Ideggyógyászati megbetegedések : Friedreich-ataxia
Az idegrendszert az agy, a gerincvelő és az egész testet behálózó idegek összessége alkotja. Bonyolultsága messze meghaladja a legnagyobb teljesítményű számítógépekét is, az agy működését évtizedek óta kutatják, de még csak pár százalékát sikerült megismerni. Az idegrendszert két nagyobb részre osztjuk: a központi idegrendszert az agy és a gerincvelő alkotja, a környéki idegrendszer pedig azon ideghálózatokat jelenti, amelyek az agy és a gerincvelő összeköttetéseit biztosítják a szervezet többi részével. Az idegrendszer bonyolultsága miatt betegségei igen gyakoriak - a lakosság nagy részét érinti valamelyik formájuk.
Friedreich-ataxia tünetei és kezelése
Mi a Friedreich-ataxia?
A Friedreich-ataxia az örökletes ataxiák közül a leggyakoribb. Az ataxia az izommozgások koordinációjának zavarából adódó bizonytalan, egyensúlyzavarral, perifériás idegbántalommal járó betegséget jelenti, melyben nem ritka a szívizom érintettsége sem.
Tünetek
A Friedreich-ataxia úgynevezett autoszomális recesszív genetikai betegség. Az autoszomális azt jelenti, hogy nem a nemi kromoszómákon van a rendellenesség, a recesszivitás pedig azt, hogy a gén egyetlen kóros változatának hordozóin nem fejlődik ki az ataxia. Ám ha a két hordozó személy közös utódjában az adott génpár helyén mindkét génváltozat a Friedreich-ataxiát okozó variáns, akkor a betegség kialakul.
A Friedreich-ataxia előfordulása
Mint említettük, a Friedreich-ataxia nem számít nagyon ritka betegségnek - százezer emberből kettő-háromnál léphet fel. Ennek alapján Magyarországon 200-300 embert érinthet. Dr. Molnár Mária Judit szerint a budapesti Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében aktuálisan 20-30 pácienset gondoznak.
A Friedreich-ataxia okai
A Friedreich-ataxia oka az úgynevezett túlzott mértékű "trinukleotid-repeat" jelensége; a "repeat"-szám (ismétlődésszám) megnövekedése.
Ha a 9-es kromoszómán lévő FRDA gén mutációja eredményeként a GAA-bázishármas (trinukleotid) a normálisnál többször ismétlődik, vagyis hiba történik a "trinukleotid-repeat" méretében. (A bázisok sorrendje határozza meg a genetikai kódot. A GAA-ismétlődés ugyan nem kódoló szakaszon lép fel, de a kódoló szakaszok ép működését módosítja.)
Ha túl sokszor ismétlődik tehát a GAA-bázishármas, előáll a Friedreich-ataxia. Normál állapotban a GAA nukleotidhármas 15-20-szor ismétlődik, a harmincat semmiképpen nem lépi át. Kóros esetben akár 500-szor is ismétlődhet.
A mutáció következtében a sejtek energiatermelő központjaiban, a mitokondriumokban zavar keletkezik, így felborul a sejt vas anyagcseréje (illetve homeosztázisa, egyensúlyi állapota) a frataxin nevű fehérje működésének megváltozása miatt. (Frataxin előállítására hat áttételesen a DNS-ben nem kódoló funkcióval rendelkező GAA-bázishármas.)
Emiatt az idegsejtek károsodnak. Különösen érzékenyek a kisagy sejtjei, melyek a mozgások koordinációjában alapvető fontosságúak. A kisagyhoz a periféria felől az információkat a perifériás idegeken és a gerincvelői egyéb agyi pályák szállítják. E rendszer zavara ataxiához, koordinálatlan, bizonytalan mozgáshoz vezethet.
A friedreich-ataxia tünetei
A Friedreich-ataxia fiatal korban kezdődik. A gyermekkor végén, leginkább a serdülőkorban vagy a fiatal felnőttkorban lépnek fel az első komolyabb tünetek.
A legfontosabb tünet az egyensúlyzavar, illetve az izomtónus megváltozása, ami túl feszes izmokat jelent. Ez utóbbi az izmok gyengeségével, gyengülésével függ össze.
