Gyermekgyógyászat : Down-szindróma
A kisgyermek nem "kis felnőtt", aki csak a méreteiben különbözik tőlünk, hanem teljesen más anyagcserével és immunrendszerrel rendelkező, sokkal sebezhetőbb ember. A gyerekeknél bizonyos betegségek szinte kizártak, ilyenek az immunológiai és reumás betegségek, nagyon ritkák az epekő és a vesekő. Az anyatejjel táplált babáknál az első félévben ritkák a fertőző betegségek, mivel az anyai ellenanyagok megakadályozzák ezek kialakulását, de bakteriális eredetű, főként az idegrendszert és a légutakat megtámadó betegségek jelentkezhetnek. Általánosságban elmondható, hogy a gyerekek általában egészségesebbek, mint a felnőttek, de bizonyos szempontból sérülékenyebbek, érzékenyek is lehetnek.
Down-szindróma tünetei és kezelése
Mi a Down-szindróma?
Talán ez az elváltozás az egyik legismertebb genetikai rendellenesség; mindannyiunk környezetében élnek olyan emberek, akik Down-szindrómások. A tünetegyüttes egykori leírójáról, Langdon Downról kapta a nevét, aki 1866-ban írta le a szindrómát. Ő akkor azt gondolta, hogy a betegség lényege a mongol rasszra való visszaütés, innen származik az egyébként helytelen és ma már nem elfogadható mongoloid idiotia (mongolidiotizmus) elnevezés. E név két okból is tarthatatlan, egyrészt, mert nincs köze a mongol rasszhoz, másrészt pedig, mert az Down-szindrómások korántsem képezhetetlenek.
Tünetek
A Down-szindróma a leggyakoribb, az élettel általában összeegyeztethető, többszörös veleszületett rendellenesség, melynek vezető tünetei a több szervrendszert érintő anatómiai rendellenességek és a változó súlyosságú értelmi fogyatékosság.
Genetikailag három alapvető formáját különítjük el: a 21-es kromoszóma számbeli többletére (21-es triszómia), illetve a 21-es kromoszómapár géntöbbletére (strukturális rendellenességére) visszavezethető Down-szindróma (transzlokáció) mellett léteznek ún. mozaikos formák (2,4%), amikor a mutáció (a génállomány megváltozása) a testi sejtek szaporodása közben jön létre, így egyazon szervezeten belül együtt vannak jelen egészséges és kóros (mutáns) sejtvonalak.
A Down-szindróma előfordulása
Magyarországon a Down-szindróma gyakorisága kb. 1 eset/1000 terhesség (1,17 ezrelék). Előfordulási gyakoriságát világszerte a legsúlyosabb környezeti ártalmak (pl. hirosimai, nagaszaki, csernobili nukleáris katasztrófák) sem befolyásolták. Egyértelmű viszont az összefüggés az anyai életkorral. Fiatal anyák gyermekei között a gyakoriság 1/1500 összes születés, amely 40 éves korban már 1/50 (2%), és ez az arány minden egyes anyai életévvel 1%-kal növekszik. Így pl. 45 éves korban már 6% a rendellenesség kockázata.
A Down-szindróma okai
Ahhoz, hogy megértsük a Down-kór genetikai lényegét, érdemes felidézni néhány nagyon alapvető dolgot sejtjeink kromoszómaállományáról. Testi sejtjeink 23 kromoszómapárt, tehát 46 kromoszómát tartalmaznak. Mindkét szülőnktől 23-23 kromoszómát kapunk. Ez úgy lehetséges, hogy az ivarsejtek kialakulásakor ún. számfelező osztódás megy végbe, az ivarsejtek nem párban tartalmazzák a kromoszómákat. Az apai és anyai ivarsejtek egyesülése során jön létre az a sejt, amely ismét "teljes" állományú: a genetikai információ fele az apából, másik fele az anyából származik. Ennek osztódása során a genetikai állomány normál körülmények között nem változik.
A Down-szindrómás esetek túlnyomó többsége (94%) az ún. triszómiás forma. Ez valamelyik szülő ivarsejtjeinek számfelező osztódásakor bekövetkező "non-disjunctio" következménye, azaz a 21-es kromoszómapár ilyenkor nem válik szét, ezért az egyik ivarsejtbe két 21-es kromoszóma kerül, míg a másikba egy sem. A két hibás ivarsejt közül a 21-es kromoszóma nélküli életképtelen, így az nem hoz létre beteg utódot. A kromoszómatöbblettel - két 21-es kromoszómát tartalmazó - rendelkező ivarsejt viszont a másik nem ivarsejtjével való egyesülésekor egy 47 kromoszómát - ezen belül három 21-est! - tartalmazó sejtet alkot, ezért az ebből fejlődő gyermek testi sejtjeinek mindegyikében 47 kromoszóma lesz jelen.
