Autista csak ember lehet

Az újabb kutatások szerint az emberi genomnak többek között az autizmus kialakulásával is kapcsolatba hozható részében egy bizonyos genetikai variáció 250 000 éve evolválódhatott, azaz az után, hogy az emberi faj elkülönült az ősi emberszabásúaktól. Ez a variáció komoly szerepet játszik a betegség kialakulásában - adta hírül a Science Daily tudományos hírportál.

A washingtoni egyetem kutatói 2551 emberi, 86 emberszabású majomtól származó, egy neandervölgyi és egy gyenyiszovai embertől származó genomot vizsgáltak meg. A vizsgálat fókuszában a tizenhatodik kromoszómában található 16p11.2 jelű terület állt, amely a DNS megváltoztatásáért (egyes DNS-szakaszok törléséért vagy többszörözéséért) felelős. Ez ugyanis a leggyakoribb genetikai oka mások mellett az autizmus, illetve a skizofrénia kialakulásának. A genetikusok azt találták, hogy a genomnak ezen a területén bizonyos DNS-szakaszok többszörösen ismétlődnek a különböző emberekben - és ez összefüggésben állhat a betegségekkel.

Ahhoz, hogy a kutatók a génváltozatok eredetét is megtudják, elemezniük kellett az emberszabású majmok megfelelő genomhelyeit. "Amikor összehasonlítottuk az ember és az emberszabásúak genomját, azt találtuk, hogy az embereknél alakultak ki komplex szerkezeti változások a 16p11.2 helyen. Ez a genetikai változás állhat az autizmus kialakulásának hátterében. Úgy tűnik tehát, hogy ezek a genetikai módosulások nem régen mentek végbe, és egyedül az emberben jelennek meg" - magyarázta az eredményeket Xander Nuttle, a kutatás egyik vezetője.


Az új génváltozatok megjelenése tehát egyfelől sérülékenyebbé tette az embert bizonyos betegségekkel szemben, ugyanakkor a genetikus úgy vélik, hogy a változás új gének kialakulásához is vezethetett. Az egyik ilyen gén a BOLA2, amely a sejtek reprodukciójában játszik fontos szerepet. A kutatók ugyanis azt találták, hogy míg a majmokban, a neandervölgyi és a gyenyiszovai emberben ennek a génnek csak két másolata található meg, addig a mai emberben 3-14 másolata van.

A kutatók jelenleg azt vizsgálják, hogy a BOLA2 további másolatainak milyen lehetséges evolúciós előnyei lehettek.

További kérdés, hogy miért különböznek egymástól a megbetegedés szempontjából azok az emberek, akikben a 16p11.2 ugyanolyan változatai vannak: van, akinél többféle betegség áll fenn együttesen, és van olyan is, aki teljesen egészséges. Talán ha a BOLA2 gén szerepét pontosabban sikerül tisztázni, akkor közelebb kerülnek a kutatók az autizmus és más betegségek hátterében álló genetikai változatok megértéséhez.