Mutáns gén okozza a szellemi fogyatékosságot

Egy genetikai mutáció is szerepet játszik az úgynevezett nonszindrómás (azaz semmilyen tünetegyütteshez nem tartozó) szellemi visszamaradottság kialakulásában - derült ki egy új kutatásból. A tudósok szerint ez a mutáció azért érdekes, mert nem a szülőktől öröklik a gyerekek, hanem bennük alakul ki a fejlődés során.

Ez az állapot a népesség 3 százalékát érinti, vagyis ez a leggyakoribb értelmi fogyatékosság a gyerekek között. Az ilyen betegeknél nincs testi fogyatékosság, úgy néznek ki, mint a többi ember.

A New England Journal of Medicine folyóiratban megjelent tanulmányban Dr. Jacques L. Michaud, a kanadai Montreali Egyetem Neurómiai Központjának vezető kutatója és munkatársai a tanuláshoz és a memóriához szükséges fehérjét kódoló SYNGAP1 gént vizsgálták 94 nonszindrómás értelmi fogyatékosban. Közülük háromnál találták meg a gén mutációit, amelyek új mutációk, vagyis a gyermek fejlődése során keletkeztek és főként az agy fejlődésére, működésére voltak hatással.

Ezután a kutatók ugyanezt a mutációt keresték autista, skizofrén és egészséges emberekben, ám semelyiküknél nem fordult elő a nonszindrómás értelmi fogyatékosság és mutáció.

Michaud szerint azért fontosak az eredmények, mert kiderül, hogy honnan származik a fogyatékosság. "Sok családban magyarázat híján nehezen tudják elfogadni a helyzetet. Ha van magyarázat, az segíthet nekik elfogadni" - magyarázta Michaud. Emellett a szülők is megnyugodhatnak, hogy a betegség nem örökletes.

Az eredmények segíthetnek abban is, hogy új módszereket fejlesszenek ki a fogyatékos gyermekek oktatására. Távolabbi cél, hogy a figyelemzavaros hiperaktivitás gyógyszeres kezelésének analógiájára terápiás lehetőséget kínáljanak a nonszidrómás értelmi fogyatékosok számára is.

)
Tiszta levegő (X)

A frontérzékenyek nálunk gyógyulnak!

Fejfájás? Vérnyomás? Fáradtság? Sok stressz?
Frontérzékeny lehet!
Fejfájás? Ingadozó vérnyomás? Rosszullétek? Szédülés? Álmatlanság? Fáradékonyság? Feszültség? Sok stressz?
Személyre szóló, gyógyszer nélküli gyógymódok az Európai Unió és a Magyar Állam támogatásával! Fejfájás? Vérnyomás? Rosszullét? Fáradtság? Idegesség? Sok stressz?
Headache illustration
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +25, +30 °C
Minimum: +12, +19 °C

A napos időszakok mellett többször megnövekszik a felhőzet, elszórtan, főleg északkeleten lehet zápor, zivatar. A mérsékelt szél helyeként átmenetileg megerősödhet, 25, 30 fokig melegszik a levegő. Csütörtökön sem érvényesül fronthatás, de a változékonyság kettősfronthoz hasonló tüneteket válthat ki a fokozottan érzékenyeknél. Fejfájás és migrén jelentkezhet, ingadozhat a vérnyomás, felerősödhetnek az emésztési problémák. A szabadban ingadozó hő- és komfortérzetre kell készülni. Egyesek alvászavarokat tapasztalhatnak. A légszennyezettség alacsony, alig változik. A légnyomás alig változik.

Egészséget befolyásoló hatások:

Fülledtség (magas páratartalom 25 fok feletti hőmérséklettel)