
Mi a krónikus traumatikus enkefalopátia?
Az enkefalopátia (encephalopathia) egy gyűjtőfogalom, amely az agyfunkciók betegség, sérülés vagy mérgezés hatására fellépő károsodását foglalja magában. A görög eredetű szóösszetétel jelentése: az agy betegsége. A krónikus traumatikus enkefalopátia az enkefalopátiák egy típusa. Progresszív neurodegeneratív, azaz az idegsejtek fokozatos károsodásával, elhalásával járó kórkép, amelyet a központi idegrendszert érintő sorozatos traumák, sérülések váltanak ki hosszú távon.
Tünetek
A krónikus traumatikus enkefalopátia előfordulása
Egyelőre nem ismert a krónikus traumatikus enkefalopátia előfordulási gyakorisága, főként azért, mert a betegség tényleges diagnózisát csak az érintett halálát követően, boncolással lehet minden kétséget kizáróan felállítani. Valószínűsíthető ugyanakkor, hogy kialakulása kockázata magasabb azok körében, akik foglalkozásuk révén gyakrabban szenvednek fejet érő ütéseket, agyrázkódást.
A krónikus traumatikus enkefalopátia okai
Az eddig lezajlott kutatások alapján még nem tisztázott a krónikus traumatikus enkefalopátia kialakulásának minden részlete. Valószínűsíthető azonban, hogy a fejet érő traumák fontos szerepet játszanak benne. A témában zajló tudományos vizsgálatok középpontjában éppen ezért a háborús területeken szolgálatot teljesítő katonák, valamint az olyan kontakt sportok professzionális versenyzői állnak, mint akár a jégkorong vagy az amerikai futball. Nem szükséges, hogy egy-egy sérülés nyomán az érintett az eszméletét veszítse: a fejet érő kisebb ütések hatása is feltételezhetően összeadódik hosszú távon. Ezzel együtt nem mindenkinél jelentkezik krónikus traumatikus enkefalopátia, aki gyakran szenved fejet érő ütéseket, agyrázkódást.

A szakirodalomban leírtak szerint megfigyelhető, hogy a krónikus traumatikus enkefalopátia következtében elhunyt betegek agyában hasonló fehérjelerakódások mutatkoznak az erek körül, mint az Alzheimer-kór esetén. Legalábbis abban az értelemben, hogy itt is egy úgynevezett tau-fehérje gyülemlik fel. A tau-fehérjék fontos szerepet töltenek be a normál agyműködésben. Ezt azonban nagyban meghatározza az alakjuk: a sejtek éppúgy csak a megfelelő alakú tau-fehérjét tudják felhasználni, ahogy egy zárat is csak a megfelelő kulcs nyit ki. Ha változik a formája, a fehérje működésképtelenné válik, és potenciálisan megjelenhet az agy egyéb régióban, kihatva akár azok működésére is. A tau-fehérje specifikus mintázat szerinti megváltozott formája nyújtja jelenleg a legbiztosabb eszközt a krónikus traumatikus enkefalopátia diagnosztizálásához.
A krónikus traumatikus enkefalopátia tünetei
Jellemző, hogy a krónikus traumatikus enkefalopátia tünetei lassan, évek, évtizedek alatt fejlődnek ki, illetve válnak annyira markánssá, hogy felismerhetőek legyenek. Ezt követően pedig az idő előrehaladtával egyre súlyosbodnak. A betegség fennállását általában 40 éves kor felett igazolják az érintetteknél. A lehetséges tünetek sok hasonlóságot mutatnak egy neurodegeneratív betegségek tüneteivel, beleértve például az Alzheimer-kórt és a frontotemporális demenciát.
Egyaránt felléphetnek kognitív, viselkedésbeli, hangulati és motorikus változások a betegnél. Gyakori például az emlékezetvesztés, a koncentrációs és gondolkodási nehézség, illetve a személyiségváltozás, akár agresszív dühkitörésekkel társulva. Sok beteg visszatérő fejfájásra is panaszkodik. Jelentkezhetnek továbbá depresszív tünetek, beszédzavarok, remegés és egyéb kontrollálatlan izommozgások, egyensúlyzavarok, koordinációs problémák (ataxia), gyengülhetnek a végrehajtó funkciók, illetve önkárosító, öngyilkossági gondolatok is ébredhetnek a betegben.
A krónikus traumatikus enkefalopátia diagnózisa
A betegek élete során jelenleg nem állítható fel a krónikus traumatikus enkefalopátia diagnózisa. A betegségre utaló patológiai bizonyítékok ugyanis kizárólag boncolással mutathatók ki az agyszövetből. Ugyanakkor a klinikai kritériumok érvényesülése esetén felállítható a traumatikus enkefalopátia szindróma diagnózisa. Ez utóbbi a betegség okozta neuropatológiai változások klinikai megjelenési formája.
A krónikus traumatikus enkefalopátia kezelése
A krónikus traumatikus enkefalopátia nem gyógyítható. Progresszív betegségként tünetei az idő előrehaladtával egyre súlyosbodnak. A meglévő tudományos bizonyítékok alapján a krónikus traumatikus enkefalopátia önmagában nem végzetes, azonban olyan egészségügyi problémákat okozhat, amelyek hosszú távon súlyosan károsítják a beteg egészségét és életminőségét. Önellátásra való képessége fokozatosan elvész, ezért idővel állandó ápolásra szorul. A betegség súlyosbodásával diszfágia, azaz nyelési nehézség is felléphet, ami fokozhatja a tüdőgyulladás és a légzési elégtelenség kockázatát.