Mutáns gén okozza a szellemi fogyatékosságot

Egy genetikai mutáció is szerepet játszik az úgynevezett nonszindrómás (azaz semmilyen tünetegyütteshez nem tartozó) szellemi visszamaradottság kialakulásában - derült ki egy új kutatásból. A tudósok szerint ez a mutáció azért érdekes, mert nem a szülőktől öröklik a gyerekek, hanem bennük alakul ki a fejlődés során.

Ez az állapot a népesség 3 százalékát érinti, vagyis ez a leggyakoribb értelmi fogyatékosság a gyerekek között. Az ilyen betegeknél nincs testi fogyatékosság, úgy néznek ki, mint a többi ember.

A New England Journal of Medicine folyóiratban megjelent tanulmányban Dr. Jacques L. Michaud, a kanadai Montreali Egyetem Neurómiai Központjának vezető kutatója és munkatársai a tanuláshoz és a memóriához szükséges fehérjét kódoló SYNGAP1 gént vizsgálták 94 nonszindrómás értelmi fogyatékosban. Közülük háromnál találták meg a gén mutációit, amelyek új mutációk, vagyis a gyermek fejlődése során keletkeztek és főként az agy fejlődésére, működésére voltak hatással.

Ezután a kutatók ugyanezt a mutációt keresték autista, skizofrén és egészséges emberekben, ám semelyiküknél nem fordult elő a nonszindrómás értelmi fogyatékosság és mutáció.

Michaud szerint azért fontosak az eredmények, mert kiderül, hogy honnan származik a fogyatékosság. "Sok családban magyarázat híján nehezen tudják elfogadni a helyzetet. Ha van magyarázat, az segíthet nekik elfogadni" - magyarázta Michaud. Emellett a szülők is megnyugodhatnak, hogy a betegség nem örökletes.

Az eredmények segíthetnek abban is, hogy új módszereket fejlesszenek ki a fogyatékos gyermekek oktatására. Távolabbi cél, hogy a figyelemzavaros hiperaktivitás gyógyszeres kezelésének analógiájára terápiás lehetőséget kínáljanak a nonszidrómás értelmi fogyatékosok számára is.

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Olvassa el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Hidegfront
Maximum: +15 °C
Minimum: +6 °C

A Dunántúlon a látási viszonyok javulnak, a zárt felhőtakaró pedig lassanként szakadozik, de északon, északkeleten tartósan borult marad az ég. A keleti megyékben és a középső országrészben több helyen lehet eső, zápor. A délkeleti, keleti szél többnyire mérsékelt marad. A legmagasabb nappali hőmérséklet többnyire 11 és 17 fok között alakul, de a tartósan borult részeken néhol csak 9, 10, a naposabb déli, délnyugati tájakon akár 18, 19 fok is lehet. Késő estére 6 és 12 fok közé hűl le a levegő. Ma egy hidegfront okozhat tüneteket az arra érzékenyeknél. Elsősorban fokozott görcshajlam, fejfájás, magas vérnyomás, szédülés jelentkezhet. A légnyomás nem változik.

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Hogy érzed most magad fizikailag?

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Milyen most a lelkiállapotod?

Hogy érzed magad?

Legjobban:
Legrosszabbul:
Kezdjük újra