Egy genetikai mutáció is szerepet játszik az úgynevezett nonszindrómás (azaz semmilyen tünetegyütteshez nem tartozó) szellemi visszamaradottság kialakulásában - derült ki egy új kutatásból. A tudósok szerint ez a mutáció azért érdekes, mert nem a szülőktől öröklik a gyerekek, hanem bennük alakul ki a fejlődés során.
Ez az állapot a népesség 3 százalékát érinti, vagyis ez a leggyakoribb értelmi fogyatékosság a gyerekek között. Az ilyen betegeknél nincs testi fogyatékosság, úgy néznek ki, mint a többi ember.
A New England Journal of Medicine folyóiratban megjelent tanulmányban Dr. Jacques L. Michaud, a kanadai Montreali Egyetem Neurómiai Központjának vezető kutatója és munkatársai a tanuláshoz és a memóriához szükséges fehérjét kódoló SYNGAP1 gént vizsgálták 94 nonszindrómás értelmi fogyatékosban. Közülük háromnál találták meg a gén mutációit, amelyek új mutációk, vagyis a gyermek fejlődése során keletkeztek és főként az agy fejlődésére, működésére voltak hatással.
Ezután a kutatók ugyanezt a mutációt keresték autista, skizofrén és egészséges emberekben, ám semelyiküknél nem fordult elő a nonszindrómás értelmi fogyatékosság és mutáció.
Mennyi a normál nyugalmi pulzus, és mikor a legjobb megmérni?
Nyereményjáték szabályzat 2025.11.
Michaud szerint azért fontosak az eredmények, mert kiderül, hogy honnan származik a fogyatékosság. "Sok családban magyarázat híján nehezen tudják elfogadni a helyzetet. Ha van magyarázat, az segíthet nekik elfogadni" - magyarázta Michaud. Emellett a szülők is megnyugodhatnak, hogy a betegség nem örökletes.
Az eredmények segíthetnek abban is, hogy új módszereket fejlesszenek ki a fogyatékos gyermekek oktatására. Távolabbi cél, hogy a figyelemzavaros hiperaktivitás gyógyszeres kezelésének analógiájára terápiás lehetőséget kínáljanak a nonszidrómás értelmi fogyatékosok számára is.
Legjobban: