Gyermekgyógyászat : Kisfejűség
A kisgyermek nem "kis felnőtt", aki csak a méreteiben különbözik tőlünk, hanem teljesen más anyagcserével és immunrendszerrel rendelkező, sokkal sebezhetőbb ember. A gyerekeknél bizonyos betegségek szinte kizártak, ilyenek az immunológiai és reumás betegségek, nagyon ritkák az epekő és a vesekő. Az anyatejjel táplált babáknál az első félévben ritkák a fertőző betegségek, mivel az anyai ellenanyagok megakadályozzák ezek kialakulását, de bakteriális eredetű, főként az idegrendszert és a légutakat megtámadó betegségek jelentkezhetnek. Általánosságban elmondható, hogy a gyerekek általában egészségesebbek, mint a felnőttek, de bizonyos szempontból sérülékenyebbek, érzékenyek is lehetnek.
Kisfejűség tünetei és kezelése
Mi a kisfejűség?
A kisfejűség veleszületett és szerzett egyaránt lehet, és ugyan mindkettő ritka, de a kettő közül előbbi a gyakoribb. Maga az eltérés méretbeli különbséget jelent, azaz önmagában nem több mint például a törpenövés. Ez esetben arról van szó, hogy a magzat fejének körfogata már a terhesség ideje alatt sem éri el az adott időszak normál tartományának alsó határát. Ugyan a mikrokefáliával együtt jár, hogy az átlagnál az agyméret is kisebb lesz, de ennek ellenére nem biztos, hogy ennek lesznek külön tünetei. Azaz a gyerek elmaradottsága nem borítékolható előre.
Tünetek
A kisfejűség előfordulása
Az amerikai statisztikák szerint 15-20 ezer szülésre egy mikrokefáliás baba jut, viszont ez a statisztika csalóka, mert a kisfejűség gyakran társul genetikai rendellenességhez, így például Down-szindrómához. Ilyen eltérések esetén a kisfejűség gyakoribb, de nem feltétlenül velejáró. A területi előfordulás szerinti statisztika szintén csalóka, lévén a fejlődő országokban értelemszerűen több baba születik kisfejűséggel. Viszont ez nem feltétlen jelent tényleges gyakoriságbeli különbséget, lévén a hátterében állhat egyszerűen az is, hogy ezekben az államokban kevésbé fejlett az ultrahang-diagnosztika, így a magzat problémái nem derülnek ki a terhesség alatt.
Ellenben ha a fejlettebb területeken felfedezik a magzat ilyen jellegű érintettségét, akkor sok esetben megszakítják a terhességet. Ha például a kisfejűség mellett egyéb kromoszómaprobléma is kiderül, akkor az eleve indokolhatja az utóbbi beavatkozást. Az ugyanakkor tény, hogy a fejletlenebb területeken nem csak a szűrővizsgálatok hiányosságai állhatnak a gyakoribb előfordulás mögött, hanem az is, hogy az anyákat eleve több magzatkárosító hatás éri.
A kisfejűség okai
A veleszületett kisfejűségnek több oka lehet: állhatnak mögötte genetikai elérések, ugyanúgy, ahogyan olyan tényezők, amelyek akadályozzák a méhen belüli fejlődést. Utóbbiak lehetnek különböző drogok, mérgek vagy alkohol, esetleg egyes gyógyszerek tartós szedése.
Okozhatja a kisfejűséget valamilyen méhen belüli vírusinfekció is: ez leggyakrabban toxoplazma és citomegalovírus, illetve a bárányhimlő kórokozója, bár újabban a Zika-vírus kapcsán emlegetik a legtöbbször ezt a problémát. Ezek a vírusok csak akkor okozhatnak bajt, ha a fertőzés a terhesség idejére esik, a korábbi érintettség már nem növeli a kockázatot.
A nem méhen belül kialakuló kisfejűség hátterében többek közt koponyatrauma állhat: ilyen esetekben fordulhat elő az, hogy az agy később elmarad a fejlődésben. Olyan fejlődési rendellenességek is vannak, amelyek a koponyacsontok túl korai záródását, összecsontosodását okozzák, ezáltal pedig kisfejűséget eredményeznek. Ritkák, de vannak olyan veleszületett állapotok, főleg anyagcsere-rendellenességek is, amelyek szintén a későbbiekben okozhatnak fejnövekedésbeli eltérést.
