Pszichiátriai betegségek : Martin-Bell-betegség
A pszichiátriai betegségek közé a gondolkodás, az érzelmi élet és a viselkedés zavarai tartoznak. Hátterükben több tényező is állhat, leggyakrabban testi, pszichológiai, szociális, kulturális vagy örökletes tényezők bonyolult kölcsönhatásai idézhetik elő. A pszichiátriai kórképek közül a többség által nem is betegségnek, hanem csak egy rossz szokásnak tekintett dohányzás, azaz a nikotinfüggőség a legelterjedtebb. A második helyen az alkoholizmus áll. Harmadikként a depressziót kell említeni: felmérések szerint a lakosság 15%-a legalább életében egyszer átesik egy súlyos depressziós időszaka és minden hónapban a népesség 3-5%-a tekinthető depressziósnak.
Martin-Bell-betegség tünetei és kezelése
Mi a Martin-Bell-betegség?
Ez az öröklődő genetikai betegség a leggyakoribb tanulási nehézséget okozó kromoszóma-rendellenesség. Gyakrabban hívják fragilis X-szindrómának vagy törékeny X-szindrómának, szerzői nevét – Martin-Bell-betegség – ritkábban használják. A kórkép bizonyos szintű intelligenciacsökkenést eredményez, de szellemi fogyatékosságnak nevezni talán túlzás. Nem utóbbiról van ugyanis szó, hanem inkább arról, hogy az érintettek viselkedése, magatartásformája, illetve verbális készsége nehezíti a tanulást.
Tünetek
A Martin-Bell-betegség előfordulása
A betegséget az X-kromoszóma rendellenessége okozza, amiből a lányoknak kettő, a fiúknak pedig egy van, ebből adódóan a kórkép háromszor-négyszer gyakrabban alakul ki férfiaknál – nőknél ugyanis a második X-kromoszóma tompítja az első okozta hatást. Persze a kórkép enyhébb változata náluk is kialakulhat, de típusos formában csak akkor, ha mindkét X-kromoszóma érintett - ennek esélye viszonylag kicsi, így a nők inkább csak hordozók. Az élveszülések számához arányítva azt mondhatjuk, hogy a teljes kórkép 4000-7000 babából csak egyet érint. A hordózók és az enyhébb tüneteket produkálók száma ennél jóval magasabb.
A Martin-Bell-betegség okai
A Martin-Bell-betegség akkor jelenik meg, amikor az egyik X-kromoszómához kapcsolódó génben elváltozás történik, abban pedig egy nukleinsav-hármas valahányszorosan ismétlődik. Ez az ismétlődés okozza azt, hogy problémássá válik egy olyan fehérje kódolása, amely az idegsejtek fejlődésében tölt be kulcsszerepet.
A kórkép súlyossága különböző lehet attól függően, hogy ez az ismétlődés hányszoros: minél több van belőle egymás után, annál erőteljesebben jelentkezik a kórkép. Ha száma 200-nál nagyobb, akkor a szindróma férfiaknál egészen biztosan kialakul. Alatta is kialakulhat, csak éppen enyhébb formában, illetve előfordul, hogy az érintettek csak hordozók maradnak. Ilyenkor a mutáció az utódokban tovább halmozódhat.
A Martin-Bell-betegség tünetei
A Martin-Bell-betegség nem okoz olyan fejlődési rendellenességet, amely miatt akár az ultrahang vizsgálatoknál, akár az újszülött vizsgálatoknál felismerhető lenne. A betegség elsőként a növekedés során mutatkozik meg, érintve a mozgásfejlődést és a motoros készségeket: a babák valamivel később ülnek föl, később állnak lábra, később kezdenek el beszélni. Egyéb olyan tünete a betegségnek nincs, amely alapján gyanakodni lehetne arra, hogy a baba érintett. Ez az oka annak, hogy a betegség gyakorlatilag mindig utólag derül ki.
