A Michigan állambeli Traverse City 100. Nemzeti Cseresznyefesztiválján különleges pillanatnak lehettek tanúi a résztvevők: a nyolcéves Elle Walline-t tiszteletbeli Cseresznyekirálynővé koronázták. A kislányt három évvel ezelőtt diagnosztizálták Sanfilippo-szindrómával, avagy gyermekkori demenciával, amely egy rendkívül ritka, jelenleg gyógyíthatatlan genetikai betegség. Családja abban bízik, hogy Elle történetével minél több emberhez eljut a betegség híre, és felgyorsulhatnak a kutatások. Ahogy édesapja a 9 and 10 news nevű portálnak fogalmazott:
Ez a figyelem vagy bármilyen anyagi támogatás szó szerint megmentheti az életét.
Elle ötéves volt, amikor kiderült, hogy a Sanfilippo-szindróma C típusában szenved. A család szerint világszerte mindössze húsz olyan családot tartanak számon, ahol ugyanezt a rendkívül ritka altípust diagnosztizálták. A kislánynál korábban autizmust állapítottak meg, ami gyakori első diagnózis az érintett gyermekeknél, mivel a betegség korai tünetei hasonlíthatnak annak jeleire.
Mi az a Sanfilippo-szindróma?
A Sanfilippo-szindróma egy örökletes, ritka anyagcsere-betegség, amely elsősorban az idegrendszert károsítja. A kórkép lényege – a Cleveland Clinic összefoglalója alapján –, hogy a szervezetből hiányzik egy olyan enzim, amely a heparán-szulfát nevű összetett szénhidrát lebontásához szükséges. Ennek következtében ez az anyag felhalmozódik a sejtekben, különösen az agyban, ahol károsodást okoz, az érintettek állapota így folyamatosan romlik.
A Sanfilippo-szindrómának négy altípusa létezik (A, B, C és D), amelyek különböző enzimhiány következtében alakulnak ki. Világszerte az A típus a leggyakoribb, míg a D a legritkább. Elle a C típusban érintett, amely szintén rendkívül ritkának számít. A becslések szerint a betegség 50-250 ezer emberből egynél fordul elő. A Sanfilippo-szindrómát genetikai mutáció okozza. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis akkor alakul ki, ha a gyermek mindkét szülőtől örökli a hibás génváltozatot. A szülők ilyenkor általában egészséges hordozók, és nem tudnak róla, hogy továbbadhatják a betegséget.
Milyen tünetek utalhatnak rá?
Az első tünetek rendszerint egy- és négyéves kor között jelentkeznek, bár néhány jel akár már csecsemőkorban is feltűnhet. A leggyakoribb tünetek:
- beszéd- és nyelvi fejlődés késése;
- általános fejlődési elmaradás;
- fokozatosan romló értelmi képességek;
- hiperaktivitás, nyugtalanság;
- viselkedési problémák, dühkitörések;
- alvászavarok;
- járászavarok;
- görcsrohamok;
- visszatérő fül- és légúti fertőzések;
- halláscsökkenés;
- hasmenés vagy székrekedés;
- ízületi merevség, gerincferdülés.
Ezért nehéz felismerni
A ritkasága miatt a Sanfilippo-szindrómát gyakran csak évekkel később diagnosztizálják. A gyermekeknél sokszor először autizmust, ADHD-t vagy általános fejlődési késést állapítanak meg. A diagnózis felállításához vizeletvizsgálat, enzimvizsgálat és genetikai teszt szükséges, emellett képalkotó és egyéb vizsgálatokkal mérik fel a szervek érintettségét.
Kezelés és életkilátások
Jelenleg a Sanfilippo-szindróma nem gyógyítható, és nincs olyan kezelés sem, amely megállítaná a betegség előrehaladását. A gyermekek gondozásában, így a tünetek enyhítésében több szakember – gyermekneurológus, gyógytornász, logopédus, pszichológus és más szakorvosok – együttműködésére van szükség. Világszerte ugyanakkor intenzív kutatások zajlanak, amelyek többek között enzimpótló kezelések, génterápiák és őssejt-terápiák lehetőségét vizsgálják.
A betegség súlyos, progresszív lefolyású. Az eddigi vizsgálatok alapján a várható élettartam altípustól függően jellemzően 11 és 32 év között mozog. A halál leggyakoribb oka a légúti fertőzések – különösen a tüdőgyulladás – okozta szövődmény.
