Ideggyógyászati megbetegedések : Charcot-Marie-Tooth betegség
Az idegrendszert az agy, a gerincvelő és az egész testet behálózó idegek összessége alkotja. Bonyolultsága messze meghaladja a legnagyobb teljesítményű számítógépekét is, az agy működését évtizedek óta kutatják, de még csak pár százalékát sikerült megismerni. Az idegrendszert két nagyobb részre osztjuk: a központi idegrendszert az agy és a gerincvelő alkotja, a környéki idegrendszer pedig azon ideghálózatokat jelenti, amelyek az agy és a gerincvelő összeköttetéseit biztosítják a szervezet többi részével. Az idegrendszer bonyolultsága miatt betegségei igen gyakoriak - a lakosság nagy részét érinti valamelyik formájuk.
Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei és kezelése
Mi a Charcot-Marie-Tooth betegség?
A Charcot-Marie-Tooth betegség a sokideggyulladások (amikor több környéki ideg betegszik meg) leggyakoribb örökletes formája. Olyan polyneuropathiáról van szó, amelynek következtében a lábszárak izomzata gyengül és sorvad, a járás bizonytalanná válik.
Tünetek
A Charcot-Marie-Tooth betegség előfordulása és okai
Az irodalmi adatok szerint 100 ezer emberből 17-40 főt érint ez a betegség, tehát nagyon ritka kórról van szó. Családon belül halmozódik, gyakran autoszom domináns módon adódik át, ami azt jelenti, hogy egy hibás gén elegendő a betegség kifejlődéséhez. Azaz, ha az egyik szülő beteg, akkor a gyermek 50 százalékos eséllyel lesz szintén érintett. Ezt ugyanakkor nem lehet tényként kezelni, mert ma már tudják, hogy a betegség hátterében legalább 35 génszakasz állhat. Közülük a leggyakoribb típus öröklődik testi kromoszómához kötötten, 50 százalékos eséllyel.
Ennek a fajtának az úgynevezett penetranciája is magas, ami azt jelenti, hogy a betegség nagy eséllyel ki is alakul. Ez számszerűsítve azt jelenti, hogy aki a hibás génszakaszokat hordozza, annál 70-80 százalékban megjelennek a tünetek. A betegséget az is átadhatja, akinél a szimptómák nem alakulnak ki.
A Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei
A panaszok jellemzően a harmincadik életév után jelennek meg, ekkor kezd romlani a betegek járása. Az első tünet az, hogy az érintettek csapják a lábfejüket. Ennek oka, hogy a lábhát elülső részén lévő izomzat elgyengül. Később a lábszár el is vékonyodik, úgynevezett gólyaláb alakul ki. Ez az elnevezés onnan ered, hogy a comb izomzata megmarad, a tünetek csak az alatta lévő területen jelentkeznek. Kezdetben a mozgató idegrostok károsodnak, az érzőrostok csak később lesznek érintettek, ilyenkor érzészavar is kialakul. Emiatt főleg a lábujjak végein, a lábfejen bizsergő érzés, illetve érzéketlenség jelentkezik.
Jellegzetes lábfejdeformitás is megjelenik a betegeken, amit tünetmentes fiatalokon, akár már gyerekeken is észre lehet venni. Ez olyan jellegzetes, magasabb lábboltozatot jelent, amelynél a lábujjak karomállásban vannak.
A Charcot-Marie-Tooth betegség diagnózisa
A diagnózis felállításának első lépése a klinikai vizsgálat, amit elektroneurographiás- elektromiographiás vizsgálat (ENG-EMG) követ. Ez az idegek ingerelhetőségét, az ingerületátvitel sebességét, az izmok működését méri. Az ENG-EMG után genetikai vizsgálatra is sor kerül, azzal lehet a betegség főbb típusait igazolni, az adja a biztos diagnózist. Régebben érzőidegből biopsziát is vettek, ma ez ritkábban fordul elő.
A Charcot-Marie-Tooth betegség kórlefolyása
Lassan előrehaladó krónikus betegségről van szó, az érintettek sokszor egészen idős korukig is munkaképesek maradhatnak, tolókocsiba csak ritkán kerülnek. A kór az életet nem rövidíti meg, de az életminőséget rontja. Ha a betegség korán kezdődik, jellemzően a lefolyása is gyorsabb.
A Charcot-Marie-Tooth betegség kezelése
A betegségnek oki terápiája nincs, csak a tüneteket lehet kezelni: az izomerő gyógytornával javítható, a lábfejlógás miatt pedig a cipőbe is kerülhet olyan speciális betét, ami megemelve a lábfejet, segíti a járást. Ha a betegség nagyon előrehaladott, tolókocsira is szükség lehet, de az elsődleges mindig a gyógytorna és az izmok erősítése.
A Charcot-Marie-Tooth betegség megelőzése
Ha családon belül a betegség már megjelent, akkor a leszármazottaknak érdemes genetikai tanácsadásra menniük. Ezen kiderülhet, hogy hordozók-e. Az orvosok meg tudják mondani azt is, hogy a mekkora eséllyel örökölhetik az utódok a kórt. Már meglévő terhesség esetén is van mód szűrésre, de ezt csak indokolt esetben végzik el, ha a családon belül a betegség már előfordult.
A betegség csak nagyon ritkán támadja meg a légzőizmokat, így légzési nehézség csak extrém ritkán jelentkezhet. Ilyen problémát más ideg-izom betegség gyakrabban okozhat.
Mivel a kór miatt pusztulnak a vegetatív idegrostok is, szárazabbá válik a betegek nyálkahártyája, szája és bőre. Emiatt a gyakrabban küszködnek sebekkel, fertőzésekkel.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Tóth Marianna neurológus szakorvosnak.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Nincs front
Maximum:
+4 °C
Minimum:
-1 °C
Tovább terjeszkedik a rétegfelhőzet, az ország nagyobb részén borult idő várható, főként a Dunántúlon maradhatnak kevésbé felhős, derült tájak is. Párássá válik a levegő, helyenként köd képződik. Számottevő csapadék nem lesz. A légmozgás gyenge vagy mérsékelt marad. A legalacsonyabb éjszakai hőmérséklet -5 és +2 fok között alakul, az ország döntő részén fagypont körül alakul. Elvonult a hideg légörvény, így mára frontmentes idő várható.
