Ortopédia : Márványcsontbetegség (osteopetrosis)
A hosszan tartó fájdalom és a mozgáskorlátozottság hátterében leggyakrabban a csont- és izomrendszer betegségei állnak. A csontok, izmok és ízületek sérülései rendkívül gyakoriak, súlyosságuk az enyhe izomhúzódásoktól az ízületi szalaghúzódásokon, ízületi ficamokon át egészen a csonttörésekig terjed. Az erős mechanikai hatás következtében kialakuló sérülés helyreállítása az ortopédia traumatológiai ágának feladata.
Márványcsontbetegség (osteopetrosis) tünetei és kezelése
Mi a márványcsontbetegség?
A márványcsontbetegség egy veleszületett génhiba következtében, a csontszövet felépülése és lebomlása közötti egyensúly felborulása. A nem megfelelően működő oszteoklasztok (csontbontó sejtek) miatt a lebontás a lassabb, ezért a csont túlságosan sűrű, de mégis gyenge lesz, és hajlamossá válik a törésre.
Tünetek
Maradt még kérdése? Beszéljen szakorvossal!
Foglalás csupán néhány kattintással!
Megnézem az orvosokat
A fokozott csontsűrűség zavarhatja a szervezet csontokkal összefüggő szöveteit és struktúráit. A koponyából kilépő agyidegekre gyakorolt nyomás a látás elvesztéséhez, halláscsökkenéshez, vagy az arcizmok bénulásához vezethet. A csontok kevesebb helyet hagyhatnak a csontvelőnek, ami megzavarhatja a vérsejtek és vérlemezkék termelését. Az alacsony sejtszám hátrány a fertőzések leküzdésében, az oxigénszállításban vagy a vérzés elállításában, így akár életveszélyes állapot is kialakulhat. A specifikus szövődmények és azok súlyossága nagymértékben függ az osteopetrosis típusától.
A márványcsontbetegség előfordulása
Az osteopetrosis (amely nem tévesztendő össze az osteoporosissal, azaz a csontritkulással) két fő típusa van: a súlyosabb lefolyású, gyermekkori és a felnőtt változat. Az infantilis forma (autoszomális recesszív osteopetrosis) a születéskor, vagy röviddel azt követően nyilvánvalóvá válik, és jelentősen csökkenti a várható élettartamot. A felnőttkori forma (autoszomális domináns osteopetrosis) enyhébb, és szinte kizárólag serdülőkorban vagy felnőttkorban diagnosztizálják.
A márványcsontbetegség fenti két kategóriába nem sorolható eseteit egy harmadik típusú, úgynevezett köztes osteopetrosisnak nevezik. Ez a forma 10 évesnél fiatalabb gyermekeknél figyelhető meg, s a súlyosságát tekintve is az előző kettő között helyezkedik el. A betegek túlnyomó többsége a felnőttkori változatban szenved.
A márványcsontbetegség tünetei és diagnózisa
A tünetek súlyossága eltér a betegség három formája esetén. A leggyakoribbak a csonttörések, az alacsony vérsejt szám, a látáskárosodás, a csökkent hallás, és a fertőzésekkel összefüggő fogászati problémák. A márványcsontbetegséggel küzdők röntgenfelvételein a csontok szokatlanul sűrűek és fehérek.
A diagnózis felállításához a biopszia általában nem szükséges, inkább non-invazív módszereket alkalmaznak, mint a számítógépes axiális tomográfia(CAT)-vizsgálat, illetve a mágneses rezonancia(MRI)-vizsgálat.
A márványcsontbetegség kezelése
A márványcsontbetegség kezelése részben a formájától függ. A súlyos, gyermekkori formában csontvelő-átültetés végezhető. Ebben az eljárásban, a csont lebontásáért felelős, génhibás oszteoklaszt sejteket egészségesekkel helyettesítik. Ez a csontvelő rendellenességeket felszámolja, de a már bekövetkezett csont destrukciókat nem befolyásolja. Hátránya, hogy nagyon kockázatos, illetve a megfelelő csontvelő donort megtalálása is nehéz.
Az interferon gamma-1b injekcióval lelassítható a betegség folyamata. Ez az egyetlen, kifejezetten az osteopetrosisra kifejlesztett terápia, amelyet az amerikai gyógyszerfelügyelet (FDA) is elfogad.
A kalcitriol, a D-vitamin aktív formája az oszteoklasztokat serkentésével segíthet csökkenteni a csont sűrűséget. A prednizolon hormon rövidtávon emelni képes a vérsejtek és a vérlemezkék számát.
A fizioterápia és ergoterápia (foglalkoztató terápia) segítheti a gyermekek motoros és egyéb készségeinek fejlesztését. A kiegyensúlyozott étrend a normális növekedéshez és fejlődéshez szükséges.
Az ortopédiának főleg a törések ellátásában van szerepe. Emellett szükséges a szem, a fül, az orr és a garat rendszeres ellenőrzésére is. A fogászati ellátás pedig csökkenti a dentális fertőzések kialakulásának esélyét.
Mennyi kalóriát tartalmaz egy szelet bejgli vagy egy adag töltött káposzta?
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Nincs front
Maximum:
+4 °C
Minimum:
-3 °C
A ködfoltok feloszlását követően nagyrészt gyengén vagy közepesen felhős idő valószínű, majd az esti, késő esti órákban észak felől szakadozott frontális felhőzet érkezik. Csapadéknak kicsi az esélye. Estig inkább csak északnyugaton és északkeleten élénkülhet meg kevés helyen a nyugati, északnyugati szél, azonban az érkező hidegfront mentén estétől már erős lökések is előfordulhatnak északnyugati, északi irányból.A legmagasabb nappali hőmérséklet döntően 3 és 6 fok között alakul. Késő estére -4 és +1 fok közé csökken a hőmérséklet. Időjárásunkat ezekben a napokban anticiklon alakítja. Számottevő fronthatás legközelebb vasárnap érvényesülhet, amikor észak felől egy hidegfront éri majd el várhatóan a térséget.
