Autista csak ember lehet
A felelős gén állatoknál nem található megHumángenetikusok szerint az autizmusért is felelős génváltozat csak az emberben található meg. Miért fontos ez?
Jó tudni
A gének nagymértékben meghatározzák azt is, hogy kikkel lógunk együtt szívesen - olvasson tovább!Ahhoz, hogy a kutatók a génváltozatok eredetét is megtudják, elemezniük kellett az emberszabású majmok megfelelő genomhelyeit. "Amikor összehasonlítottuk az ember és az emberszabásúak genomját, azt találtuk, hogy az embereknél alakultak ki komplex szerkezeti változások a 16p11.2 helyen. Ez a genetikai változás állhat az autizmus kialakulásának hátterében. Úgy tűnik tehát, hogy ezek a genetikai módosulások nem régen mentek végbe, és egyedül az emberben jelennek meg" - magyarázta az eredményeket Xander Nuttle, a kutatás egyik vezetője.

Autizmus csak embernél van?
Az új génváltozatok megjelenése tehát egyfelől sérülékenyebbé tette az embert bizonyos betegségekkel szemben, ugyanakkor a genetikus úgy vélik, hogy a változás új gének kialakulásához is vezethetett. Az egyik ilyen gén a BOLA2, amely a sejtek reprodukciójában játszik fontos szerepet. A kutatók ugyanis azt találták, hogy míg a majmokban, a neandervölgyi és a gyenyiszovai emberben ennek a génnek csak két másolata található meg, addig a mai emberben 3-14 másolata van.
A kutatók jelenleg azt vizsgálják, hogy a BOLA2 további másolatainak milyen lehetséges evolúciós előnyei lehettek.
További kérdés, hogy miért különböznek egymástól a megbetegedés szempontjából azok az emberek, akikben a 16p11.2 ugyanolyan változatai vannak: van, akinél többféle betegség áll fenn együttesen, és van olyan is, aki teljesen egészséges. Talán ha a BOLA2 gén szerepét pontosabban sikerül tisztázni, akkor közelebb kerülnek a kutatók az autizmus és más betegségek hátterében álló genetikai változatok megértéséhez.
Értékelje a cikket!