A szakemberek öt új lehetséges gént fedeztek fel, amelyek ha mutálódnak, bélrákot okoznak az esetek nagyon kis hányadában. További kutatások kellenek ahhoz, hogy megerősítsék ezt a kapcsolatot, mivel ezek a mutációk nagyon ritkák, mindegyik csupán maroknyi esethez köthető az ezerfős betegmintában.
A Nature Communication folyóiratban közzétett tanulmány készítői megállapították azt is, hogy mára minden bizonnyal felfedezték szinte az összes olyan gént, amely jelentősen növeli a bélrák kialakulásának kockázatát. Kimutatták, hogy az ismert bélrák gének valamennyi felfedezett variánsa együttesen csupán az örökletes rákos esetek – akiknek közeli hozzátartozóinál már előfordult a betegség – kevesebb mint egyharmadáért felelősek.
Az örökletes esetek többségét ezért leginkább a kisebb DNS-variációk okozzák, amelyek egyesülve növelhetik a betegség kialakulásának kockázatát környezeti tényezők közreműködésével – írta a tanulmány. A bélrák kialakulásának kockázata örökletes tényezők (gének) és környezeti kockázatok (mint például az életmód) elegye.
Feltárták az is, hogy a bélrákos megbetegedések mintegy 12 százaléka olyan örökletes eset, amelyben gyakran az ismert rákot okozó – APC és az MLH' jelű – „nagy” gének játszanak fontos szerepet. A londoni kutatók által talált öt lehetséges új génen kívül nem valószínű, hogy további jelentős géneket fognak felfedezni a jelenleg ismert mintegy 12 génen túl.
Azt is feltételezik, hogy a kisebb génvariációknak – amelyek közül mintegy 30-at ismernek – sokkal nagyobb szerepük lehet az örökletes kockázatnál, mint korábban vélték.
„Ez minden idők legnagyobb tanulmánya a bélrák genetikájáról, bemutatja a betegség részletes térképét, amely elvezethet minket a kezelés új útjaihoz és a megelőzéshez. A kutatás lezár egy fejezetet a bélrák tanulmányozásában, amikor arra a következtetésre jut, hogy ismerjük az összes jelentős kockázatú gént. De nyit egy újabb fejezetet a sok hiányzó génvariáció jelentőségének kinyomozásáról, amelyek önmagukban nagyon kis hatásúak, de együtt a legnagyobb befolyással vannak az örökletes kockázatra” – idézte Richard Houlstont, az intézet professzorát a phys.org tudományos-ismeretterjesztő hírportál.
Forrás: MTI/ phys.org
