Kire ütött ez a gyerek? A szeme rám hasonlít, az orra pedig az apjáé! Vagy pont fordítva? Az emberek mindig is nagy élvezettel latolgatták, hogy utódaik vajon kinek a tulajdonságát örökölték, ám mindez mostantól sokkal egyszerűbbé és hatékonyabbá válik. A Brit Columbiai Egyetem által kidolgozott új technológia a családfakutatásban is szerephez juthat, de olyan esetekben is hasznos lehet, amikor valaki egy betegséggel összefüggő génváltozatot hordoz. Ilyenkor ugyanis könnyen megállapíthatóvá válik, hogy a család férfi vagy női ágának érdemes kivizsgáltatnia magát. Legalábbis ezt ígéri egy új, még lektorálásra váró tanulmány, amely a bioRxiv preprint szolgáltatáson jelent meg.
A kutatócsoport öt ember genomjából származó DNS-szekvenciaadatok felhasználásával dolgozta ki az új módszert. Ezeket a genomokat már korábban is elemezték korábbi tanulmányok során, és az öt alany mind a tíz biológiai szülőjének genomjához is hozzáfértek. Minden vizsgált genom 22 pár autoszómát (nem nemi kromoszómát – a szerk.) tartalmazott, és minden párban található volt egy kromoszóma a biológiai anyától, és egy a biológiai apától.
Ahhoz, hogy meghatározzák, mely tulajdonságok öröklődnek az anyától és az apától, szükség volt a DNS-metiláció nevű epigenetikai marker jeleinek felkutatására. A genomban körülbelül 200 olyan hely van, amely csak az apai vagy csak az anyai kromoszómán metilálódik. Azt keresték, hogy egy adott autoszóma forrása mely biológiai szülő volt. Mint kiderült, mindössze két-három szülőspecifikus metilációs helyre van szükség ahhoz, hogy biztosan azonosítani lehessen az adott tulajdonság szülői eredetét.
A kutatók reményei szerint a jövőben a módszer a genomikai elemzés rutinelemévé válhat. Segítségével számos genetikai betegség diagnózisa és kezelése lehet hatékonyabb.