Sokszor deformálódik a láb és a gerinc. (De a gerincferdülés természetesen sokkal gyakoribb probléma, amely nem feltétlenül függ össze a ritka betegségek közé sorolható Friedreich-ataxiával.) A Friedreich-ataxiában szenvedők lába jellegzetes. Magas a lábboltozatuk (a rüsztjük), nehéz sokszor kényelmes "cipőt venniük". Ez a sorvadó kis lábizmok miatt alakul ki. Az izmok ugyanis elvékonyodnak, ezért az egész láb deformálódik.
Szívbetegség (cardiomyopathia, a szívizom gyengülése) szintén korán, gyermekkorban léphet fel, de leginkább serdülőkorban és fiatal felnőttkorban valószínű.
A betegséget a jól képzett neurológusok az első fizikai vizsgálat során felismerik.
A Friedreich-ataxia diagnózisa
Az első lépés a beteg fizikai vizsgálata. Átlagos, klinikai vizsgálat során merevebbeknek bizonyulnak a végtagok, a reflexek pedig kórosak, a finom és nagymozgások koordinációja elégtelen. Ha a piramispálya, a test fő mozgatórendszeri (idegi szabályozású) pályája nem megfelelően működik, úgynevezett pyramis-jelek alakulnak ki. Ehhez gyakran a mélyérzések zavara is társul. (Ilyenkor a beteg például nem érzi a bőrére rajzolt számokat, nem teljesen érzi a lábujjait.) Ezen tünetek együttes jelenléte esetén kell, hogy az orvos Friedreich-ataxiára gondoljon.
Az elsődleges diagnózis után klinikai vizsgálatok, genetikai vizsgálatok, a koponya MRI-vizsgálata (a kisagy állapotának felmérésére) válhat szükségessé. Ez egyéb betegségek kizárása miatt is fontos lehet.
A cardiomyopathia (a szívizom gyengesége) és a cukorbetegség ugyancsak kísérő tünet lehet. Sokkal jellemzőbb azonban a gerincferdülés.
A diagnózis - a genetikai betegségek esetében magától értetődően - a genetikai vizsgálat után állítható fel. A Friedreich-ataxia genetikai bizonyítéka (és egyben kiváltó oka) a GAA-bázishármasnak a DNS-ben való kórosan gyakori ismétlődése.
A Friedreich-ataxia kórlefolyása
A betegség fiatalkorban kezdődik. Gyermekkorban, serdülőkorban, fiatal felnőttkorban jelennek meg az első tünetek. Elsősorban az egyensúlyzavar okoz problémát. Az izmok irányítása egyre nehezebbé válik, koordinálatlan lesz. Így a beszédképesség is csökken, zavarosabbá válik az érintettek beszéde (a beszéd is idegi-izomműködési kapcsolatokra épül). A Friedreich-ataxia lassan fejlődik, mintegy másfél évtized elteltével azonban az izmok annyira meggyengülnek, illetve a mozgáskoordináció zavarai annyira súlyossá válhatnak, hogy kerekesszékbe kényszerülnek az érintettek.
A kapcsolódó betegségek, gerincferdülés, idegrendszeri rendellenességek, szívbetegség, szintén gyermek-, illetve serdülőkortól kezdhetnek kifejlődni.
A betegség előrehaladásával egyre több a deformitás, a gerinc alakja egyre jobban elváltozik. Csontrendszeri problémák lépnek fel. A fiatalkorban jelentkező betegség általában lassabban halad előre, a gyors progresszió a felnőttkorban fellépő eseteknél fordul elő.
A Friedreich-ataxia kezelése
A betegségre jelenleg nincs elérhető, gyógyulást ígérő kezelési módszer. A terápia elsősorban a tüneti kezelésre, a szívproblémák kezelésére (cardiomyopathia) és a folyamat lassítására törekszik.
Idebenone hatóanyagú készítményt a Friedreich-ataxia egyik következményének, a cardiomyopathiának, a szív rendellenességének, a szívizom gyengülésének a kezelésére használják. Az idebenone-t klinikai vizsgálatokban tesztelik egyelőre, tehát a gyógyszerkipróbálás stádiumában tartanak a kutatások.