A betegség első tipikus tünetei jellemzően csak 3-4 éves korban jelentkeznek, ezek indokolhatnak genetikai vizsgálatot. Bár ez sincs mindig így, lévén általában csak az iskoláskorban jelentkező viselkedési problémák, gyengébb mentális képességek vetik fel a tényleges gyanút, és indokolnak komolyabb vizsgálatot. Ekkor tulajdonítanak csak jelentőséget annak is, hogy a baba később kelt fel és később kezdett járni, mint társai. Az érintettek arcmegjelenése fiatal felnőtt, illetve felnőtt korra válik típusossá: arcuk az átlagosnál valamivel hosszúkásabb, fülük nagyobb, álluk hegyes és előreálló, szemtávolságuk szélesebb. De ezek csak enyhe eltérések, semmilyen durva elváltozásra nem kell gondolni – mindez csak a többi tünettel, főképp a tanulási és viselkedési, beilleszkedési nehézséggel együtt jelezheti a problémát.
A mentális képességek gyengébb mivolta miatt pszichiátriai kórképek, viselkedészavarok is gyakrabban alakulnak ki, az érintettek hajlamosabbak a hiperaktivitásra is, gyakrabban jelentkezik náluk autisztikus viselkedés is. Beszédjükben gyakran ismétlődnek szavak és mondatok, egymás után mondogatnak dolgokat.
A betegek általában lazább kötőszövettel, lazább ízületekkel is rendelkeznek, emiatt gyakrabban alakul ki náluk sérv. Felnőtt korban a kötőszöveti lazaságból eredő problémák is gyakran jelentkeznek. Az érintettek hajlamosabbak az epilepsziára is.
A Martin-Bell-betegség diagnózisa
A diagnózis felállítása genetikai vizsgálattal, vérből történik.
A Martin-Bell-betegség kezelése
A kezelés fejlesztő pedagógus közreműködésével történik, célja a beilleszkedés segítése, a betegség okozta nehézségek leküzdése. A Martin-Bell-betegség következtében kialakuló egyéb problémák – például az epilepszia – szintén kezelhető, de ez független az alapbetegségtől.
A Martin-Bell-betegség gyógyulási esélyei
A betegség nem gyógyítható, az érintettek csak fejleszthetők.
A Martin-Bell betegség megelőzése
A Martin-Bell-betegséget nem szűrik, és nincs mód a megelőzésére sem. Ha a családban kiderül valakiről, hogy érintett, akkor általában a már megszületett gyerek genetikai vizsgálatát is megejtik, hogy kiderüljön, esetében is számítani kell-e problémákra. Elvileg vizsgálható lenne a megfogant magzat is, de ez a gyakorlatban nem szokott megtörténni, lévén a második gyerek általában már hamarabb megszületik, mint az elsőn a tényleges tünetek jelentkeznének, nála a betegséget azonosítanák.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Molnár Lászlónak!
***
Dr. Molnár László egy több évtizedes szakmai gyakorlattal rendelkező szülész-nőgyógyász és klinikai genetikus szakorvos. Az elmúlt 15 évben egyre inkább a magzati ultrahang és a prenatális magzati genetikai vizsgálatok kerültek figyelme fókuszába, ma pedig már kizárólag ezzel a két területtel – tehát genetikai ultrahangokkal és genetikai tanácsadással – foglalkozik.
Mi okozhat prosztatarákot? Teszteld a tudásod!
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Nincs front
Maximum:
+12 °C
Minimum:
+2 °C
Északnyugat felől egyre nagyobb területen szakadozik, csökken a felhőzet, a felhőátvonulások mellett hosszabb-rövidebb napos időszakokra is számíthatunk. Az északkeleti csücsökben maradhat legtovább felhős az ég. Kevés helyen fordulhat elő eső, zápor. Az északnyugati szelet nagy területen gyakran élénk, helyenként erős lökések kísérik.A legmagasabb nappali hőmérséklet 10 és 15 fok között alakul, ennél pár fokkal alacsonyabb értékek a legtovább felhős tájakon valószínűek. A hidegfront levonult, legfeljebb a lecsengését érezhetjük. Szervezetünk azonban ilyenkor is reagálhat még a légnyomás-emelkedésre, a szeles időre és a hőmérséklet-változásra.