Elméletileg nagyon súlyos táplálkozási hiányosság is okozhat mikrokefáliát, de ilyesmi csak az egészen elmaradott területeken - például olyan afrikai vidéken, ahol eleve éheznek - fordulhat elő.
A kisfejűség tünetei
A problémát jellemzően már a méhen belül észlelik: nagyon ritka, hogy egy baba normál koponyamérettel, teljesen egészségesen születik, majd a későbbiekben, hat-nyolc éves korában jelenik meg nála mikrokefália . Utóbbira jellemzően csak akkor van példa, ha a probléma koponyatrauma miatt jelentkezik.
A magzatkori tünet az, hogy a fejkörfogat nem éri el az adott terhességi időszak normál tartományának megfelelő érték alsó határát. Viszont ez önmagában nehezen értékelhető tünet, lévén nagyon ritka az, hogy a magzatnak csak a fejkörfogata kisebb, amúgy pedig minden adata rendben van. Emiatt mindig meg kell nézni a többi paramétert is: például lehet, hogy maga magzat eleve kisebb, vagy a normálistól elmaradó fejkörfogat mellett egyéb eltérései is vannak. Ilyen esetben egyéb betegségekről is szó lehet.
A mikrokefália későbbi, kis fejméret melletti tünete abból adódik, hogy a kisebb koponyaméret miatt kisebb lesz a gyerek agytérfogata is. Önmagában tehát nem a koponyaméret okozza a gondot, hanem az, hogy miatta akadályozott az azon belüli képletek fejlődése is. Emiatt van az, hogy az agy és a központi idegrendszer fejlődése gyakran elmarad az ideálistól. Utóbbinak mértékét a születéskor még jellemzően nem lehet megítélni, akkor még csak a kisfejűség szemmel látható jelei érzékelhetők.
A kisfejűség diagnózisa
A diagnózis felállításához a fej körfogatának lemérésére van szükség: az ultrahangvizsgálatokon ezt, valamint a fej átmérőjét mindig lemérik, ezt vetik össze az adott terhességi hétnek megfelelő értékekkel. Azt, hogy ezek az paraméterek megfelelőek-e az adott időszaknak, a komputer automatikusan kiszámolja minden vizsgálatnál. Mindezt grafikonon is ábrázolja, az orvosok pedig az eltérés nagyságrendjéből vonnak le következtetéseket. Ha már megszületett babáról van szó, és fölmerül a mikrokefália gyanúja, akkor a fejkörfogatot egyszerű mérőszalaggal mérik le.
A születés utáni diagnózis felállítása azért egyszerűbb, mert ha kizárólag csak kisfejűségről van szó, akkor az arc szerkezete általában nem változik, egyedül a koponyaméret az, amely alulmarad a kortársakétól. Emiatt a szülőknek nem feltétlenül tűnik fel a különbség, lévén a probléma nem egyik napról a másikra mutatkozik meg, hanem folyamatosan, évek alatt alakul ki. Viszont az orvosnak, aki nem mindennap látja a gyereket, nagyobb eséllyel feltűnik a méretbeli elmaradás.
Fontos az is, hogy a kicsi paramétereit nem csak a korosztályra jellemző értékekkel kell összevetni, hanem a szülőktől örökölt adottságokkal. Ha például a szülőknek kisebb a feje az átlagnál, nem feltétlen jelent kisfejűséget az, ha gyereküknek szintén picit kisebb a feje a társaknál. Tehát fontos tisztázni, hogy a koponya és az agy arányosan kicsi-e, vagy pedig kórosan.
A kisfejűség kórlefolyása
A mikrokefáliás gyereknél a fejkörfogat fokozatosan nő, de mindig elmarad az adott korosztálynak megfelelő ideális mérettől. Maga a kisfejűség az agy kisebb méretével is együtt jár, viszont ennek a későbbiekben nem feltétlenül lesznek következményei. Ebből a szempontból sokat számít, hogy mi van a jelenség hátterében: ha például súlyos kromoszómaeltérés, akkor az egyéb problémát is okozhat. Viszont ilyenkor a gond nem magához a kisfejűséghez, hanem az azt is okozó genetikai eltéréshez köthető.
