Ortopédia

A hosszan tartó fájdalom és a mozgáskorlátozottság hátterében leggyakrabban a csont- és izomrendszer betegségei állnak. A csontok, izmok és ízületek sérülései rendkívül gyakoriak, súlyosságuk az enyhe izomhúzódásoktól az ízületi szalaghúzódásokon, ízületi ficamokon át egészen a csonttörésekig terjed. Az erős mechanikai hatás következtében kialakuló sérülés helyreállítása az ortopédia traumatológiai ágának feladata.

Márványcsont-betegség (osteopetrosis) tünetei és kezelése

Mi a márványcsont-betegség?

A márványcsont-betegség egy veleszületett génhiba következtében a csontszövet felépülése és lebomlása közötti egyensúly felborulása. A nem megfelelően működő oszteoklasztok (csontbontó sejtek) miatt a lebontás a lassúbb, ezért a csont túlságosan sűrű, de mégis gyenge lesz, és hajlamossá válik a törésre.

Tünetek

A fokozott csontsűrűség zavarhatja a szervezet csontokkal összefüggő szöveteit és struktúráit. A koponyából kilépő agyidegekre gyakorolt nyomás a látás elvesztéséhez, halláscsökkenéshez, vagy az arcizmok bénulásához vezethet. A csontok kevesebb helyet hagyhatnak a csontvelőnek, ami megzavarhatja a vérsejtek és vérlemezkék termelését. Az alacsony sejtszám hátrány a fertőzések leküzdésében, az oxigénszállításban vagy a vérzés elállításában, mely akár életveszélyt okozhat. A specifikus szövődmények és azok súlyossága nagymértékben függ az osteopetrosis típusától.

A márványcsont-betegség előfordulása

Az osteopetrosis (amely nem tévesztendő össze az osteoporosissal, azaz a csontritkulással) két fő típusa van: a súlyosabb lefolyású, gyermekkori és a felnőtt változat. Az infantilis forma (autoszomális recesszív osteopetrosis) a születéskor, vagy röviddel azt követően nyilvánvalóvá válik, és jelentősen csökkenti a várható élettartamot. A felnőttkori forma (autoszomális domináns osteopetrosis) enyhébb, és szinte kizárólag serdülőkorban vagy felnőttkorban diagnosztizálják.
A márványcsont-betegség fenti két kategóriába nem sorolható eseteit egy harmadik típusú, úgynevezett köztes osteopetrosisnak nevezik. Ez a forma 10 évesnél fiatalabb gyermekeknél figyelhető meg, s a súlyosságát tekintve is az előző kettő között helyezkedik el. A betegek túlnyomó többsége a felnőttkori változatban szenved.

A márványcsont-betegség tünetei és diagnózisa

A tünetek súlyossága eltér a betegség három formája esetén. A leggyakoribbak a csonttörések, az alacsony vérsejt szám, a látáskárosodás, a csökkent hallás, és a fertőzésekkel összefüggő fogászati problémák. A márványcsont-betegséggel küzdők röntgenfelvételein a csontok szokatlanul sűrűek és fehérek.
A diagnózis felállításához a biopszia általában nem szükséges, inkább non-invazív módszereket alkalmaznak, mint a számítógépes axiális tomográfia (CAT) vizsgálat illetve mágneses rezonancia (MRI) vizsgálat.
A márványcsont-betegség leggyakoribb tünetei a csonttörések.
A márványcsont-betegség leggyakoribb tünetei a csonttörések.

A márványcsont-betegség kezelése

A márványcsont-betegség kezelése részben a formájától függ. A súlyos, gyermekkori formában csontvelő-átültetés végezhető. Ebben az eljárásban, a csont lebontásáért felelős, génhibás oszteoklaszt sejteket egészségesekkel helyettesítik. Ez a csontvelő rendellenességeket felszámolja, de a már bekövetkezett csont destrukciókat nem befolyásolja. Hátránya, hogy nagyon kockázatos, illetve a megfelelő csontvelő donort megtalálása is nehéz.
Az interferon gamma-1b injekcióval lelassítható a betegség folyamata. Ez az egyetlen, kifejezetten az osteopetrosisra kifejlesztett terápia, amelyet az amerikai gyógyszerfelügyelet (FDA) is elfogad.
A kalcitriol, a D-vitamin aktív formája az oszteoklasztokat serkentésével segíthet csökkenteni a csont sűrűséget. A prednizolon hormon rövidtávon emelni képes a vérsejtek és a vérlemezkék számát.
A fizioterápia és ergoterápia (foglalkoztató terápia) segítheti a gyermekek motoros és egyéb készségeinek fejlesztését. A kiegyensúlyozott étrend a normális növekedéshez és fejlődéshez szükséges.
Az ortopédiának főleg a törések ellátásában van szerepe. Emellett szükséges a szem, a fül, az orr és a garat rendszeres ellenőrzésére is. A fogászati ellátás pedig csökkenti a dentális fertőzések kialakulásának esélyét.

Frontérzékeny? Vírus stresszes?

Gyors segítség a szakértőtől!
Személyre szóló, gyógyszer nélküli gyógymódok az Európai Unió és a Magyar Állam támogatásával!
Headache illustration
Fronthatás: Hidegfront
Maximum: +22, +27 °C
Minimum: +7, +12 °C

Hazánkban csütörtökön délelőtt általában közepesen felhős időre készülhetünk, csapadék nem valószínű. Délután a napsütés mellett fátyol- és gomolyfelhők is lesznek az égen, de ezekből csapadék nem alakul ki. A szél napközben élénk nyugati lesz. Hajnalban 7, 12 fok várható. A hőmérséklet csúcsértéke 22, 27 fok között alakul. Késő este 15, 20 fok lesz. Csütörtökön gyenge hidegfront hat a szervezetre. Az érzékenyeknél görcsös fejfájás, valamint izom- és hasi görcsök is jelentkezhetnek, az arra hajlamosak vérnyomás-ingadozást is tapasztalhatnak. Átmenetileg az ízületi problémák is fokozódhatnak. A szél kissé csökkenti a hőérzetet, a szabadban változó komfortérzet lesz jellemző. Az alvásproblémák mérséklődnek. A légszennyezettség alacsony, kissé növekszik. A porkoncentráció közepes, alig változik. A légnyomás gyengén emelkedik.

Egészséget befolyásoló hatások:

Magas pollenkoncentráció