásokkal).