Ha a mikrokefália méhen belüli vírusinfekció részjelensége, szintén jelentkezhetnek egyéb súlyos problémák is. Ilyen lehet például a látásromlásis, ami viszont már nem a kisfejűség, hanem a vírusinfekció következménye, lévén a vírus volt az, amely megtámadta a látóideget is.
látásromlás Ha egyéb súlyos eltérést nem tudnak kimutatni, és pusztán mikrokefáliáról van szó, akkor azt mozgáskoordinációs zavar, tanulási és viselkedési nehézségek, viselkedési és gondolkodásbeli eltérések kísérhetik, de előfordulhatnak epilepsziás rohamok is. Egy konkrét tünetet kiemelni ugyanakkor nem lehet: nem lehet azt mondani, hogy egy mikrokefáliás beteg feltétlenül rosszul fog mozogni, látni vagy hallani.
A kisfejűség önmagában nem veszélyezteti az életet, ilyesmi csak akkor történhet, ha azt olyan súlyos kromoszómarendellenesség vagy mérgezés okozza, amely egyéb problémát - például szívhibát vagy egyéb szervkárosodást - is kivált. Azonban ilyenkor sem maga a mikrokefália az, amely az életet veszélyezteti.
A kisfejűség kezelése
A kezelés egyedül tüneti lehet, de arra sincs feltétlen szükség, lévén a kisfejűség a méretbeli eltérésen kívül nem is feltétlen okoz más panaszt. Ha mégis, akkor a későbbiekben annak megfelelően van szükség terápiára: ha a gyerek mozgásfejlődésben marad el, akkor azt kell fejleszteni, amennyiben gondolkodásbeli, értelmi problémái lesznek, akkor azzal kell foglalkozni. Tehát alapvetően gyógytornászra, gyógypedagógusra, logopédusra lehet szükség. Másrészt mivel epilepsziás rosszullétek gyakran előfordulhatnak, sokszor szükséges az epilepszia kezelése is.
A kisfejűség gyógyulási esélyei
A mikrokefália nem gyógyítható, de az érintettek kezelhetők, fejleszthetők.
A kisfejűség megelőzése
Magát a kisfejűséget csak akkor lehet megelőzni, ha valamilyen külső hatás, például méreg vagy gyógyszer okozza. Ilyenkor az adott toxikus ágens kiiktatása megelőzheti a bajt. De persze ettől nem fog a magzat feje azonnal megnőni, a hatás tehát inkább csak csökkenthető.
Ha a problémát genetikai rendellenesség okozza, akkor nem lehet visszafordítani a változást, egyedül észlelésére van mód. Ha a mikrokefália súlyos, és a 24. hét előtt kiderül, esetleg más gond is társul hozzá, akkor indikációja lehet egy esetleges terhességmegszakításnak.
Ha a magzattal minden rendben van, csak a fejkörfogata tűnik kisebbnek, akkor ez jellemzően már csak a terhesség utolsó harmadában derül ki. Ilyen esetekben a terhesség megszakítása már nem lehetséges, azt viszont figyelni kell, nem áll-e fent oxigénhiányos állapot, vagy egyéb olyan ok, ami miatt a babát korábban világra kell hozni, kezelését pedig meg kell kezdeni. Arra viszont ez esetben sincs mód, hogy a folyamatot gyógyszeresen, vagy bármilyen más módszerrel visszafordítsák. Ha a várandós anya olyan területen tartózkodott, ahol volt esély arra, hogy szúnyogcsípés révén Zika-vírussal fertőződjön, akkor erről vérvétellel meg lehet győződni. Erre azért lehet szükség, mert a fertőzés sokszor tünetmentesen zajlik le, a vírus viszont a magzatot ettől függetlenül károsíthatja.
A kisfejűség szövődményei
Szövődményként epilepszia, szellemi és mozgásbeli elmaradás jelentkezhet.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Molnár László szülész nőgyógyásznak, klinikai genetikusnak.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Kettős front
Maximum:
+3 °C
Minimum:
-1 °C
Erősen felhős és hosszabb ideig napos területek egyaránt lehetnek, sőt estétől ismét terjeszkedik, vastagszik a felhőzet. Számottevő csapadék nem várható. Az északi, északnyugati szél csak kisebb körzetekben élénkül meg. A csúcshőmérséklet 1 és 5 fok között valószínű. Késő estére -2 és +3 fok közé hűl le a levegő. Ma is kettős fronthatásban lesz részünk.
