Sorsmese Márkóról, aki focizni szeretne, de a Duchenne- féle izomsorvadás miatt erre alig mernek gondolni a szülei

Kétség. Felismerés. Várakozás. Válasz... Kétségbeesés. Márkó növekedése során a szülei észrevették, hogy a mozgása elmarad kortársaiétól. Rövid időn belül kiderült: Duchenne-féle izomsorvadásban szenved. Egyre többet hallunk erről a betegségről, pedig igen ritka. Az ok: egy különleges gyémánt árával vetekedő terápia.

A mostani sorsmese Márkóról és családjáról szól. Míg Márkó bátyja rúgja a bőrt egy közeli focipályán, addig hozzá a "csuda kedves" gyógytornász lány jár. Ugyanis a Duchenne-féle izomsorvadás miatt speciális mozgásra van szüksége. 

"A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) egy örökletes betegség, amely az izomsejtek fokozatos pusztulásával jár. Főként fiúkat érint, és általában 35 éves korban jelentkeznek az első tünetek. Átlagosan 3600 élve született fiúból egyet érint. Vagyis Magyarországon nagyságrendileg évente 810 DMD-beteg fiú születik. A betegség előrehaladtával az izomsejtek helyét zsírszövet és kötőszövet veszi át, ami egyre súlyosabb izomgyengeséget okoz. A lefolyás sebessége és a betegség súlyossága jelentősen eltérhet az egyes gyermekeknél. A kezelés célja a tünetek enyhítése és az életminőség javítása, azonban gyógyír jelenleg nincs a betegségre" - írja tájékoztatásában a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK).

Egészen pontosan egyetlen terápia van, ami a szülőknek reményt ad: a génterápia, amely szinte elképzelhetetlen összegbe kerül egy hétköznapi magyar család számára. 

Következő Sorsmese videónkban beszélgettünk az édesanyával.

ITT MEGOSZTHATOD:

Ajánlott videó

Heti top cikkek

házimunka
Még ma végezd el ezeket a házimunkákat, a babona szerint ugyanis karácsonykor tilos
nem alkoholos zsírmáj
Nem alkoholos, mégis durván pusztítja a májat – Sokan napi szinten isznak belőle
tévhitek
Megbetegíthetnek ezek az egészségesnek hitt szokások – Íme a leggyakoribb tévhitek
labor
Alacsony eGFR: mikor kell komolyan venni a laboreredményt?
téli alvás
Meglepő, min múlik a jó alvás télen – Mutatjuk a szakorvos 2 legfontosabb szabályát
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +5 °C
Minimum: -5 °C

Ma nagyrészt derült, száraz, napos időre számíthatunk, a délnyugati tájakon kialakult köd viszont csak lassan zsugorodik, ritkul, egyes részeken tartósan megmaradhat, ott néhol ónos szitálás sem zárható ki. A nyugati, északnyugati szelet élénk, helyenként erős lökések kísérhetik.A csúcsérték általában 1 és 7 fok között alakul, de a ködös délnyugati tájakon fagypont körül maradhat a hőmérséklet. Késő este többnyire -6 és +2 fok közötti értékek várhatók. Fronthatással ma nem kell számolni.

Partnerünk a

Töltsd ki kvízünket!

kvíz
Mennyi kalóriát tartalmaz egy szelet bejgli vagy egy adag töltött káposzta?

A december nem csupán az advent időszaka, hanem a forralt boré, a bejglié, a mézeskalácsé és a töltött káposztáé is. Azt mindenki tudja, hogy ezek isteni finomságok – de vajon a kalóriatartalmuk is ismert? Teszteld tudásodat!

teszt
Télen több kalóriára van szüksége a szervezetnek?

A hideg miatt automatikusan hízni kezdünk? Fontos, hogy több kalóriát vigyünk be a téli hónapokban? Vajon a sószükségletünk is megnő ilyenkor? Teszteld, mennyit tudsz a téli táplálkozás szabályairól!