Brit orvosoknak egy nemrég kifejlesztett génterápia segítségével sikerült meggyógyítaniuk egy hemofília B-ben szenvedő beteget. A kezelés korrigálja azt a genetikai hibát, amely miatt az emberek vére nehezen alvadhat meg – írja a BBC .
Tízből kilenc beteget meggyógyított az új terápia
A terápia egy olyan fehérje (az úgynevezett IX-es alvadási faktor) termelését serkenti a szervezetben, amelynek kulcsszerepe van a megfelelő véralvadásban . Ennek hiányában a vérzés nem áll el, így a betegekre még egy apróbb sérülés is súlyos veszélyt jelenthet.
Az eljárással egy brit beteget, Elliott Masont sikerült meggyógyítani, akinek elmondása szerint gyakorlatilag az egész életét "burokban" kellett leélnie attól tartva, hogy a legkisebb sérülés is végzetes lehet a számára. Egész életében szeretett volna rögbizni, egészségi állapota azonban ez idáig nem engedte meg neki. Kétnaponta injekcióval kellett a szervezetébe juttatni a IX-es alvadási faktort, hogy elkerülje a végzetes vérzést. Sikerült azonban tünetmentesnek maradnia, ellentétben sok más hemofíliás emberrel, akiknek súlyos ízületi károsodásokkal kell szembenézniük a vérzés miatt.
Elliot egy mesterséges vírust kapott, amelybe a kutatók kódolták a hiányzó IX-es faktor előállítására vonatkozó utasításokat. A vírus úgy működik, mint egy mikroszkopikus postás, amely eljuttatja a tervrajzokat a májhoz, amely aztán elkezdi termelni a véralvadást elősegítő fehérjét. Az eljárást más betegen is sikerrel alkalmazták: a New England Journal of Medicine-ben megjelent eredmények szerint 10 terápiában részesülő betegből kilencnek már nem volt szüksége a IX-es véralvadási faktor injekciójára.