Az okok nem ismertek. Valószínűsítik, hogy a petesejtek idővel elöregednek, míg a spermiumok mindig újonnan termelődnek. A petesejtek mindig azonos korúak az anyával, annak legkoraibb magzati életét is beleszámítva. Már a 3 hónapos magzatban megtalálható az összes petesejt (kb. 1 millió), amely a későbbi szaporodásban részt vehet. Ezt követően a petesejtek megfogyatkoznak, számuk születéskor már "csak" 300 ezer körül van. Így fordulhat elő, hogy a petesejtek 40 éves korra elöregednek.
Másik forma az ún. transzlokációs forma, mely az esetek 3-4%-át teszi ki. A szerkezeti rendellenesség lényege, hogy az egyik 21-es kromoszómáról letörik egy darab (deléció), majd az áttapad egy másik kromoszómára (transzlokáció). Mivel a testi sejtek kromoszómaállománya ebben az esetben teljes, ez az elváltozás nem okoz zavart a szülőnél. Ez a szülő ún. kiegyensúlyozott transzlokációt hordoz, gyermekének azonban átadhatja a Down-kór transzlokációs formáját. Az utód kockázata ezekben az esetekben az átrendeződés típusától és a transzlokáció apai vagy anyai eredetétől függ. A transzlokáció előfordulhat mint újonnan kialakuló mutáció, de származhat kiegyensúlyozott kromoszóma-rendellenességet hordozó szülőtől is.
A Down-szindróma tünetei
A Down-kór tünetegyüttese annyira jellemző, hogy a diagnózis a klinikai kép alapján is felállítható.
Fontos azonban, hogy a triszómiás és a transzlokációs formát a klinikai kép alapján nem lehet megkülönböztetni.
A legáltalánosabb tünetek a következők: Általános izomtónus csökkenés, a száj gyakorta nyitva van, a nyelv kilóghat. Az ízületek nagyon lazák, a testmagasság alacsony, a mozgás esetlen.
A felnőttekben gyakori az elhízás. A fej kerek, a nyakszirt-tájék lapos, enyhe kisfejűség figyelhető meg. A nyak a szokásosnál rövidebb. A koponyacsontok vékonyak, a kutacsok későn záródnak. Az orr kicsi, az orrgyök benyomott. A szemrések ferdék ("mongoloid szemrés"), gyakori a belső szemzugban elhelyezkedő bőrredő (epicanthus). A szem szivárványhártyája pontozott ("Brushfield-foltok"), az ideghártyán degeneratív jelek és a széleken elégtelen fejlődés (hipoplázia) mutatható ki. A lencsék átlátszósága csökkenhet. Fénytörési rendellenességek - főként rövidlátás -, szemtekerezgés (nystagmus), kancsalság, könnycsatorna-elzáródás, felnőttkori szürkehályog fordulhat elő. Gyakorta csökevényesek, rendellenes elhelyezkedésűek a fogak, a fogszuvasodás viszont ritkább. Gyakori a fogágybetegség. A kéztőcsontok és ujjak rövidek. Gyakori a tenyér teljes szélességén végigfutó, úgynevezett négyujjas barázda. A lábak öregujja és a második lábujj között feltűnően széles rés látható. Medencecsontok gyengén fejlettek. A combcsont vápája sekély. Szívfejlődési rendellenességek az esetek 40-60%-ában fordulnak elő. Leggyakrabban kamrai és pitvari sövénydefektus, nyitott Botallo-vezeték, ritkábban billentyűelégtelenség és a kulcscsont alatti artéria (arteria subclavia) rendellenességei fordulnak elő. A bőr, különösen a nyakon és a háton laza, bőséges szövetmennyiségű, száraz, az elszarusodás fokozott. A haj finom szálú és ritka. A férfibetegeknél viszonylag kis hímvesszőt és fejletlen heréket találunk. Nőknél olykor előfordul fogamzás, férfiaknál általános a meddőség. A központi idegrendszerre jellemző a változó súlyosságú értelmi fogyatékosság.
Az átlagos IQ 25-50 között van.