Szintén segíthet a betegség súlyosbodásának lassításában a fejlesztő torna, a gyógytorna, a gerinctorna. Itt különösen fontos, hogy szorgalmasan végezzék a páciensek a gyakorlatokat. Az agy plaszticitása, rugalmassága, az hogy más mozgatópályák használata is betanulható, nagy segítséget jelenthet a betegeknek.
Szintén a terápiához tartozik a "szabadgyök-fogók" alkalmazása, így a nagy dózisú C-vitamin és E-vitamin bevitele a szervezetbe.
E terápiák mindegyike a kórlefolyást lassítja, illetve tüneti kezelést jelent. Ha a betegség miatt más egészségügyi problémák lépnek fel, akkor az adott pszichiátriai vagy anyagcsere betegség kezelését kell megoldani, így például felmerülhet a cukorbetegség terápiájának szükségessége is.
A Friedreich-ataxia gyógyulási esélyei
A betegségre jelenleg nincs elérhető, gyógyulást ígérő kezelési módszer. A terápia elsősorban a tüneti kezelésre, a szívproblémák kezelésére (cardiomyopathia) és a folyamat lassítására törekszik.
A Friedreich-ataxia megelőzése
A prenatális (születés előtti) diagnosztika azt hivatott kideríteni, hogy egyrészt a szülők hordozzák-e a kórt okozó gént, illetve az is megállapítható, hogy ha a magzat megfogant, akkor hordozza-e a Friedreich-ataxiára jellemző gént. A gén kimutatható a terhesség 11. hetében végzett méhlepény-biopsziából.
Amennyiben a háziorvos Friedreich-ataxiára utaló tüneteket észlel, előbb neurológiai kivizsgálásra küldi a pácienst. Ha a neurológus szakorvos is megerősíti a gyanút, akkor következhet a genetikai vizsgálat.
Magyarországon a négy nagy orvostudományi egyetem, Budapest, Debrecen, Pécs, Szeged mindegyikében működik olyan neurológiai klinika vagy a ritka betegségekre specializálódott intézet, ahol a Friedreich-ataxiával foglalkoznak. Budapesten a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében foglalkoznak a Friedreich-ataxiában szenvedő betegekkel.
[Dr. Molnár Mária Judit a Semmelweis Egyetem tudományos rektorhelyettese, az MTA Doktora, a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója, egyetemi tanár, a Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság elnöke, a kanadai McGill Egyetemen működő Montreal Neurological Institute vendégprofesszora.]
„Menstruáció alatt nem lehet teherbe esni.” Igaz vagy hamis? – Teszteld magad kvízünkben!
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Mi a normális pulzus? Ezek az értékek jelezhetnek gondot – Többet elárulhat, mint hinnéd
A pulzus nem csupán egy szám, hanem egy folyamatos visszajelzés a test működéséről. Megmutatja, hogyan alkalmazkodik a szervezet a terheléshez, milyen állapotban van a keringés, és sokszor már korán jelzi, ha valami nincs rendben.
Székrekedés és aranyér: Hogyan törjük meg az ördögi kört?
Az aranyér kellemetlen, illetve akár fájdalmas panaszokkal is járó probléma. Egyik leggyakoribb oka a székrekedés, ami szintén rengeteg embert érint – sőt, a dolog visszafelé is működik, az aranyér is okozhatja, illetve súlyosbíthatja székrekedést. Szerencsére számos életmódbeli szokással tehetünk azért, hogy megelőzzük ezeknek a problémáknak a kialakulását.
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Hidegfront
Maximum:
+22 °C
Minimum:
+12 °C
Többnyire erősen felhős lesz az ég, majd nyugat felől határozottan elkezd szakadozni, csökkenni a felhőzet. Többfelé, nagyobb számban hazánk délkeleti, keleti felén alakulhatnak ki záporok, helyenként még zivatarok, de az Észak-Dunántúlon is megdörrenhet az ég. A délnyugati, déli szél helyenként megélénkül, zivatarok környezetében átmenetileg erős, viharos széllökések is lehetnek.A hőmérséklet késő este 12 és 18 fok között alakul. Noha igazán jelentős lehűlés nem várható, egy hidegfront érinti térségünket, ami az arra érzékenyek körében kellemetlen panaszokat eredményezhet.
