Mitől kap gutaütést - stroke-ot - egy fiatalember? Méghozzá a statisztikák tanúsága szerint nem is túlságosan ritkán: az agyi katasztrófák mintegy 10-15 százalékát 50 évesnél fiatalabb emberek szenvedik el. A közelmúltban tragikus hirtelenséggel elhunyt népszerű színész révén széles körben ismert, hogy az ilyen esetek oka lehet az agyi erek rejtett fejlődési hibája. Német orvosok szerint azonban a tragédiák többségének a hátterében örökletes genetikai betegség, a Fabry-kór áll. (Névadója a kórkép első leírója, a XIX. század második felében tevékenykedő német orvos, Johann Fabry.)
Ezeknek a betegeknek az X kromoszómáján lévő egyik gén hibás, nem, vagy elégtelenül működik. Ezért a szervezetükben nem termelődik a zsírlebontás egyik fontos enzimje, az alfa-galaktozidáz A. Az ennek hiányában felszaporodó, globotriazil ceramidnak nevezett anyagcseretermék nem tud kiürülni, lerakódik az erek belhártyájában, a szív és az erek, a bélrendszer izomzatában, az idegrendszerben, a belső szervekben: a vesében, a hasnyálmirigyben. Az évek során felgyülemlett ceramid korai érelmeszesedéshez, magas vérnyomáshoz, és az érintett szervek egyre súlyosbodó működési zavaraihoz vezet. Tekintve, hogy a hibás gén az X kromoszómán található, amelyből a lányok két példánnyal rendelkeznek - hasonlóan a vérzékenységhez -, a betegség, legalábbis súlyosabb, kiteljesedett formájában csak az egyetlen X kromoszómával bíró fiúkon jelenik meg; a lányokon általában enyhébb, ők a hiba hordozói, továbbörökítői.
A németországi Rostock Orvosi Egyetemének orvosai szerint a génhiba gyakoribb, mint eddig gondolták. A Németországban jelenleg diagnosztizált 700 helyett legalább egy nagyságrenddel nagyobb, két-háromezer Fabry-kóros beteggel kell számolni. Azt gyanítják, hogy a kórkép csekély ismertsége és a rendkívül változatos, nemegyszer megtévesztő tünetek miatt a betegek jó része valódi diagnózis nélkül "elvész" a különböző szakrendeléseken. Az általuk ismert és kezelt betegeknél átlagosan 13 év telt el a kórisme megszületéséig.
Néhány héttel ezelőtt az Orvosi Hetilapban a Fabry-kórral foglalkozó debreceni koordinációs központ hasonló véleményt tett közzé. Az amúgy valóban ritka betegség a különféle statisztikák szerint 400, illetve 40 ezer élveszülés között egy esetben fordul elő. A tízszeres különbség minden valószínűség szerint az eltérő diagnosztikai pontosságból adódik. Adataik szerint ma hazánkban 50-100 közé tehető az ismert Fabry-kórosok száma, és a különféle megjelenési formák, a betegség súlyossága nagyban függ attól, mennyi idős korban ismerik fel a kórképet: mennyire előrehaladott a belső szerveknek a salakanyag lerakódásából következő károsodása.
Genetikusoknak, biokémikusoknak és a legkülönbözőbb diagnosztikai szakágak képviselőinek köszönhetően szinte mindent tudni lehet már a kórképről. Alig néhány éve pedig lehetőség van a betegség hatékony kezelésére: a súlyos szövődmények megelőzésére, a késleltetésükre is. Hasonlóan a cukorbetegség inzulinpótló kezeléséhez, előállították a Fabry-kórban hiányzó enzim gyógyszerként alkalmazható változatát. Az érintettek és családtagjainak genetikai vizsgálatával kiszűrhetők már egészen korai, akár tünetmentes állapotban a betegek, és a kóros gén hordozói.
Tanácsadással, magzati vizsgálattal lehetséges így a megelőzés, de állatkísérletek folynak már a génterápiás gyógyítás módozatait illetően is. Mindeddig afféle orvosi kuriózum volt ez a betegség: tragikus kimenetelű, kevéssé ismert ritkaság - mára sikerrel kezelhető anyagcsere-betegséggé vált. Érdemes vele megismerkedni!