A Down-szindróma kórlefolyása
Az izomtónus idővel javul. A mentális teljesítőképesség általában jobb, mint azt az IQ-tól várnánk. Felnőttkorban a testmagasság 15 éves normál testmagasságnak felel meg. A szem-kéz koordináció gyenge, de megfelelő tréninggel javítható. A Down-szindrómás gyermekek barátságosak, jól kezelhetők, szeretetre vágyók és szeretni tudók. Olykor meglepően muzikálisak. Az életkilátásukat a társuló, főként szív- és érrendszeri rendellenességek súlyossága határozza meg.
A normál populációhoz viszonyított életkilátásaik a következők:
A Down-szindrómások fertőzésekkel szemben fokozottabban érzékenyek, bizonyos típusú leukémia is gyakrabban fordul elő náluk; immunrendszerük gyengébb a normálisnál.
A Down-szindróma kezelése
Mivel a Down-szindróma sok gén hibája, a rendellenesség nem gyógyítható. A kezelés fő célja egyrészt a szindrómát kísérő betegségek, rendellenességek célzott kezelése, gondozása, másrészt az értelmi fejlődés biztosítása, az önálló életvitelre való felkészítés ("habilitáció"), melyben Magyarország nemzetközileg is jelentős elismerést vívott ki magának.
Ma már a Down-szindrómások jelentős része önálló, sokszor kiegyensúlyozott életvitelre alkalmassá tehető. Az egykoron tökéletesen képezhetetlennek ("idiótának") vélt gyermekek meglepően jó társadalmi teljesítményre képesek. Az Egyesült Államokban már van gépjárművezetői jogosítvánnyal rendelkező Down-szindrómás, hazánkban pedig az egyik Down-szindrómás egy népszerű szappanoperánk szimpatikus szereplőjévé tudott válni.
A Down-szindróma megelőzése
- Idősebb terhesek szűrése. 37 éves kortól szokás a magzati kromoszóma-vizsgálatot felajánlani. A vizsgálat lényege, hogy a méhlepényből (korionbiopszia) vagy a magzatvízből (amniocentézis) mintát vesznek, a sejteket tenyésztik, a sejtosztódást egy bizonyos fázisban (korai metafázis) leállítják, és a kromoszómákat megfestik. Ekkor a kromoszómákat mikroszkóp segítségével lefényképezik, a fényképből egyenként kivágják és meghatározott rendszer szerint rakják sorba. Ma már a munka- és időigényes munkafázisok komputerizált módszerekkel történnek. Sajnos a jó teljesítményű kromoszóma-analizátorok ma még nagyon drágák, nem mindenhol állnak rendelkezésre.
- A szülők vizsgálatára akkor kerül sor, ha szerkezeti kromoszóma-eltérés igazolódik be. Ekkor a nyiroksejtekből (limfocitákból) történik a kromoszómák vizsgálata. Az eldöntendő kérdés ilyenkor az, hogy a rendellenesség valamelyik szülőtől származik-e vagy új mutáció eredménye. Ez utóbbi esetben csak nagyon minimális ismétlődési kockázattal kell számolni. Ha az apánál fedezhető fel kiegyensúlyozott transzlokáció, idegen ondóval történő megtermékenyítés vagy örökbefogadás jön szóba. Amennyibe a kiegyensúlyozott rendellenesség az anyánál állapítható meg, az ismétlődés magas (33%-os) kockázata miatt gyermek örökbefogadását szokták javasolni.
A Down-szindróma méhen belüli szűrése sem veszélytelen, kb. 1%-kal növeli a vetélés kockázatát. Annak eldöntése, hogy a szülők a vetélés vagy a szindróma kockázatát fogadják el, illetve hogy pozitív diagnózis esetén vállalják-e a babát, legalapvetőbb emberi joguk. Ebben a szülőket az orvosnak csak legjobb tudása és erkölcsi meggyőződése szerint felvilágosítani van joga ("non-direktív tanácsadás"), de a szülők bármely irányba történő befolyásolása etikai vétség.
Kínos gondok végbéltájékon: mennyit tudunk róluk?
Hotel Caramell Premium Resort****superior nyereményjáték
Olvassa el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Melegfront
Maximum:
+16 °C
Minimum:
+3 °C
Döntően borult lesz az ég, és dél felől egyre többfelé várható eső, zápor. Délen néhol zivatar is kialakulhat, az Alpokalja magasabb részein pedig havas eső, havazás is lehet. Az északi, északkeleti szelet sokfelé kísérik élénk, helyenként erős lökések. Késő este 6, 13 fok valószínű. Napközben melegfront érezteti hatását, ami miatt a frontérzékenyek tünetei ismét felerősödhetnek.