Ideggyógyászati megbetegedések : Charcot-Marie-Tooth betegség
Az idegrendszert az agy, a gerincvelő és az egész testet behálózó idegek összessége alkotja. Bonyolultsága messze meghaladja a legnagyobb teljesítményű számítógépekét is, az agy működését évtizedek óta kutatják, de még csak pár százalékát sikerült megismerni. Az idegrendszert két nagyobb részre osztjuk: a központi idegrendszert az agy és a gerincvelő alkotja, a környéki idegrendszer pedig azon ideghálózatokat jelenti, amelyek az agy és a gerincvelő összeköttetéseit biztosítják a szervezet többi részével. Az idegrendszer bonyolultsága miatt betegségei igen gyakoriak - a lakosság nagy részét érinti valamelyik formájuk.
Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei és kezelése
Mi a Charcot-Marie-Tooth betegség?
A Charcot-Marie-Tooth betegség a sokideggyulladások (amikor több környéki ideg betegszik meg) leggyakoribb örökletes formája. Olyan polyneuropathiáról van szó, amelynek következtében a lábszárak izomzata gyengül és sorvad, a járás bizonytalanná válik.
Tünetek
Maradt még kérdése? Beszéljen szakorvossal!
Foglalás csupán néhány kattintással!
Megnézem az orvosokat
A Charcot-Marie-Tooth betegség előfordulása és okai
Az irodalmi adatok szerint 100 ezer emberből 17-40 főt érint ez a betegség, tehát nagyon ritka kórról van szó. Családon belül halmozódik, gyakran autoszom domináns módon adódik át, ami azt jelenti, hogy egy hibás gén elegendő a betegség kifejlődéséhez. Azaz, ha az egyik szülő beteg, akkor a gyermek 50 százalékos eséllyel lesz szintén érintett. Ezt ugyanakkor nem lehet tényként kezelni, mert ma már tudják, hogy a betegség hátterében legalább 35 génszakasz állhat. Közülük a leggyakoribb típus öröklődik testi kromoszómához kötötten, 50 százalékos eséllyel.
Ennek a fajtának az úgynevezett penetranciája is magas, ami azt jelenti, hogy a betegség nagy eséllyel ki is alakul. Ez számszerűsítve azt jelenti, hogy aki a hibás génszakaszokat hordozza, annál 70-80 százalékban megjelennek a tünetek. A betegséget az is átadhatja, akinél a szimptómák nem alakulnak ki.
A Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei
A panaszok jellemzően a harmincadik életév után jelennek meg, ekkor kezd romlani a betegek járása. Az első tünet az, hogy az érintettek csapják a lábfejüket. Ennek oka, hogy a lábhát elülső részén lévő izomzat elgyengül. Később a lábszár el is vékonyodik, úgynevezett gólyaláb alakul ki. Ez az elnevezés onnan ered, hogy a comb izomzata megmarad, a tünetek csak az alatta lévő területen jelentkeznek. Kezdetben a mozgató idegrostok károsodnak, az érzőrostok csak később lesznek érintettek, ilyenkor érzészavar is kialakul. Emiatt főleg a lábujjak végein, a lábfejen bizsergő érzés, illetve érzéketlenség jelentkezik.
Jellegzetes lábfejdeformitás is megjelenik a betegeken, amit tünetmentes fiatalokon, akár már gyerekeken is észre lehet venni. Ez olyan jellegzetes, magasabb lábboltozatot jelent, amelynél a lábujjak karomállásban vannak.
A Charcot-Marie-Tooth betegség diagnózisa
A diagnózis felállításának első lépése a klinikai vizsgálat, amit elektroneurographiás- elektromiographiás vizsgálat (ENG-EMG) követ. Ez az idegek ingerelhetőségét, az ingerületátvitel sebességét, az izmok működését méri. Az ENG-EMG után genetikai vizsgálatra is sor kerül, azzal lehet a betegség főbb típusait igazolni, az adja a biztos diagnózist. Régebben érzőidegből biopsziát is vettek, ma ez ritkábban fordul elő.
A Charcot-Marie-Tooth betegség kórlefolyása
Lassan előrehaladó krónikus betegségről van szó, az érintettek sokszor egészen idős korukig is munkaképesek maradhatnak, tolókocsiba csak ritkán kerülnek. A kór az életet nem rövidíti meg, de az életminőséget rontja. Ha a betegség korán kezdődik, jellemzően a lefolyása is gyorsabb.
A Charcot-Marie-Tooth betegség kezelése
A betegségnek oki terápiája nincs, csak a tüneteket lehet kezelni: az izomerő gyógytornával javítható, a lábfejlógás miatt pedig a cipőbe is kerülhet olyan speciális betét, ami megemelve a lábfejet, segíti a járást. Ha a betegség nagyon előrehaladott, tolókocsira is szükség lehet, de az elsődleges mindig a gyógytorna és az izmok erősítése.
A Charcot-Marie-Tooth betegség megelőzése
Ha családon belül a betegség már megjelent, akkor a leszármazottaknak érdemes genetikai tanácsadásra menniük. Ezen kiderülhet, hogy hordozók-e. Az orvosok meg tudják mondani azt is, hogy a mekkora eséllyel örökölhetik az utódok a kórt. Már meglévő terhesség esetén is van mód szűrésre, de ezt csak indokolt esetben végzik el, ha a családon belül a betegség már előfordult.
A betegség csak nagyon ritkán támadja meg a légzőizmokat, így légzési nehézség csak extrém ritkán jelentkezhet. Ilyen problémát más ideg-izom betegség gyakrabban okozhat.
Mivel a kór miatt pusztulnak a vegetatív idegrostok is, szárazabbá válik a betegek nyálkahártyája, szája és bőre. Emiatt a gyakrabban küszködnek sebekkel, fertőzésekkel.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Tóth Marianna neurológus szakorvosnak.
Digitális detox: csak a fiataloknak fontos. Igaz vagy hamis? – Teszteld a tudásod!
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Melegfront
Maximum:
+4 °C
Minimum:
-2 °C
A Dunántúlon javulnak a látási viszonyok, emellett elsősorban az ország déli felén nagyobb területen is szakadozottabbá válhat a felhőzet, amely délutántól ismét vastagodni kezd. Másutt jobbára erősen felhős vagy borult marad az ég. Az eső megszűnik északkeleten, ezt követően átmeneti szünet várható, majd késő délután délnyugat felől ismét egyre többfelé elered. Az esti órákban az északnyugati, nyugati határvidéken gyenge ónos eső sem kizárt. A Dél-Alföldön időnként megélénkül a délkeleti, keleti szél, másutt jobbára gyenge vagy mérsékelt marad a légmozgás. A legmagasabb nappali hőmérséklet általában 0, +6 fok között alakul, de a naposabb tájakon néhány fokkal melegebb is lehet.Késő este -3, +5 fok valószínű. Szombaton gyenge vagy mérsékelt melegfronti hatásra készülhetünk, amely megterhelő lehet az arra érzékenyeknek.
