A jelenleg már 11 éves Jaydi Hawker, a törpenövés egy olyan formájában szenved, amelyről úgy gondolják, hogy a világon kevesebb, mint 50 embert érint. – írja cikkében a BBC. A szülők és az orvosok számára viszonylag hamar kiderül, ha valami nincs rendben egy gyermek fejlődésével, de az okot - a teljes genetikai kódunkban bekövetkezett konkrét mutációt – nem feltétlenül tudják beazonosítani.
A Hawker család szerint gyakorlatilag megmentették a gyermekük életét, miután egy úttörő vizsgálatnak köszönhetően sikerült diagnosztizálni a hihetetlenül ritka genetikai rendellenességet nála. Jaydi egy olyan tanulmány részese volt, amely a genetikai elemzések határait feszegeti, hogy a családok végre válaszokat és diagnózist kapjanak.
A 31. héten, mindössze 900 gramm súllyal született kislány, lassabban nőtt és fejlődött, mint kortársai. „Olyan pici volt… kisebb, mint egy baba, még a babaruhák is túl nagyok voltak neki” – mondja Lisa az édesanya. Jaydi csak egy héttel az első születésnapja előtt hagyhatta el a kórházat.
„Egyszerűen nem hízott, annak ellenére, hogy szondatáplálással és extra kalóriákkal táplálták, és a fejlődése is lemaradt. Fogalmunk sem volt, mi történik vele” - mondja Dr. Emma Kivuva, a Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust klinikai genetikusa. Ugyan genetikai rendellenességre gyanakodtak, de semmilyen vizsgálat nem erősítette meg.
Lisa azt mondja: „Nem tudtuk, miért nem nő, miért olyan kicsi a feje és a teste. Nagyon stresszes voltam, magamat hibáztattam, vajon én csináltam valamit rosszul? Nem ettem, nem ittam eleget, vagy túl sokáig vártam a gyermekvállalással? És csak az őrület felé kergettem magam, hogy nem kaptam bizonyosságot.”
Amikor Jaydi már majdnem egyéves volt, Dr. Kivuva felajánlott egy helyet a Deciphering Developmental Disorders (Fejlődési rendellenességek megfejtése) kutatásban.
„Olyan régóta volt kórházban, hogy azt sem tudta, hogy én vagyok az anyukája, olyan sok nővér foglalkozott vele olyan sokáig” - mondja Lisa, aki Jaydi hazaérkezése után még kórházi hangokat is próbált lejátszani, hogy megnyugtassa a lányát. Végül a kislány megtanult járni, és elkezdte az óvodát, de nem beszélt, valamint látási és hallási problémái is voltak.
Lisa azt mondja, hogy egy ponton „az egész arca beesett”, és az orvosok úgy gondolták, komoly helyreállító műtétre lesz szüksége, hogy csökkentsék az agyára nehezedő nyomást. A vér- és csontvelővizsgálatok kimutatták, hogy Jaydi vére híg, mint a víz. „Minden nap olyan volt, mintha egy ketyegő időzített bombával élnénk” - mondja Lisa.
A várva várt válaszok akkor érkeztek, amikor Jaydi körülbelül négyéves volt. A DNS részletes elemzése során kiderült, hogy LIG-4 szindrómában szenved. Ezt egy olyan mutáció okozza, amelyet korábban csak néhányszor dokumentáltak.
„Végre minden értelmet nyert” - mondja Lisa. A diagnózis összekapcsolta a törpeséget, a fejlődési késéseket és azt, ami a vérben volt kimutatható. A klinikusok számára mindez azt jelentette, hogy Jaydi eredményeit össze tudták hasonlítani a világ más LIG-4-es eseteivel. „Orvosként, különösen akkor, amikor a csontvelővizsgálatait próbáltuk megérteni, ez azt jelentette, hogy volt magyarázatunk, és már tudtuk, mit kell tennünk” - mondta Dr. Kivuva.
A LIG-4 szindrómában szenvedő gyermekeknél fokozottan fennállt az agresszív és nehezen kezelhető leukémia kockázata. Emiatt egy azonnali csontvelő-átültetéssel igyekeztek a betegség elé menni, hogy megmentsék az életét. Így Jaydi és Lisa hat hónapig egy steril szobában maradtak a fertőzésveszély miatt, de Lisa szerint mindent megért ez az időszak. „A véreredményei rendbe jöttek, Jaydi újra iskolába jár, úgy rohangál, mint más gyerekek, jelenleg nagyon boldog és egészséges. Tele van energiával, imád énekelni és táncolni, és jelenleg a műköröm fázisát éli. Azt hiszem, ha nem kapjuk meg a diagnózist, akkor már túl késő lett volna... A kutatással megmentették Jaydi életét.”
A Hawker család egyike azon 13 500 családnak, akik részt vettek a Deciphering Developmental Disorders (Fejlődési rendellenességek megfejtése) kutatásban. Az elemzések szerint 60 új genetikai betegséget azonosítottak, és 5500 családnak adtak először diagnózist a gyermekük állapotával kapcsolatban.
A Genetics in Medicine Open című folyóiratban közzétett eredmények szerint:
- a családok 76%-a kapott konkrét tájékoztatást az állapotáról.
- a családok 28%-ában a diagnózis megváltoztatta a betegség klinikai kezelését.
- az esetek 3%-ában - beleértve Jaydi esetét is - a diagnózis konkrét új terápiákhoz vezetett, például sürgősségi gyógyszerekhez vagy étrend-kiegészítők megtalálásához az állapot kezelésére.
- a családok 21%-a már támogató csoportokban vett részt.
- a családok 29%-a kapott tanácsot arról, hogy milyen kockázatokkal járna, ha újabb gyermek vállalása mellett döntenének.
Caroline Wright, az Exeteri Egyetem genomikai orvostudományi professzora elmondta: „Nagyon örvendetes olyan történeteket hallani, mint Jaydié, ahol a genetikai diagnózis valóban megváltoztatja az életet. Sok család már régóta várt ezekre a válaszokra, és most már jobban megérthetik a gyermeküket és a betegségével kapcsolatos szükségleteket.”
